Po raz pierwszy choroba ta została opisana przez Wilmartha w 1887 roku. W latach 40. XX wieku Yakovlev dokonał podziału schizencefalii na typ I (szczelina zamknięta, która nie łączy się z układem komorowym) oraz typ II (szczelina otwarta, która łączy układ komorowy i przestrzeń podpajęczynówkową).

Czym jest schizencefalia?

Schizencefalia jest rzadko spotykaną wadą rozwojową ośrodkowego układu nerwowego. To rozszczep tkanki mózgu od komory bocznej do przestrzeni podpajęczynówkowej. Do tej pory wykrywana była najczęściej po urodzeniu, kiedy stwierdzano opóźnienie rozwoju, napady padaczkowe i niedowład połowiczy.

Schizencefalia powstaje w wyniku zaburzenia migracji komórek nerwowych. Charakteryzuje się występowaniem szczeliny wypełnionej płynem mózgowo-rdzeniowym wyścielonej istotą szarą. Szczelina może rozszerzać się na całą półkulę mózgową. Czasem występuje obustronnie, innym razem jednostronnie, może być zamknięta lub otwarta. Szczelina zamknięta charakteryzuje się zwykle mniejszym obszarem uszkodzonej tkanki mózgowej. Jej rozpoznanie zwykle następuje podczas diagnostyki napadów padaczkowych. Jeśli szczelina zamknięta jest niezbyt duża i nie dotyczy kory ruchowej, dziecko, nie licząc napadów padaczkowych, pod względem ruchowym rozwija się prawidłowo. W przypadku szczeliny jednostronnej padaczka jest oporna na leczenie i zwykle ujawnia się późno.

Do tej pory nieznane są dokładne przyczyny powstania schizencefalii. Etiologia tego zjawiska jest złożona – genetyczna, naczyniowa toksyczna, infekcyjna lub metaboliczna. Schizencefalia może również występować z innymi zaburzeniami rozwojowymi, na przykład z zespołem Morsiera.

Jak działa i jak jest zbudowany układ nerwowy? Dowiesz się tego z filmu:

Jak wygląda diagnostyka schizencefalii?

Schizencefalia jest zwykle diagnozowana za pomocą tomografii komputerowej (TK) lub rezonansu magnetycznego (RM). Obie metody mogą zidentyfikować nieprawidłowości mózgu takie jak szczeliny i rozszczepy. Schizencefalię można również wykryć w okresie prenatalnym. Dokonuje się tego przy pomocy ultrasonografii (USG) po 20 tygodniu ciąży.

Cechy charakterystyczne w badaniach obrazowych noworodków to między innymi obecność zniekształcenia ściany komory, defektu rozciągającego się od powierzchni pajęczynówki do ściany komory, miejscowe ścieńczenie ciała modzelowatego, brak jamy przegrody przezroczystej, częsta heterotopia.

Jakie są objawy schizencefalii?

Oznaki i objawy schizencefalii to najczęściej:

• opóźnienie rozwoju,
• napady drgawkowe,
• mikrocefalia (nienaturalnie mała głowa),
• niedorozwój intelektualny,
• częściowy lub całkowity paraliż,
• hipotonia (słabe napięcie mięśniowe),
• hydrocefalia.

Hydrocefalia, czyli inaczej wodogłowie, to nieprawidłowe nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu. Może to doprowadzić do jego trwałego uszkodzenia, co skutkuje zróżnicowanym stopniem opóźnienia rozwoju dziecka. Hydrocefalia może być przyczyną zaniku tkanki mózgowej, a jej powiększanie się prowadzi czasem do śmierci. Gdy dotyczy osoby dorosłej, objawy wynikają z nasilonego ciśnienia śródczaszkowego. Hydrocefalia może spowodować zahamowanie rozwoju niemowlęcia, śmierć płodu, zaburzenia chodu, a także otępienie u dorosłych.

Jak leczy się schizencefalię?

Leczenie schizencefalii zależy od wielu czynników. Osoby dotknięte częściowym paraliżem bądź opóźnione w rozwoju mogą zostać skierowane na fizjoterapię lub terapię zajęciową. Leki są zwykle przypisywane w celu zapobiegania atakom padaczki. W przypadku powikłania, jakim jest wodogłowie, chirurgicznie wszczepiona rurka przekierowuje płyn do innego obszaru ciała, gdzie może zostać wchłonięty.

Jakie są rokowania dla osób dotkniętych schizencefalią?

Długość leczenia osób z schizencefalią zależy od rozmiaru i lokalizacji szczeliny oraz stopnia niepełnosprawności umysłowej. Dzieci z niewielką szczeliną na jednej półkuli mogą mieć paraliż jednej strony ciała i jedynie lekki stopień niepełnosprawności umysłowej (czasem są nawet sprawne umysłowo). Natomiast szczelina na obu półkulach może doprowadzić do tetraplegii. Jest to jeden z rodzajów paraliżu obejmujący w różnym stopniu wszystkie kończyny. Porażenie może mieć różne nasilenie oraz obszar. Jest nieodwracalne. W skrajnych przypadkach uniemożliwia oddychanie. Chory nie ma możliwości poruszania kończyną oraz traci w niej czucie. Szczelina na obu półkulach zwykle skutkuje także ciężką niepełnosprawnością intelektualną.

Bibliografia:

1. I. Kopyta, E. Jamroz, E. Marszał, E. Kluczewska, Schizencefalia – obraz kliniczny i radiologiczny u pacjentów w wieku rozwojowym [w:] Wiadomości lekarskie, Warszawa 2006.