Choroba Fahra swoją nazwę zawdzięcza nazwisku badacza – niemieckiego patologa Karla Theodora Fahra, który opisał ją w 1930 roku. W literaturze polskiej zespół został opisany po raz pierwszy w 1988 roku przez Weterle i Rybakowskiego. Choroba Fahra ma niejasną patogenezę. W rozpoznaniu wykorzystuje się badanie rentgenowskie, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny. Jej symptomy są bardzo różnorodne. Wymienia się wśród nich zaburzenia poznawcze i psychopatologiczne oraz objawy ruchowe.

Czym jest zespół Fahra?

Zespół Fahra to rzadko występujące zaburzenie związane z symetrycznym, obustronnym, niemiażdżycowym zwapnieniem jąder podstawy mózgu. Lokalizuje się ono najczęściej w obrębie gałki bladej, jądra ogoniastego, skorupy, jądra zębatego, wzgórza, istoty białej i torebek wewnętrznych.

Rozpowszechnienie choroby Fahra szacuje się na mniej niż 1:1000 000 osób, przy czym średnio dwa razy częściej chorują kobiety. W nomenklaturze medycznej określana jest jako idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy mózgu (idiopathic calcification of the basal ganglia, ICB), mineralizacja jąder podstawy (basal ganglia mineralization, BGM), obustronne zwapnienie prążkowiowo-gałkowo- zębate (bilateral striopallidodentate calcinosis, BSPDC) lub zespół Chavany-Brunhesa.

Postacie zespołu Fahra

Zespół Fahra to choroba, która, w zależności od czasu pojawienia się pierwszych objawów, przybiera jedną z trzech możliwych postaci:

• postać wczesnodziecięca – charakteryzuje się zahamowaniem rozwoju umysłowego i dużą śmiertelnością,

• postać z wczesnym początkiem – objawy uwidaczniają się u osób w wieku około 30 lat,

• postać z późnym początkiem – rozwija się u osób po 50 roku życia.

Przyczyny zespołu Fahra

Choroba Fahra posiada nadal niejasną patogenezę. Istnieją zarówno formy sporadyczne tego schorzenia, jak i dziedziczone rodzinnie. Zwapnienia będące istotą zespołu występują w przebiegu wielu schorzeń, podczas których dochodzi do zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej, szczególnie w niedoczynności i rzekomej niedoczynności przytarczyc.

Zaburzenie może mieć charakter idiopatyczny i wówczas objawy pojawiają się w okresie adolescencji lub w wieku średnim. Część badaczy donosi, że zespół Fahra jest uwarunkowany genetycznie. Odpowiada za niego mutacja w obrębie genów SLC0A2, które wytwarzają białka utrzymujące ilość fosforanów na właściwym poziomie, oraz PDGFRB, warunkującego wytwarzanie białka sterującego aktywacją sygnalizacji komórkowej, regulującej wiele procesów komórkowych. W tym przypadku mówi się o rodzinnej postaci choroby. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny lub dominujący.

Niektórzy badacze upatrują przyczyn mineralizacji jąder podstawy mózgu w czynnikach toksycznych i zapalnych. Kolejna hipoteza zakłada, że determinantem powstawania zwapnień są anomalie naczyniowe upośledzające przepływ krwi w odpowiednich obszarach mózgowia, co prowadzi do uszkodzenia bariery krew-mózg, następczego wytrącania się białek surowicy i ich mineralizacji. Za przyczynę mineralizacji jąder podstawy mózgu podaje się też stres oksydacyjny.

Jakie objawy daje choroba Fahra?

Przypadłość najczęściej daje o sobie znać u osób w 4 dekadzie życia. W badaniu mikroskopowym obserwuje się obszerne płaszczyzny zwapnień w średnich i małych naczyniach substancji białej mózgu. Objawy charakterystyczne dla choroby Fahra to zaburzenia ruchowe, takie jak: niepewność chodu, męczliwość i sztywność kończyn dolnych, pląsawica (mimowolne, nieprawidłowe ruchy obwodowych części ciała), dystonie (mimowolne ruchy powodujące skręcanie i wyginanie ciała, na skutek czego chory przybiera nienaturalną postawę), skurcze mięśni i ataksja, czyli niezborność ruchów. W zaawansowanej postaci choroby rozwija się parkinsonizm, czyli zespół neurologiczny prowadzący do drżenia o charakterze spoczynkowym, bradykinezji, czyli spowolnienia ruchów, zubożenia ruchów i zmniejszonej aktywności, trudności w utrzymaniu prawidłowej postawy ciała, hipomimii, amimii, monotonnej mowy i wzmożonego napięcia mięśni. W przebiegu zespołu Fahra mogą się pojawić także objawy o podłożu psychicznym, takie jak zaburzenia poznawcze, osobowości i zachowania, otępienie, psychoza oraz depresja. Chorzy nierzadko doświadczają stanów nasilonego niepokoju, uczucia bezradności i lęku.

Pojawiają się u nich urojenia, myśli samobójcze, dezorientacja i bezsenność. Dochodzi do spadku apetytu, obniżenia koncentracji uwagi i sprawności funkcji pamięci oraz zaburzenia rytmów okołodobowych. W przebiegu zespołu Fahra często występują: przewlekła biegunka, diplopia (podwójne widzenie) oraz ból i zawroty głowy. Chorzy wskazują na ogólne osłabienie. Mogą się rozwinąć zaburzenia mowy i połykania.

Na czym polega leczenie zespołu Fahra?

Ponieważ zespół Fahra należy do mało rozpowszechnionych schorzeń, nie powstały konkretne sposoby terapii. Leczenie opiera się na współpracy specjalistów z różnych dziedzin, m.in. neurologa, psychiatry, internisty, endokrynologa, psychologa, fizjoterapeuty, neurologa i logopedy. Nie ma określonego leczenia przyczynowego. Terapia opiera się na łagodzeniu objawów. Zastosowanie ma farmakoterapia. Choremu podawane są leki przeciwdepresyjne, przeciwpsychotyczne, przeciwpadaczkowe i prokognitywne. Zalecana jest także psychoterapia i terapia zajęciowa.

Śmiertelność w zespole Fahra

U chorych dochodzi do przedwczesnej śmierci z powodu powikłań mózgowych. Śmiertelność w zespole Fahra jest najwyższa w przypadku postaci wczesnodziecięcej.

Bibliografia:

1. Mufaddel A.A., Al-Hassani G.A., Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr’s disease), „Neurosciences”, 2014, 19(3), s. 171–177.

2. Nawara G., Nawara A., Zaburzenia afektywne u chorej z zespołem Fahra – opis przypadku, „Postępy Psychiatrii i Neurologii”, 2010, 19(4), s. 309–313.

3. Joachim K., Kucharski R., Woźniak M. i wsp., Zaburzenia poznawcze i objawy psychopatologiczne w przebiegu zespołu Fahra – opis przypadku, „Neuropsychiatria i Neuropsychologia”, 2010, 5(2), s. 90–94.

4. Heymann-Szlachcińska A., Kisielewski J., Rybakowski J., Zaburzenia neurokognitywne u chorej z zespołem Fahra, „Wiadomości Psychiatryczne”, 2004, VII(1), s. 35-38.

5. Kucharska K., Osyra K., Błaszczyk A., Piotrowski P., Zaburzenia psychiczne u pacjenta z chorobą Fahra, „Psychogeriatria Polska”, 2014, 11(1), s. 25-30.