Robak móżdżku (ang. cerebral vermis) znajduje się w tylnej części czaszki w strefie korowo-jądrowej móżdżku. Struktura, obejmująca somatyczny układ czuciowy, odpowiedzialna jest przede wszystkim za postawę ciała i poruszanie się. Dzięki prawidłowemu funkcjonowaniu robaka móżdżku ruchy człowieka są płynne i precyzyjne. Jest to możliwe dzięki otrzymywaniu informacji płynących z różnych obszarów mózgu, np. układu motorycznego. Sam móżdżek jest odpowiedzialny przede wszystkim za kontrolowanie motoryki oraz funkcje poznawcze, takie jak mowa czy uwaga, a nawet odczuwanie i przetwarzanie emocji.
Hipoplazja robaka móżdżku – przyczyny
Schorzenia robaka móżdżku powstają najczęściej na skutek wad rozwojowych. Wówczas móżdżek nie jest całkowicie wykształcony. Możliwa jest całkowita aplazja (czyli brak) móżdżku lub też zaburzenie rozwoju jego elementów. Jeśli dotyczy to robaka, mówi się o hipoplazji robaka móżdżku.
Hipoplazja robaka móżdżku to choroba, której pierwotną przyczyną jest mutacja genetyczna. Znacznie rzadziej pojawia się spontanicznie, bez konkretnej przyczyny. Zaburzenia rozwoju robaka móżdżku mogą być związane z zakażeniami w trakcie życia płodowego (głównie wirusem cytomegalii), chorobami metabolicznymi lub ekspozycją na teratogeny. Zanik robaka móżdżku lub jego poważne dysfunkcje najczęściej rozwijają się w pierwszym trymestrze ciąży, ponieważ wówczas ośrodkowy układ nerwowy jest najbardziej wrażliwy na czynniki go uszkadzające. U dzieci hipoplazja robaka móżdżku może być jednym z objawów zespołu Dandy’ego-Walkera, w którego przebiegu pojawiają się także torbiele, wodogłowie oraz poszerzenie komory czwartej.
Hipoplazja robaka móżdżku – objawy
Objawy hipoplazji robaka móżdżku dotykają przede wszystkim narządu ruchu. Osoby cierpiące na tę chorobę doświadczają m.in.:
- hipotonii mięśniowej, czyli obniżenia napięcia mięśniowego – chory odczuwa wówczas wiotkość mięśni, a jego ciało staje się bezwładne;
- ataksji, czyli niezborności – pacjent ma problemy z płynnym wykonywaniem ruchów. Siła mięśni jest co prawda niezakłócona, jednakże upośledzeniu ulega ich koordynacja. Wynika to z braku współdziałania kilku grup mięśniowych, odpowiedzialnych za wykonywanie ruchów złożonych;
- problemów z utrzymaniem równowagi podczas chodzenia.
Jeśli aplazja robaka móżdżku jest schorzeniem wrodzonym, objawia się od razu po urodzeniu. Wraz z rozwojem malucha pojawiają się kolejne problemy. W odróżnieniu od zdrowych rówieśników dziecko z hipoplazją tej struktury ma kłopoty z nabywaniem podstawowych umiejętności, np. siadania czy chodzenia. Osiąga je znacznie później i z większym wysiłkiem. Zdarzają się również trudności w porozumiewaniu się. Mowa takiego dziecka może być niewyraźna lub widocznie opóźniona. Rzadziej dochodzi również do upośledzenia intelektualnego (różnego stopnia), zawrotów głowy oraz oczopląsu.
Rozpoznanie hipoplazji robaka móżdżku
Już na etapie badań prenatalnych możliwe jest wykrycie problemów rozwojowych robaka móżdżku i całej anatomicznej struktury. Jednak warto zaznaczyć, że podstawowe badania ultrasonograficzne nie są wystarczające do postawienia diagnozy. Przy podejrzeniach tego schorzenia konieczne jest wykonanie rezonansu magnetycznego. Niestety, w dużej części przypadków do rozpoznania dochodzi dopiero po przyjściu dziecka na świat. Lekarz dokładnie ocenia również pozostałe struktury mózgu, ponieważ istnieje pewne ryzyko, że inne elementy ośrodkowego układu nerwowego nie wykształciły się całkowicie w trakcie życia płodowego. Często stwierdza się ponadto hipoplazję półkul mózgowych i poszerzenie komory czwartej.
Leczenie hipoplazji robaka móżdżku
Niestety nie istnieje leczenie, które doprowadziłoby do cofnięcia się zmian w obrębie robaka móżdżku. Jedyną możliwością jest wdrożenie terapii opartej na korygowaniu i minimalizowaniu objawów choroby. Niezbędna jest także indywidualnie dobrana rehabilitacja. Pacjenci z hipoplazją robaka móżdżku muszą usprawniać przede wszystkim koordynację ruchową. Rokowania w przypadku tej choroby zależą od rozległości zmian strukturalnych oraz stopnia zaawansowania objawów. Lepsze rokowanie mają osoby, które cierpią na niewielką hipoplazję lub objawy nie są dla nich uciążliwe. Znacznie gorzej rokują ci, u których objawy stałe postępują.
Zobacz film: Tajemnice ludzkiego mózgu
Bibliografia
1. Patel, Sandeep; Barkovich, A. James (2002). "Analysis and classification of cerebellar malformations". American Journal of Neuroradiology. 23 (7): 1074–1087.
2. Coffman, K. a, Dum, R.P. & Strick, P.L. (2011). "Cerebellar vermis is a target of projections from the motor areas in the cerebral cortex". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 108 (38): 16068–16073.