Nerwiakowłókniakowatość (NF), inaczej określana zespołem Recklinghausena, jest schorzeniem, które atakuje układ nerwowy, kostny, a także skórę i oczy. Mogą wystąpić także zaburzenia w rozwoju. Zespół Recklinghausena jest chorobą nieuleczalną wymagającą stałej opieki oraz kontroli specjalisty. Wynika to z pojawiania się nowotworów złośliwych, występujących razem z tym schorzeniem.
Nerwiakowłókniakowatość jest uwarunkowanym genetycznie zespołem zmian, które są dziedziczone autosomalnie dominująco i określane fakomatozami. Zespół Recklinghausena pojawia się w postaci dwóch odmian powodowanych przez zmiany w dwóch genach:
- NF typu 1,
- NF typu 2.
Niekiedy wyróżniane są formy odcinkowe schorzenia – NF typu III, plamy rodzinne w kolorze kawy z mlekiem (NF typu IV) oraz nerwiakowłókniakowatość-Noonan (syndrom NFNS). Leczenie jest każdorazowo dostosowywane do chorego.
Nerwiakowłókniakowatość – przyczyny choroby
Zespół Recklinghausena jest związany z mutacją jednego z genów supresorowych, które stabilizują genetycznie komórki. Dziedziczenie jest autosomalnie dominującej natomiast w ponad połowie przypadków choroba powstaje wskutek nowej mutacji i nie musi być przekazywana genetycznie. Jej efektem jest wystąpienie charakterystycznych guzków nowotworowych.
NF typu I uzależniona jest od genu NF1, który znajduje się w 17. chromosomie. Cechami towarzyszącymi chorobie są:
- ADHD u dzieci,
- rakowiak dwunastnicy,
- guz chromochłonny nadnerczy
- zwężone naczynia nerkowe (mogą być powodem dysplazji włóknisto-mięśniowej i być przyczyną nadciśnienia tętniczego).
Zespół Recklinghausena typu 2 jest związany z genem NF2 występującym w 22. chromosomie. Towarzyszą mu obustronne nerwiaki nerwów słuchowych postępująca utrata słuchu, bóle głowy, porażenie nerwu twarzowego oraz zaburzenia równowagi. Gdy jeden z rodziców jest chory, to prawdopodobieństwo zachorowania dziecka wynosi 50%.
Jak objawia się nerwiakowłókniakowatość?
Typowymi objawami nerwiakowłókniakowatości są małe plamy na skórze, nowotwory, guzowate twory pojawiające się w okolicach nerwów obwodowych oraz inne wrodzone nieprawidłowości w rozwoju. Zmiany wywołane chorobą można podzielić na dwie grupy:
- duże: piegi, guzy podskórne, przebarwienia, guzki Lischa oraz plamy w kolorze mlecznego brązu,
- małe: niedobór wzrostu oraz makrocefalia (zaburzenia w rozwoju).
Równie często występują deformacje kostne, łamliwość kości, obniżona waga ciała czy skolioza (czasem z kifozą) w odcinku piersiowym. Ponadto u wielu chorych mogą pojawić się upośledzenie umysłowe, padaczka, nowotwory złośliwe (guzy otoczki nerwów obwodowych, mięsaki prążkowano-komórkowe, gwiaździaki czy białaczka), zwężenie i anomalie naczyń krwionośnych, oraz zmiany ortopedyczne. Chory może mieć problemy z widzeniem kolorów, ostrością widzenia, mieć wytrzeszcz, a nawet stracić wzrok. Dużym problemem, który występuje bardzo często, są zaburzenia zdolności uczenia się oraz funkcji poznawczych.
Innymi objawami są te dotyczące układu pokarmowego. Pojawia się ból, wzdęcia, krwotoki, niestrawność, zaparcia oraz biegunki. Często są także zauważalne lęk, depresja, niepokój i wahania nastroju. W przypadku kobiet w ciąży istnieje większe ryzyko konsekwencji okołoporodowych, zahamowania rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka oraz możliwość urodzenia martwego płodu.
Nerwiakowłókniakowatość: leczenie
Zespół Recklinghausena jest rozpoznawany na podstawie wytycznych, które musi spełnić osoba badana. Wśród nich są:
- co najmniej 2 dowolne nerwiakowłókniaki,
- glejak nerwu wzrokowego,
- przebarwienia lub piegi w zakrytych częściach ciała,
- zaburzenia układu kostnego, w tym skolioza odcinka piersiowego czy deformacje kości klinowej,
- co najmniej 2 guzki Lischa (brawnikowe zmiany na tęczówce),
- co najmniej 6 plamek typu cafe au lait o dużych średnicach na skórze (u dzieci – 5 mm, a u dorosłych – 15 mm),
- przypadki nerwiakowłókniakowatość w rodzinie.
Same objawy nie wystarczą, aby stwierdzić chorobę. Lekarze potwierdzają istnienie choroby za pomocą wielu testów. Wykonywany jest rentgen kręgosłupa oraz czaszki, co uwidacznia deformacje kostne. Zalecana jest również tomografia komputerowa albo rezonans (wskazuje zmiany w rdzeniu kręgowym, mózgu i nerwach wzrokowych). Dodatkowo chory powinien przejść testy okulistyczne diagnostykę histopatologiczną zmian oraz być skonsultowany przez genetyka klinicznego.
Zespół Recklinghausena jest nieuleczalny, zatem prowadzone leczenie dotyczy minimalizowania pojawiających się objawów. Chory powinien znajdować się pod stałą opieką lekarza. Każda terapia jest dostosowywana do indywidualnych potrzeb oraz objawów. Najczęściej stosowanym rozwiązaniem jest leczenie chirurgiczne. Za pomocą zabiegów można usunąć zmiany skórne czy skorygować problemy w kręgosłupie (jeżeli korekcja ortopedyczna nie wystarczy). Natomiast, jeśli pojawia się padaczka, chory otrzymuje specjalnie dobrane dla niego leki przeciwdrgawkowe.
Większość chorych na NF typu 1 prowadzi długie, normalne życie. W wielu przypadkach pojawiają się jednak powikłania w postaci nadciśnienia tętniczego czy nowotworów złośliwych. NF typu 2 powinno być jak najszybciej wykryte i leczone. W przeciwnym razie zagrożenie życia jest znacznie wyższe.