Dystrofia miotoniczna (w skrócie DM) to zanikowa choroba mięśni, w której charakterystycznym elementem jest miotonia – wzmożone napięcie mięśni, utrzymujące się zbyt długo po fazie ich pracy. Oprócz zmian mięśniowych obserwuje się w tym zespole choroby oczu, dysfunkcję narządów płciowych, zaburzenia rytmu serca oraz oporność tkanek na insulinę.

Przyczyny powstawania dystrofii miotonicznej

Przyczyną dystrofii miotonicznej są wady genetyczne. Dotychczas opisano dwa główne typy tej choroby:

• typ 1 (DM1) – będący efektem mutacji w obrębie genu kinazy białkowej w chromosomie 19,

• typ 2 (DM2) – rezultat nieprawidłowej budowy genu tzw. białka palca cynkowego w chromosomie 3.
  

Zmiany te były opisywane przez dwóch różnych badaczy, stąd w praktyce klinicznej stosowane są różne nazwy – choroba Steinerta albo Steinerta-Curschmanna.

Natężenie objawów w dystrofii miotonicznej typu 1 nasila się z pokolenia na pokolenie, ze względu na fakt, że degeneracja struktury genu stopniowo się powiększa. W stopniu proporcjonalnym do wielkości błędu w genotypie w jądrach komórkowych odkłada się nadmiar kwasu mRNA. Powoduje on zaburzenie tworzenia niezbędnych organizmowi białek, m.in. odpowiedzialnych za prawidłową gospodarkę wapniową w mięśniach oraz za tworzenie receptorów insuliny. W typie drugim brak jest zależności pomiędzy stopniem zaburzenia sekwencji genowej a natężeniem objawów choroby.

Choroby rzadkie, czyli jakie? Dowiesz się tego z naszego filmu

Jak dziedziczona jest dystrofia miotoniczna?

Dystrofia mięśniowa dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do zachorowania wystarczy dziecku otrzymanie jednego wadliwego genu od któregokolwiek z rodziców. Ocenia się, że do rozwoju choroby dochodzi u jednej osoby na każde 10 000.

Objawy dystrofii miotonicznej

Obrazy kliniczne dystrofii miotonicznej typu 1 i typu 2 są bardzo podobne. U poszczególnych chorych różne symptomy mogą pojawiać się w innych natężeniach i kombinacjach. Najczęściej choroba rozpoczyna się w trzeciej dekadzie życia. Może jednak ujawniać się nawet we wczesnym dzieciństwie lub w wieku średnim. Im szybciej pojawiają się pierwsze objawy, tym cięższego przebiegu choroby można oczekiwać.

Najbardziej typowym objawem jest przedłużone utrzymywanie się napięcia mięśni po wykonaniu określonego ruchu. Relaksacja włókien mięśniowych trwa dłużej, co może utrudniać ruchy, powodować zaburzenia koordynacji i obniżać ogólną sprawność. Zmiany takie pojawiają się głównie w obrębie części dystalnych kończyn (przedramion i rąk, goleni i stóp). Częste są też zaburzenia w obrębie szyi i głowy – miotonie mięśniowe mogą powodować problemy z przełykaniem i zniekształcenie mowy. Przestrzeń objęta chorobą może się powiększać, objawy nasilają się i dochodzi do stopniowego zaniku tkanki mięśniowej. Podobne symptomy towarzyszą innemu schorzeniu o zbliżonym mechanizmie powstawania – wrodzonej miotonii Beckera i Thomsena. Jest to jednak odrębna jednostka chorobowa.

Zobacz film i dowiedz się jak działa układ mięśniowy

Pozostałe objawy dystrofii miotonicznej dotyczą innych układów ciała. Chorzy na dystrofię miotoniczną ze zdecydowanie większą częstością zapadają na zaćmę (zmętnienie soczewki oka), typowe są zaburzenia trawienia, łysienie. Zmiany hormonalne powodują zanik jąder u mężczyzn, a u kobiet – zaburzenia miesiączkowania, a nawet niepłodność. Innym z typowych zjawisk jest wzrastająca oporność tkanek na insulinę, co może prowadzić do rozwoju cukrzycy typu II. W przebiegu dystrofii miotonicznej opisywane są również zaburzenia rytmu serca. Najczęściej przyjmują one postać nadkomorowych skurczów dodatkowych albo bloków przedsionkowo-komorowych.

Rozpoznanie dystrofii miotonicznej

Rozpoznania dystrofii miotonicznej dokonuje się wstępnie za pomocą elektromiografii. Obrazuje ona potencjały elektryczne w pracujących mięśniach i zaopatrujących je nerwach. Jedną z dodatkowych metod diagnostycznych jest badanie wycinków mięśni. Ostateczne potwierdzenie choroby uzyskuje się dzięki testom genetycznym.

Leczenie dystrofii miotonicznej

Leczenie dystrofii miotonicznej opiera się na działaniu objawowym i profilaktycznym. Dobrze zaplanowana aktywność ruchowa, gimnastyka, rehabilitacja i zaopatrzenie ortopedyczne pozwalają na spowolnienie zmian zanikowych i utrzymanie możliwie dużej sprawności oraz samodzielności w codziennym życiu. Chory zazwyczaj jest pod opieką poradni kardiologicznej. Powikłania leczy się operacyjnie (usunięcie zaćmy) albo za pomocą terapii zastępczej (podawanie hormonów płciowych, insuliny).

Niezmiernie ważne jest stałe monitorowanie pacjenta przez specjalistyczny zespół lekarski, ponieważ wychwycenie pojawiających się lub nasilających objawów pozwala na szybkie wdrożenie postępowania spowalniającego przebieg choroby.

Jak wygląda i ile kosztuje leczenie chorób rzadkich? Odpowiedź znajdziesz w naszym filmie