Hemochromatoza znacznie częściej dotyczy mężczyzn niż kobiet. Kobiecy organizm za sprawą procesów, takich jak cykl menstruacyjny czy laktacja, ma bowiem dodatkowe możliwości pozbycia się nadmiaru żelaza zgromadzonego w organizmie. Choroba z reguły objawia się dopiero w wieku dojrzałym lub średnim – statystycznym i „typowym” pacjentem z diagnozą hemochromatozy jest więc mężczyzna ok. 50 roku życia. U chorych na hemochromatozę dochodzi do odkładania się żelaza w tkankach organizmu, ponieważ metabolizm nie radzi sobie z usuwaniem nadmiaru tego pierwiastka. Choroba, zwana niekiedy również cukrzycą brunatną bądź brązową, może doprowadzić do poważnych schorzeń, np. marskości wątroby, nowotworów wątroby (raka wątrobowokomórkowego) czy niewydolności krążeniowej. Nieleczona hemochromatoza może być przyczyną śmierci.

Hemochromatoza – co to za choroba? Rodzaje

Hemochromatoza jest to wrodzona (pierwotna) lub nabyta (wtórna) choroba metabolizmu żelaza, podczas której dochodzi do nadmiernego wchłaniania tego pierwiastka z pokarmów i/lub nieprawidłowości w procesie usuwania nadmiaru żelaza z organizmu. Nadmiar żelaza u osoby cierpiącej na hemochromatozę odkłada się w tkankach w postaci tzw. hemosyderyny (kompleksu białkowego, który magazynuje żelazo w komórkach). Żelazo może odkładać się i gromadzić w wielu narządach, np. w płucach, sercu, nerkach, wątrobie, gruczołach wydzielania dokrewnego, prowadząc do ich niewydolności.

Hemochromatoza pierwotna (wrodzona)

Za wrodzoną postać hemochromatozy odpowiada zazwyczaj mutacja genowa w obrębie genu HFE typu 1, HJV oraz HAMP typu 2, TRF2 typu 3 lub SLC40A1 typu 4. Szacuje się, że nosicielem nieprawidłowego genu może być nawet co dziesiąty przedstawiciel populacji. Nie oznacza to jednak, że aż tyle osób zachoruje. Hemochromatoza pierwotna jest rzadką przypadłością, a do jej ujawnienia niezbędne jest odziedziczenie wadliwego genu od każdego z rodziców. Mimo iż choroba jest wrodzona, może nie dawać o sobie znać niemal całe życie – uaktywnia się bowiem z reguły dopiero około 40.–60. roku życia. Jest więc rzadko spotykana u osób młodych. W hemochromatozie pierwotnej wchłanianie żelaza z pokarmów odbywa się zazwyczaj w sposób prawidłowy, natomiast dochodzi do zaburzenia działania systemu odpowiedzialnego za wydalanie nadmiaru pierwiastka.

Zobacz także: Niedobór żelaza – objawy, przyczyny, dieta

Hemochromatoza wtórna (nabyta)

Hemochromatoza wtórna, w przeciwieństwie do pierwotnej, nie jest „zapisana” w genach, ale pojawia się na skutek różnego rodzaju chorób nabytych lub wrodzonych. Do schorzeń, które mogą powodować hemochromatozę, należą np.:

• talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa);
• wrodzona sferocytoza;
• nabyta niedokrwistość syderoblastyczna;
• WZW C (przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu C)
• niektóre choroby wątroby, np. stłuszczenie wątroby (zmiany niealkoholowe),
• alkoholowa choroba wątroby.

W przebiegu hemochromatozy wtórnej dochodzi zazwyczaj zarówno do nieprawidłowego (nadmiernego) wchłaniania żelaza z pokarmów, jak i do nieprawidłowości w jego usuwaniu (lub również do zmniejszonego zużycia żelaza w układzie krwiotwórczym).

Hemochromatoza – objawy

Nadmiar żelaza w organizmie może mieć bardzo negatywne konsekwencje dla zdrowia. Hemochromatoza może dawać różne objawy, zależnie od miejsca odkładania się złogów żelaza w organizmie. Osoby cierpiące na hemochromatozę uskarżają się często na przewlekłe uczucie znużenia i ogólnego osłabienia, a także bóle w stawach. Pierwsze objawy są zwykle nieswoiste, dlatego choroba bywa z reguły późno diagnozowana. U kobiet w wieku rozrodczym objawem są zaburzenia miesiączkowania i przedwczesna menopauza. U mężczyzn mogą pojawić się problemy z erekcją (impotencja). Objawem jest również spadek libido (osłabione odczuwanie popędu seksualnego).

Choroba prowadzi do obciążenia wątroby, w wyniku którego dochodzi do powiększenia i/lub stłuszczenia tego narządu. W zaawansowanej postaci hemochromatozy pojawiają się trzy klasyczne i typowe dla tego schorzenia objawy: marskość wątroby, cukrzyca oraz przebarwienia skórne (nadmierna pigmentacja). Znacznie wzrasta także ryzyko wystąpienia raka wątrobowokomórkowego oraz niewydolności serca i układu krążenia.

Hemochromatoza – diagnoza i leczenie

Aby zdiagnozować hemochromatozę, niezbędne jest wykonanie laboratoryjnych badań krwi, zwłaszcza oznaczenie poziomu żelaza oraz wysycenia transferyny w surowicy krwi. Pomocne mogą okazać się także badania genetyczne na obecność wadliwego genu odpowiedzialnego za hemochromatozę pierwotną. W sporadycznych przypadkach wykonuje się także badanie histopatologiczne fragmentu materiału pobranego z wątroby (biopsję), która ma na celu określenie stopnia włóknienia (marskości wątroby) i potwierdzenie obecności złogów żelaza w tym narządzie.

Hemochromatoza należy do chorób nieuleczalnych. Terapia ma na celu zwłaszcza łagodzenie objawów i poprawę ogólnego komfortu życia pacjenta poprzez likwidowanie nadmiaru żelaza odkładającego się w organizmie i – w miarę możliwości – normowanie stężenia tego pierwiastka we krwi. Chorobę leczy się środkami farmakologicznymi, odpowiednią dietą (ubogą w żelazo), a także metodą krwioupustów (tzw. flebotomii).