Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna. Jej przyczyną jest mutacja genu TSC1, leżącego na chromosomie 9, lub genu TSC2, znajdującego się na chromosomie 16. Według badań, na całym świecie ze stwardnieniem guzowatym może się zmagać około 1 mln ludzi, z czego 7 tys. w Polsce. W 40% zachorowanie jest wynikiem dziedziczenia. Pozostałych 60% to tzw. świeże mutacje. Jeżeli jedno z rodziców cierpi na stwardnienie guzowate, to prawdopodobieństwo zachorowania u potomstwa wynosi 50%. W przypadku świeżych mutacji przyczyną jest najczęściej mutacja genu TSC2, co powoduje cięższy przebieg choroby.
Zobacz także: Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?
Stwardnienie guzowate – objawy
Stwardnienie guzowate to choroba wielonarządowa, co oznacza, że atakuje kilka organów. Jej objawy można zaobserwować na skórze, w układzie nerwowym, nerkach, sercu, oku, płucach, a czasem także w wątrobie.
Stwardnienie guzowate u dzieci daje pierwsze objawy już w okresie niemowlęcym. Są to jednak symptomy, które nie zawsze są dostrzegalne. Około drugiego roku życia pojawiają się zmiany na skórze i to one mogą być pierwszą widoczną oznaką choroby. Są to białe plamy, występujące na kończynach i tułowiu. Podczas diagnozy lekarz musi jednak uwzględnić fakt, że mogą one pojawiać się również bez stwardnienia guzowatego. Wcześniej, już u noworodków mogą, ale nie muszą, pojawić się płaskie, brązowożółte włókniaki czoła. Kolejnym symptomem są ogniska skóry szagrynowej. Są to zmiany przypominające blizny, asymetrycznie pokrywające grzbiet między 2. a 5. rokiem życia. Z upływem czasu robią się one coraz bardziej widoczne. W wieku 4–5 lat u większości chorych na nosie i na wewnętrznej stronie policzków rosną charakterystyczne guzy – grudki o czerwonym lub różowym zabarwieniu. Objaw ten nasila się w okresie dojrzewania. W tym samym czasie na rękach i stopach pojawiają się włókniaki okołopaznokciowe. Mają one postać guzków umiejscowionych u podstawy paznokcia.
Do najczęstszych objawów stwardnienia guzowatego u dorosłych należą: jasne plamy na skórze, zaburzenia neurologiczne, wapniejące guzki na mózgu, problemy z nerkami i naczyniowłókniaki na twarzy.
Zobacz także: Czerwone plamy (kropki, krostki) na nogach – czym są spowodowane i jak je leczyć?
Guzy występujące w mózgu mogą wywoływać zaburzenia neurologiczne i związane z nimi zaburzenia osobowości, upośledzenie umysłowe i padaczkę, która jest jednym z najczęstszych objawów i może pojawić się w każdym wieku. Mogą one też blokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, skutkując wodogłowiem. Zdarza się, że stwardnienie guzowate atakuje też nerki. Gdy występujące na nich naczyniakomięśniakotłuszczaki są zbyt duże, mogą powodować krwawienia zagrażające życiu chorego. Bywają też przyczyną podwyższenia ciśnienia w układzie krwionośnym. Towarzyszące niekiedy chorobie torbiele na nerkach mogą być przyczyną niewydolności tych narządów. Czasami guzki występują także w sercu, oczach, płucach i jamie ustnej.
Stwardnienie guzowate – rokowania
Stwardnienie guzowate nie jest całkowicie wyleczalne. Mimo to schorzenie w większości przypadków nie wpływa na długość życia. Około połowy cierpiących na tę chorobę jest sprawnych umysłowo i prowadzi normalne życie. Wielu chorych dożywa późnej starości.
Stwardnienie guzowate – diagnostyka
Kryteria diagnostyczne, w oparciu o które rozpoznaje się stwardnienie guzowate zostały ustalone w 1998 w Annapolis (USA) poświęconej tej chorobie. Kryteria te zostały zaktualizowane w 2012 roku na konferencji w Waszyngtonie. 17 objawów schorzenia zostało według nich podzielone na tzw. objawy większe i mniejsze. Wśród większych wymienione zostały m.in. zmiany skórne i guzki w narządach wewnętrznych. Do mniejszych zaliczono m.in. zagłębienia w szkliwie, ogniskowe zmiany skórne typu „confetti”, włókniaki dziąseł i torbiele na nerkach. Diagnoza jest pewna, jeżeli stwierdzone zostanie występowanie dwóch objawów większych lub jednego większego i 2 lub więcej objawów mniejszych.
Stwardnienie guzowate – leczenie
Lekarstwo na stwardnienie guzowate nie zostało jeszcze odkryte, dlatego terapia skupia się na leczeniu objawowym. Ponieważ mogą one dotyczyć wielu narządów, konieczna bywa pomoc kilku różnych specjalistów. Większość symptomów leczy się farmakologicznie lub usuwa operacyjnie. Dużym problemem u chorych jest padaczka. W 50% przypadków jest ona lekoodporna, toteż konieczna może być chirurgiczna resekcja ogniska lub stymulacja nerwu błędnego. Zmiany skórne na twarzy usuwa się laserowo. Nie są one co prawda groźne, ale mogą niekorzystnie wpływać na psychikę chorego. Badania nad ich farmakologicznym leczeniem trwają.
Chory na stwardnienie guzowate przy każdym nasileniu objawów musi zgłaszać się do lekarza. Konieczne są regularne kontrole. Obecnie nie ma żadnych wskazań związanych z profilaktyką choroby.
Bibliografia:
- http://www.ptnd.pl/nd/neurologia_33-11-22.pdf
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4080684/