W ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat zaburzenia metaboliczne stały się istotnym problemem epidemiologicznym. Za znaczny wzrost ich występowania odpowiada przede wszystkim niezdrowy tryb życia, a zwłaszcza nieprawidłowy sposób odżywiania się i czynniki genetyczne. Wrodzone błędy metabolizmu zaliczane są do tzw. chorób rzadkich. Zaburzenia metaboliczne w znacznym stopniu determinują jakość życia chorych.

Czym są zaburzenia metaboliczne?

Zaburzenia metaboliczne to szerokie pojęcie obejmujące wszystkie nieprawidłowości w zakresie przemian biochemicznych organizmu. Grupa chorób związanych z niewłaściwym funkcjonowaniem metabolizmu jest bardzo duża. Za najczęściej występujące choroby metaboliczne uznaje się cukrzycę, dyslipidemię, zespół Cushinga, osteoporozę i dnę moczanową. Posiadają one rozmaite podłoże. Mogą być konsekwencją niezdrowego trybu życia lub być uwarunkowane genetycznie. Są związane z zaburzeniami przemiany m.in. białek, aminokwasów, węglowodanów i lipidów.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci – galaktozemia i fenyloketonuria

Za najbardziej znane zaburzenia metaboliczne u dzieci uważa się galaktozemię i fenyloketonurię. Pierwsza z nich to uwarunkowana genetycznie przypadłość charakteryzująca się upośledzeniem metabolizmu galaktozy. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Pierwsze objawy mogą pojawić się już w 3. dniu życia. Średnia częstość występowania galaktozemii w Europie jest szacowana na 1:23000 do 44000. To zaburzenie metaboliczne objawia się m.in. postępującym uszkodzeniem i powiększeniem wątroby, żółtaczką, wymiotami, biegunką i skazą krwotoczną. U chorego na galaktozemię dziecka mogą się rozwinąć zaburzenia funkcji nerek predysponujące do kwasicy metabolicznej. Ponadto nierzadko dochodzi do zmętnienia soczewki oka, a nawet zaćmy.

Podwyższone stężenie galaktozy powoduje zaburzenia mowy (opóźnienie rozwoju mowy czynnej, zaburzenia artykulacji, dyspraksję), obrzęk mózgu, przedwczesną dysfunkcję jajników, brak przyrostu wagi i zahamowanie wzrostu. Mogą się pojawić dysfunkcje neurologiczne z dominującymi objawami móżdżkowymi i pozapiramidowymi. U około połowy chorych dzieci występują zaburzenia rozwoju umysłowego z cechami degradacji funkcji intelektualnych postępujące z wiekiem, a także trudności z nauką, szczególnie w zakresie operacji liczbowych. Leczenie galaktozemii polega głównie na wykluczeniu z diety galaktozy i laktozy. Rozpoznanie tego zaburzenia metabolicznego opiera się na testach mikrobiologicznych lub fluorymetrycznych, które wykrywają podwyższony poziom galaktozy we krwi.

Drugim zaburzeniem metabolicznym u dzieci jest fenyloketonuria. Jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna wywołana niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny, co uniemożliwia przekształcanie fenyloalaniny do tyrozyny. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Gromadzenie się fenyloalaniny we krwi trwale uszkadza ośrodkowy układ nerwowy. Pierwsze objawy choroby stanowią nawracające wymioty, zmiany skórne (rozległy łojotok i rumień), opóźniony rozwój ruchowy i charakterystyczny, „mysi” zapach. Fenyloketonuria powoduje opóźnienie umysłowe, zwiększone napięcie mięśniowe, zaburzenia mowy, nadpobudliwość i wybuchy złości. Często pojawiają się zmiany w wyglądzie, takie jak wystająca szczęka i szpara między zębami. W leczeniu stosuje się niskofenyloalaninową dietę.

