Szacuje się, że na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15 000 osób. Objawy pojawiają się zwłaszcza ze strony tkanek o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym. Leczenie chorób mitochondrialnych ma charakter objawowy, jednak coraz częściej pojawiają się doniesienia na temat możliwości zastosowania terapii genowej, która polega na wprowadzeniu do komórek obcych kwasów nukleinowych.

Czym są choroby mitochondrialne?

Mitochondrium to organellum komórki eukariotycznej. Jego zasadniczą rolę stanowi produkcja ATP – adenozyno-5′-trifosforanu. To nośnik energii chemicznej niezbędnej do metabolizmu komórki warunkującego jej prawidłowe funkcjonowanie. Choroby mitochondrialne to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, które stanowią konsekwencję nieprawidłowości w strukturze i funkcjonowaniu mitochondriów. W nomenklaturze medycznej określa się je mianem mitochondriopatii. Choroba mitochondrialna spowodowana może być przez zaburzenia wieloczynnikowe, jak i jednogenowe.

Objawy chorób mitochondrialnych

Objawy chorób mitochondrialnych są różnorodne, co wynika z obecności mitochondrium w niemalże wszystkich komórkach ludzkiego organizmu. W sposób szczególny dotyczą tkanki mięśniowej i nerwowej. Stąd też zaburzenia mitochondrialne mają charakter miopatii mitochondrialnej (dolegliwości ze strony mięśni, których włókna nie funkcjonują prawidłowo) czy encefalopatii mitochondrialnej (dolegliwości w postaci zaburzeń zachowania w wyniku uszkodzenia mózgowia).

Zobacz film i dowiedz się wszystkiego o chorobach rzadkich:

Charakterystyka wybranych rodzajów chorób mitochondrialnych

Oto wybrane rodzaje chorób mitochondrialnych:

• zespół MELAS (z ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes), czyli miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa – choroba opisana została po raz pierwszy w 1984 roku przez zespół badaczy pod kierownictwem Stevena Pavlakisa. To najczęściej występująca choroba mitochondrialna, za powstanie której odpowiadać może około 30 różnych mutacji mtDNA. Pierwsze dolegliwości pojawiają się między 2 a 10 rokiem życia. Stwierdza się napady padaczki, nawracające bóle głowy, stany zagubienia, częste wymioty, zaparcia, psychozę, demencję, utratę słuchu, polineuropatię (uszkodzenia nerwów obwodowych), karłowatość (niskorosłość). Niekiedy kardiomiopatię (nieprawidłowe działanie mięśnia sercowego), nefropatię (zaburzenia ze strony nerek) czy incydenty udaropodobne;

• dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (z ang. Leber's hereditary optic neuropathy, LHON) – choroba opisana została po raz pierwszy w 1871 roku przez Theodora Lebera. Za jej powstanie odpowiadać może kilka różnych mutacji mtDNA. Pierwsze objawy chorobowe pojawiają się między 18 a 30 rokiem życia. Typowy jest zanik nerwów wzrokowych jako konsekwencja zwyrodnienia komórek zwojowych siatkówki. U chorych pojawić się może drżenie mięśni, obwodowa neuropatia, encefalopatia, zaburzenia motoryczne;

• zespół MERRF (z ang. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), czyli padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami mięśniowymi – to dość często występująca choroba mitochondrialna. Za jej powstanie odpowiadać może 7 różnych mutacji mtDNA. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku dziecięcym. W jej przebiegu stwierdza się: ataki epilepsji, karłowatość, ataksję móżdżkową (zaburzenia koordynacji ruchowej ciała), miopatię, utratę słuchu, polineuropatię, demencję, zanik nerwu wzrokowego. Zlepki nieprawidłowych mitochondriów widoczne są jako „czerwone poszarpane włókna”;

• zespół NARP (z ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa), czyli neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki – choroba opisana została po raz pierwszy w 1990 roku przez zespół badaczy pod kierownictwem M.C. Holta. Pierwsze objawy stwierdza się przeważnie w wieku dorosłym. U chorych występuje: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, neuropatia czuciowa, otępienie, ataksja móżdżkowa, napady drgawek, dysfunkcja pnia mózgu, osłabienie mięśni proksymalnych (odsiebnych);

Jak wygląda życie z chorobą rzadką? Dowiesz się tego z filmu:

• zespół Kearnsa-Sayre’a (z ang. Kearns-Sayre syndrome) – choroba opisana została po raz pierwszy w 1958 roku przez Thomasa Kearnsa i George’a Pomeroy’a Sayre’a. Pierwsze objawy zauważa się przed ukończeniem 20 roku życia. Stwierdza się: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, postępującą oftalmoplegię zewnętrzną – niedowład mięśni gałkoruchowych, zaburzenia przewodzenia w obrębie mięśnia sercowego, ataksję móżdżkową, napady drgawek, mioklonie – tzw. zrywania mięśniowe (krótkotrwałe skurcze mięśni);

• zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona (z ang. Pearson pancreas-marrow syndrome) – choroba opisana została po raz pierwszy w 1979 roku przez Hugha Pearsona. Objawia się: atrofią kosmków jelitowych, zaburzeniami krzepnięcia krwi, pracy wątroby i trzustki, podwyższonym poziomem hemoglobiny, niedokrwistością, małopłytkowością, objawami neurologicznymi.