Zespół Keitha to choroba uwarunkowana genetycznie, która charakteryzuje się występowaniem mnogich wyrośli chrzęstno-kostnych. Zmiany są zazwyczaj wyczuwalne palpacyjnie. Znacznie ograniczają one ruchomość kończyn, zaburzają prawidłową postawę ciała, powodują problemy z poruszaniem się i są źródłem silnego bólu. Zaburzone są proporcje ciała – zarówno kończyny górne, jak i dolne są nierównej długości, dłonie i stopy są nieproporcjonalne rozmiarem do wieku chorego, palce są zbyt krótkie, z licznymi deformacjami kostnymi.

Czym jest zespół Keitha?

Zespół Keitha to bardzo rzadko występująca choroba, która w nomenklaturze medycznej znana jest także jako mnogie wyrośla chrzęstno-kostne (osteochondroma multiplex) czy mnogie kostniakochrzęstniaki. Choroba Keitha zaliczana jest do grupy zaburzeń rozwojowych szkieletu. Charakteryzuje się obecnością występów kostnych w zakresie kośćca.

Choroba Keitha jest uwarunkowana genetycznie. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Występuje rodzinnie i obejmuje krewnych pierwszego stopnia, czyli rodziców, rodzeństwo i dzieci. Niemalże dwa razy częściej zachorowania dotyczą przedstawicieli płci męskiej niż kobiet. Jej rozpowszechnienie szacuje się na około 1:100 000 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej, a w przypadku chłopców na 1:50 000. Na zespół Keitha cierpi około 0,002% populacji ogólnej.

Mnogie kostniakochrzęstniaki związane są z mutacjami w obrębie trzech genów, które w warunkach prawidłowych odpowiedzialne są za przetwarzanie białek szkieletu komórkowego komórek chrzęstnych. Wśród nich wymienia się:

• gen EXT1 – znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 8,

• gen EXT2 – znajduje się na długim ramieniu chromosomu 11,

• gen EXT3 – znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 19.

Kiedy pojawiają się objawy choroby Keitha?

Pomimo wrodzonego charakteru zespołu Keitha objawy chorobowe ujawniają się w większości przypadków u dzieci w wieku wczesnoszkolnym, po ukończeniu 6 lat. Badacze donoszą, że jest to związane z wejściem w tzw. okres pierwszego przyspieszenia wzrostu. Znane są jednak przypadki pełnoobjawowej postaci choroby już w wieku noworodkowym.

Lokalizacja zmian chorobowych w zespole Keitha

W przebiegu zespołu Keitha charakterystyczne są guzy różniące się zarówno pod względem wielkości, jak i liczby. Zazwyczaj są ułożone symetrycznie. Typową lokalizację wyrośli kostnych stanowią okolice przynasad szybko rosnących kości. Zmiany najczęściej rozwijają się na dalszym końcu kości udowej, bliższym końcu piszczeli, bliższym końcu kości ramiennej, odcinkach obwodowych kości przedramienia i obu końcach strzałki. Nieco rzadziej mogą pojawić się w obrębie przykręgowego brzegu łopatki, żeber, obojczyków, kręgów, żuchwy i grzebienia kości biodrowej. Rzadkością są sytuacje, kiedy zmiany rozwijają się w innych miejscach.

Objawy typowe dla choroby Keitha

Chorzy zmagający się z zespołem Keitha są niższego wzrostu. Średnia wysokość mężczyzn wynosi poniżej 169 cm, a kobiet – mniej niż 159 cm. Z powodu licznych wyrośli chrzęstno-kostnych u chorych zauważa się nierówny wzrost kończyn. Dochodzi do zniekształcenia kończyn i wygięcia bocznego kręgosłupa. W konsekwencji pojawiają się trudności z chodzeniem (tzw. kaczkowaty chód) i upośledzenie ruchu kończyn. Chorzy nierzadko utykają i mają garby. Często dochodzi u nich do zwichnięć. Wyrośla chrzęstno-kostne powodują silny ucisk na otaczające je tkanki, na skutek czego rozwija się uporczywy ból ze strony ścięgien, mięśni i nerwów, a także naczyń krwionośnych.

W przypadku zmian zlokalizowanych w obrębie łuków kręgowych dochodzi do ucisku na rdzeń kręgowy i nerwy rdzeniowe. Pojawiają się bóle kręgosłupa, mrowienia i parestezje, niedowłady oraz zaburzenia czucia w obrębie kończyn. Chorzy narzekają na częste bóle i zawroty głowy. Zmiany rozwinięte na kościach miednicy stanowią nierzadko przyczynę powikłań podczas porodu i nieprawidłowego ułożenia płodu.

Zdarzają się sytuacje, że wyrośla chrzęstno-kostne powodują ucisk na jelita, przez co stanowią przyczynę zaparć i bóli brzucha. Ponadto mogą uciskać na moczowody, w konsekwencji czego powodują jednostronne wodonercze.

Objawy chorobowe w znacznym stopniu determinują jakość życia i samopoczucie chorego, który nierzadko doświadcza poczucia beznadziejności i bezradności. Ograniczają codzienne funkcjonowanie i nierzadko są przyczyną rezygnacji z aktywności zawodowej i towarzyskiej.

Na czym polega leczenie zespołu Keitha?

Zespół Keitha to choroba, której nie opracowano jak dotąd żadnych szczegółowych zasad leczenia przyczynowego. Z uwagi na bardzo często występujące wtórne objawy uciskowe niezbędny jest zabieg chirurgiczny. Ponadto specjaliści donoszą, że wyrośla chrzęstno-kostne wykazują tendencję do późnego zezłośliwienia, dlatego konieczne jest prowadzenie systematycznych badań śródoperacyjnych. Ryzyko zezłośliwienia szacowane jest według literatury fachowej na 0,25–4,1%. Może się rozwinąć osteosarcoma, czyli kostniakomięsak, nazywany też mięsakiem kościopochodnym.

Bibliografia:

1. Pankiewicz P., Siwołowska I., The case depressive symptoms coexisting with Keith’s disease, “Annales Universitatis Mariae Curie – Skłodowska”, 2005, LX(XVI), s. 190- 192.

2. Borejko M., Dziak A., Badanie radiologiczne w ortopedii, Warszawa, PZWL, 1988.

3. Pizzutillo P.D., Ortopedia dziecięca, Lublin, Czelej, 2000.