Zespół Marfana po raz pierwszy scharakteryzował i opisał w 1896 r. francuski pediatra Jean Bernard Marfan. Ta rzadka choroba genetyczna dotyczy przede wszystkim nieprawidłowości tkanki łącznej – ważnego budulca ludzkiego ciała. U chorych występują wady wielu narządów i układów organizmu, przede wszystkim układu kostno-stawowego, narządu wzroku, serca i naczyń krwionośnych. Osobę chorą na zespół Marfana można poznać przede wszystkim po ponadprzeciętnym wzroście, nieproporcjonalnie długich („pajęczych”) kończynach oraz okularach o grubych szkłach.

Choroba nie prowadzi jednak do upośledzenia umysłowego – wręcz przeciwnie, chorujące na nią osoby uchodzą często za bardzo zdolne i inteligentne. Naukę mogą jednak utrudniać im znaczne problemy z widzeniem. Przy obecnym postępie medycyny chorzy na zespół Marfana mogą prowadzić względnie normalne życie. Warunkiem jest możliwie wczesne zdiagnozowanie choroby, podjęcie odpowiedniego leczenia i stała rehabilitacja.

Zespół Marfana – jakie są przyczyny choroby?

Przyczyną choroby jest mutacja w obrębie genu fibryliny-1 (FBN1). Nieprawidłowości genetyczne dotyczą zwykle chromosomu 5. i 15. W 75% przypadków mutacja jest dziedziczna (odziedziczona po rodzicach lub krewnych) i występuje rodzinnie. Zaledwie w 25% dochodzi do nowej mutacji. Czynniki warunkujące samoistną (niedziedziczną) mutację nie są dokładnie znane. Nieprawidłowości w budowie DNA powodują dysfunkcje tkanki łącznej i wielonarządowe zmiany w organizmie chorego. Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący (dziedziczenie nie jest sprzężone z płcią), więc choroba z taką samą częstotliwością występuje u chłopców i u dziewczynek. W przypadku par, gdzie jedno z rodziców jest osobą chorą, istnieje 50% ryzyka, że potomstwo odziedziczy chorobę.

Zespół Marfana: objawy

Syndrom Marfana to zespół wrodzonych nieprawidłowości budowy ciała i licznych dysfunkcji wielu narządów i układów. Chorobę charakteryzuje bardzo szerokie spektrum możliwych objawów klinicznych, z których nie wszystkie muszą wystąpić u każdego pacjenta z tym rozpoznaniem.

Do najważniejszych objawów należą:

• wysoki wzrost (u osób dorosłych średnio: 191,3 ± 9 cm u mężczyzn, 175,4 ± 8,2 cm u kobiet);
• dysproporcje budowy ciała;
• liczne cechy dysmorficzne:
• „pajęcze” palce dłoni (arachnodaktylia);
• długogłowie (dolichocefalia);
• hipoplazja policzków (słabo zarysowane kości policzkowe);
• niedorozwój żuchwy (mikrognacja);
• wysokie i wąskie podniebienie;
• nieprawidłowości uzębienia (np. stłoczenie zębów);
• wady narządu wzroku (dotyczą przynajmniej 60% chorych): zwichnięcie soczewki, krótkowzroczność, astygmatyzm, płaska rogówka, jaskra, zaćma, hipoplazja tęczówki, odwarstwienie siatkówki, antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych itp.;
• wady układu nerwowego i związane z nimi objawy (zawroty głowy, omdlenia, przewlekłe zmęczenie, bóle głowy, zaburzenia koordynacji, zwiększone zapotrzebowanie na sen);
• wady układu sercowo-naczyniowego (np. niedomykalność zastawki aorty lub zastawki mitralnej; wypadanie płatka zastawki mitralnej, wypadanie płatka zastawki trójdzielnej, zastoinowa niewydolność serca, niedociśnienie tętnicze, poszerzenie pnia aorty, tętniaki aorty);
• wady układu pokarmowego (np. zaburzenia wchłaniania pokarmu z żołądka lub jelita cienkiego, nieprawidłowa perystaltyka jelit);
• wady układu kostnego (przepukliny, skolioza, kifoskolioza, lordoza lędźwiowa, kręgozmyk itp.).

Zespół Marfana – diagnostyka i leczenie

Zespół Marfana można zaobserwować u niemowląt, które mają ponadprzeciętną długość ciała, smukłą budowę i nieprawidłowe napięcie mięśniowe. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się przede wszystkim badania genetyczne (z pobranej próbki krwi). Bywa, że zespół Marfana jest diagnozowany dopiero w późniejszym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania – większość wad genetycznych i dysfunkcji ujawnia się bowiem dopiero wraz z wiekiem i może nie być zauważalna od razu po urodzeniu.

Zespół Marfana jest chorobą nieuleczalną. Jednak odpowiednie leczenie farmakologiczne i rehabilitacja oraz leczenie schorzeń towarzyszących mogą w znacznym stopniu poprawić komfort życia pacjenta i spowolnić rozwój choroby. Osobom z zespołem Marfana zaleca się wykonywanie regularnych badań echokardiologicznych serca i aorty oraz badań układu oddechowego. Niezbędna jest rehabilitacja, która pomaga wzmocnić mięśnie grzbietu i brzucha oraz poprawić napięcie mięśniowe. Konieczna jest również stała opieka ortopedyczna i okulistyczna. Wiele wad wrodzonych (wad wzroku, układu sercowo-naczyniowego itp.) może ponadto wymagać interwencji chirurgicznej.

Możliwa długość życia przy zespole Marfana

Dawniej osoby z zespołem Marfana nie dożywały 30. roku życia. Przy obecnym postępie medycyny, odpowiednio wczesnej diagnozie, leczeniu i rehabilitacji z chorobą można dożyć nawet późnej starości. Chory może również uprawiać niemal wszystkie normalne aktywności życiowe (uczyć się, pracować, założyć rodzinę). Zaleca się jednak unikanie wzmożonego wysiłku fizycznego. Zespół nie powoduje dysfunkcji intelektualnych. Pacjenci z tym rozpoznaniem są na ogół w pełni samodzielni.