Miopatia to określenie medyczne na zespół objawów wynikających z uszkodzenia mięśni. Jest to bardzo zróżnicowana grupa, mająca bardzo wiele przyczyn. Poszczególne rodzaje miopatii różnią się od siebie ciężkością objawów, odwracalnością, możliwościami leczenia, rokowaniem. Wyróżnia się miopatie wrodzone oraz miopatie nabyte. Jednym z przykładów miopatii, która może mieć charakter zarówno wrodzony, jak i nabyty, jest miopatia metaboliczna. Objawy miopatii ujawniają się najczęściej symetrycznie po obu stronach ciała.

Miopatia metaboliczna – przyczyny

Miopatie metaboliczne mogą mieć wiele różnych przyczyn. Dzieli się je na wrodzone, związane z zaburzeniem czynności mitochondriów (czyli jednych ze struktur komórkowych), upośledzeniem funkcji kanałów jonowych w błonach komórek mięśniowych. Wrodzone choroby metaboliczne mogą również prowadzić do gromadzenia się w mięśniach produktów ubocznych niewłaściwych przemian metabolicznych. Miopatia metaboliczna może być również efektem schorzenia endokrynologicznego, ponieważ gospodarka hormonalna i jej zaburzenia istotnie mogą wpływać również na metabolizm komórek mięśniowych. Do tych zaburzeń zalicza się m.in. choroby tarczycy, przytarczyc, nadnerczy czy przysadki mózgowej. Wśród przyczyn miopatii wyróżnia się również zatrucia alkoholem czy innymi środkami, a nawet lekami. Miopatia metaboliczna może rozwinąć się w przebiegu chorób przewlekłych, jak choroby płuc, choroby krążenia, zaburzenia wchłaniania czy niedobory witaminowe.

Objawy miopatii metabolicznej

Jeśli miopatia metaboliczna ma charakter wrodzony i wynika z wrodzonego defektu metabolicznego, najczęściej objawia się już w dzieciństwie. Może mieć różne nasilenie. Obejmuje osłabienie, bolesność mięśni bądź objawia się ciężkim spadkiem siły mięśniowej i niewydolnością oddechową. Osłabione mogą zostać różne partie mięśni – od mięśni kończyn, po mięśnie twarzy i gardła. Pojawiają się trudności z poruszaniem gałkami ocznymi, opadaniem powiek, przełykaniem. Miopatia wtórna, pojawiająca się np. na skutek choroby endokrynologicznej, może objawić się w każdym momencie życia.

Diagnostyka miopatii metabolicznej

Diagnostyka obejmuje przede wszystkim badanie neurologiczne, które pozwala na stwierdzenie osłabienia odruchów ścięgnistych. Dalej wykonuje się badania laboratoryjne, w tym poziom elektrolitów, hormonów tarczycy bądź innych substancji, jeśli podejrzewa się endokrynologiczne podłoże endokrynopatii. Czułym wskaźnikiem rozpadu mięśni jest także kinaza kreatynowa. Istotnym badaniem diagnostycznym osłabienia siły mięśniowej jest EMG, czyli elektromiografia. Pozwala potwierdzić miopatię lub wskazać inną chorobę. Aby postawić ostateczne rozpoznanie, konieczne jest wykonanie badania histopatologicznego wycinka mięśniowego pobieranego w miejscowych znieczuleniu. W przypadku wrodzonych chorób metabolicznych i innych wrodzonych zaburzeń istotne okazują się badania genetyczne z krwi obwodowej.

Miopatia metaboliczna – leczenie

Leczenie miopatii metabolicznej odbywa się na dwóch płaszczyznach. Przede wszystkim konieczne jest określenie przyczyny i jej eliminacja. Jeśli przyczyną miopatii jest schorzenie endokrynologiczne, istnieje szansa na leczenie. Podobnie jak w przypadku miopatii na podłożu toksycznym. Jednak jeśli miopatia wynika z wrodzonych chorób metabolicznych, trudno mówić o całkowitym wyleczeniu. Postępowanie terapeutyczne ma na celu zmniejszenie uszkodzenia mięśni i eliminację czynnika (składnika pokarmowego) nasilającego zmiany w mięśniach.

Jak działa układ mięśniowy? Odpowiedź znajdziesz w filmie