Zaburzenia metaboliczne w przebiegu cukrzycy

Cukrzyca to choroba metaboliczna charakteryzująca się podniesionym poziomem glukozy we krwi (hiperglikemią). Zaburzenia metaboliczne w cukrzycy wynikają z defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta wysp trzustkowych. Typowe w jej przebiegu są powikłania w obrębie dużych i małych naczyń krwionośnych, czyli mikro- i makroangiopatie, które uszkadzają i zaburzają czynności wielu narządów, a zwłaszcza oczu (retinopatia), nerek (nefropatia), nerwów (neuropatia) i serca.

Zaburzenia metaboliczne w cukrzycy wpływają na mózg. Mogą spowodować zmiany martwicze, zwłaszcza w korze mózgu i strukturach układu limbicznego odpowiedzialnych za pamięć. Diabetycy, u których doszło do śpiączki hipoglikemicznej, narażeni są na centralną atrofię mózgu i zaburzenia w przepływie płynu mózgowo-rdzeniowego.

Głęboka hipoglikemia może prowadzić do śmierci neuronów. Chorzy na cukrzycę mają słabszą pamięć, większe trudności z wykonywaniem zadań arytmetycznych i gorszą sprawność psychoruchową. Następuje u nich zaburzenie funkcji poznawczych, takich jak myślenie abstrakcyjne, ocenianie, dokonywanie wyborów, przetwarzanie informacji i zdolności werbalne. Duża część osób zmagających się z cukrzycą cierpi na zespół metaboliczny, tzw. zespół X.

Jest to współwystępowanie powiązanych ze sobą czynników ryzyka pochodzenia metabolicznego sprzyjających rozwojowi chorób sercowo-naczyniowych o podłożu miażdżycowym. Do zespołu metabolicznego zalicza się insulinooporność, hiperinsulinemię, otyłość brzuszną, upośledzoną tolerancję glukozy, mikroalbuminurię, hipertrójglicerydemię, obniżenie stężenia cholesterolu frakcji HDL, nadciśnienie tętnicze oraz stan prozapalny i prozakrzepowy. Zespół X podnosi ryzyko zaburzeń poznawczych i otępienia typu alzheimerowskiego.

Autyzm jako zaburzenie metaboliczne

Istnieją dowody, że objawy autyzmu są po części konsekwencją zaburzeń fizjologicznych o podłożu metabolicznym. Stąd też coraz częściej określa się autyzm jako zaburzenie metaboliczne. U chorych nierzadko występują zaburzenia syntezy puryn, kwasica mleczanowa i zaburzenia metabolizmu węglowodanów.

Bibliografia:

1. Jagielski A.K., Piesiewicz A., Cukrzyca wyzwaniem dla medycyny XXI wieku — wnioski z badań klinicznych i biochemicznych, „Postępy Biochemii”, 2011, 57(2), s. 191-199.

2. Pacholczyk M., Ferenc T., Kowalski J., Zespół metaboliczny. Część I: Definicje i kryteria rozpoznawania zespołu metabolicznego. Epidemiologia oraz związek z ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych i cukrzycy typu 2, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej”, 2008, 62, s. 530-542.

3. Shattock P., Whiteley P., Todd L., Autyzm jako zaburzenie metabolizmu, Kraków, JAK, 2009.

4. Szablewski L., Skopińska A., Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. I. Galaktozemia, „Medycyna Rodzinna”, 2004, 4, s. 106-112.

5. Żółkowska J., Postępowanie dietetyczne w klasycznej postaci fenyloketonurii, „Standardy Medyczne/Pediatria”, 2014, 11, s. 555-564.

6. Krzywdzińska A., Radomyska B., Hozyasz K., Emocjonalno-społeczne problemy rodziców dzieci chorych na galaktozemię. Przyczynek do dyskusji na temat roli wsparcia psychologicznego rodzin pacjentów dotkniętych wrodzonymi błędami metabolizmu, „Hygeia Public Health”, 2015, 50(3), s. 514-520.

7. Derkacz M., Chmiel-Perzyńska I., Funkcje poznawcze u chorych na cukrzycę, „Diabetologia na Co Dzień”, 2008, 2, s. 25-30.