Profilaktyka chorób genetycznych jest coraz bardziej popularną metodą zapobiegania rozwojowi nowotworów. Zarówno testy laboratoryjne (w tym prenatalne), jak i prowadzenie zdrowego trybu życia mogą okazać się skuteczne w profilaktyce raka.

Na czym polega profilaktyka chorób genetycznych?

W genach człowieka zapisanych jest wiele informacji, począwszy od koloru włosów, wzrostu i grupy krwi, na wrodzonej predyspozycji do rozwoju chorób i schorzeń skończywszy. Szacuje się, że obecnie na świecie poznano i opisano około 7000 chorób mających podłoże genetyczne. Niestety, nie każda z nich jest uleczalna. Mówi się także o tym, że każdy człowiek ma około 10 mutacji, które pod wpływem czynników środowiskowych, diety oraz stylu życia mogą przeobrazić się w nowotwór lub inne schorzenie genetyczne.

Zapobieganie chorobom genetycznym nie daje 100% gwarancji, jednakże bez wątpienia zmniejsza ryzyko ich powstawania. Badania profilaktyczne na obecność predyspozycji genowych wykonać można podczas życia płodowego. Jeśli u ciężarnej występuje duże ryzyko dziedziczenia określonej choroby lub ma ona więcej niż 35 lat, to może skorzystać z bezpłatnych badań genetycznych. Materiał biologiczny może być pobrany zarówno z krwi (testy biochemiczne, np. test PAPP-A), jak i za pomocą inwazyjnych technik amniopunkcji, biopsji kosmówki i kordocentezy. Do najczęściej diagnozowanych schorzeń genetycznych wykrywanych w badaniach prenatalnych zalicza się: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, mukowiscydozę, dystrofię mięśniową oraz hemofilię.

Wczesne wykrycie chorób genowych daje większe szanse na wczesne, skuteczne wdrożenie właściwego leczenia, natomiast wykonanie badań w kierunku predyspozycji do wybranych nowotworów może nawet uchronić przed ich rozwojem. Badania genetyczne wykonuje się z krwi lub na podstawie próbki śliny. Niektóre laboratoria mają w swojej ofercie opcję wysłania próbki śliny pobranej w warunkach domowych bezpośrednio do miejsca analizy. Obecnie dostępnych jest wiele pakietów, badających ryzyko wystąpienia określonych nowotworów, jednakże jednym z najbardziej popularnych jest gen CHEK2. Występuje u 1 na 100 osób, a jego posiadanie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia popularnych rodzajów nowotworów, w tym raka sutka (pięciokrotnie większe ryzyko u kobiet i dziesięciokrotnie u mężczyzn), raka tarczycy (pięciokrotnie), raka jelita grubego (dwukrotnie), raka nerki (dwukrotnie) oraz raka prostaty (dwukrotnie). Innym popularnym badaniem jest ten na obecność mutacji w genach BRCA-1 oraz BRCA-2, których obecność zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi i jajników. Stwierdzenie ich we krwi lub ślinie kobiety mówi o 80-procentowym ryzyku raka piersi oraz 40-procentowym raka jajnika. Badaniom powinny poddać się panie, które miały w swojej rodzinie co najmniej 2 przypadki jednego z nowotworów przed 50 rokiem życia lub miały zdiagnozowane zmiany o cechach niezłośliwych, np. torbiele macicy.

Polecamy: Czym jest gen BRCA? Jaka jest rola genu BRCA w diagnozowaniu nowotworów?

Jakie badania powinna wykonać każda przyszła mama? Dowiesz się tego z filmu: 

Ceny badań genetycznych

Wysokie ceny badań genetycznych i fakt, że Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) nie finansuje większości z nich, sprawia, że nie każdy może sobie na nie pozwolić. Ceny pojedynczego badania zaczynają się od 300 zł (analiza kilku mutacji w obrębie BRCA-1) a kończą na około 1500 zł (profil metaboliczny, DNA dietetyczne).

Dieta antynowotworowa

Coraz więcej mówi się o aktywnym stylu życia i zdrowej diecie jako środku prewencyjnym chorób nowotworowych. Warto zaznaczyć jednak, że sama dieta nie jest w stanie w 100% zabezpieczyć przed pojawieniem się schorzeń o podłożu genetycznym. Jednakże zdecydowanie wpływa na zmniejszenie tego ryzyka. Dieta antyrakowa skupia się na świeżych i nieprzetworzonych składnikach, głównie warzywach, owocach oraz roślinach strączkowych. Nie mniej ważne są produkty pełnoziarniste oraz orzechy. Zdrowe odżywianie się to także unikanie tłustych, smażonych oraz pikantnych potraw. Nie każdy tłuszcz jest zły, ponieważ te wartościowe (jedno- oraz wielonienasycone) zapewniają odpowiedni poziom hormonów (np. estrogenów), obniżają poziom insuliny czy też odżywiają mózg i serce. Spożywanie owoców bogatych w witaminy zmniejsza ryzyko raka płuc i żołądka. Regularne przyjmowanie witaminy C oraz karotenoidów w postaci świeżej (papryka, pietruszka, czosnek, kapusta kiszona, szpinak, ogórek, pomidor, cukinia, brokuły, por, seler naciowy) ma znaczenie w profilaktyce raka gardła, przełyku oraz żołądka. Rak jelita grubego ma mniejsze szanse na powstanie, jeśli dieta bogata jest w błonnik. Produkt ten pod wpływem wody pęcznieje i zamienia się w kleistą masę, która działa w żołądku jak „miotełka” dla toksyn oraz zalegających resztek pokarmowych.

Nie należy zapominać o piciu wody mineralnej w ilości około 1,5 litra dziennie. Woda jest podstawowym składnikiem wszystkich przemian zachodzących w organizmie i zapobiega groźnym skutkom odwodnienia i zatrzymywania wody w ciele. Należy jednak pamiętać, że sama dieta nie daje gwarancji zapobiegania nowotworom. Konieczne są regularne badania, zdrowy tryb życia i nie lekceważenie objawów mogących świadczyć o pierwszych, dość często możliwych do leczenia nowotworach.