Dysplazja włóknista (z ang. dysplasia fibrosa, DF) charakteryzuje się obecnością tkanki kostnej włóknistej lub chrzęstnej o nieuporządkowanej strukturze w miejscu, gdzie powinna znajdować się prawidłowa tkanka kostna. Uważa się, że przyczyną choroby jest niedziedziczona mutacja genu GNAS1. Choroba może mieć postać jednoogniskową (monoostyczną), wieloogniskową (poliostyczną) lub czaszkowo-twarzową.

Czym jest dysplazja włóknista kości?

Dysplazja włóknista kości to stosunkowo rzadko występująca nowotworopodobna zmiana rozwijająca się, jak sama nazwa wskazuje, w obrębie kości. Na tle wszystkich łagodnych nowotworów kości stanowi około 7%. To przewlekłe schorzeniem zostało opisane po raz pierwszy w 1938 roku przez Lichtensteina i Jaffe. W przebiegu dysplazji włóknistej dochodzi do zastąpienia prawidłowego utkania kostnego przez tkankę włóknistą. Choroba dotyczyć może jednej (stanowi 70% przypadków) lub wielu kości organizmu człowieka. Trzecią postacią dysplazji włóknistej jest zespół McCune’a-Albrighta, który uważa się za najcięższą formę DF. To choroba genetyczna, która prócz zmian kostnych objawia się zmianami skórnymi w postaci plamy café au lait i zaburzeniami hormonalnymi – przedwczesne dojrzewanie płciowe.

Jednym z częściej spotykanych przypadków jest dysplazja włóknista kości czaszki części twarzowej, gdzie guzowate zniekształcenia lokalizują się zarówno w żuchwie, jak i szczęce. Kolejne nierzadkie lokalizacje stanowią dysplazja włóknista kości udowej, żeber, kości piszczelowej, kości obręczy barkowej. Niezwykle rzadka jest lokalizacja dysplazji włóknistej w kości klinowej.

Przyczyny powstania dysplazji włóknistej

Niestety na chwilę obecną etiologia dysplazji włóknistej nie została dokładnie poznana. Coraz częściej w literaturze przedmiotu pojawiają się teorie na temat jej podłoża genetycznego. Za potencjalną przyczyną uważa się mutację w obrębie genu GNAS1, który koduje podjednostkę α białka wiążącego guaninę, czyli jedną z podstawowych jednostek budujących kwasy nukleinowe DNA i RNA. Komórki osteogenne, które różnicują się na komórki kościotwórcze (osteoblasty) i komórki kości (osteocyty) powstałe ze zmutowanych komórek prekursorowych, posiadają zaburzoną budowę morfologiczną i czynności, w konsekwencji czego rozwijają się kości o nieprawidłowej strukturze.

Objawy dysplazji włóknistej

Zmiany chorobowe kości pojawiające się w przebiegu dysplazji włóknistej rozwijają się w większości przypadków we wczesnym wieku, długo przed pojawieniem się objawów klinicznych, wśród których wymienia się przede wszystkim:

• ból kości (nasilenie dolegliwości podczas chodzenia, biegania, a zmniejszanie po odpoczynku),
• ograniczenie ruchomości,

• obrzęk okolicznych tkanek miękkich,

• złamania,

• zniekształcenia i deformacje kostne.

Nierzadko choroba przebiega bezobjawowo i wykrywa się ją przypadkowo na zdjęciach RTG. Dysplazja włóknista kości to powoli postępujące schorzenie. Literatura przedmiotu donosi na temat przypadków zahamowania procesu chorobowego w okresie pokwitania. Rzadkim powikłaniem dysplazji włóknistej jest rozwój na jej podłożu mięsaka, czyli nowotworu złośliwego.

Dysplazja włóknista – rozpoznanie

Rozpoznanie choroby opiera się na szczegółowo przeprowadzonych badaniach podmiotowych, dokładnej analizie objawów klinicznych i na badaniach obrazowych. Zastosowanie znajdują RTG, TK, a niekiedy pobiera się wycinki z kości w celu ich oceny mikroskopowej. W tomografii komputerowej schorzenie daje obraz tzw. „matowego szkła” i wzmocnienie kontrastowe. Radiologicznie obserwuje się zwiększoną przepuszczalność dla promieniowania chorobowo zmienionych fragmentów kości.

Jak działa układ kostny? Dowiesz się tego z filmu:

Dysplazja włóknista kości – leczenie

Leczenie dysplazji włóknistej kości to bardzo trudny proces, który może mieć charakter radykalny i opierać się na zabiegach chirurgicznych lub zachowawczo-farmakologiczny. Leczenie zależy od rozległości i lokalizacji zmian. W farmakoterapii zastosowanie znalazły bisfosfoniany, które hamują postęp choroby, nasilają kostnienie, łagodzą lub likwidują dolegliwości bólowe, zagęszczają strukturę kości. Z kolei leczenie operacyjne polega na osteotomii – przecięciu kości celem korekcji jej kształtu lub osi kończyny. Następnie kość stabilizuje się implantami, które zapewniają jej prawidłowe zrośnięcie się. W przypadku usunięcia dużej ilości patologicznie zmienionej kości niekiedy konieczne jest wykonanie przeszczepu. Leczenie chirurgiczne podejmowane jest w sytuacji doświadczania przez chorego silnego bólu i ma na celu poprawienie mechaniki stawu znajdującego się w pobliżu, zespolenie złamań, złagodzenie niesprawności ruchowej, zmniejszenia ucisku na okoliczne struktury. Bardzo ważnym etapem leczenia pooperacyjnego jest proces usprawniania, który ma zapobiec pojawieniu się działań niepożądanych, jak osłabienia mięśni, atrofii, uszkodzenia nerwów, sztywności stawów.

Dysplazja kości a dysplazja włóknisto-mięśniowa

Dysplazja włóknisto-mięśniowa (z ang. fibromuscular dysplasia, FMD) to w przeciwieństwie do dysplazji kości grupa niezapalnych, niemiażdżycowych dolegliwości naczyń tętniczych. Najczęściej dotyczy tętnic nerkowych i szyjnych. Etiologia dysplazji włóknisto-mięśniowej nie jest znana, sugeruje się wpływy czynników genetycznych, mechanicznych, hormonalnych.

Bibliografia:

1. G. Szymańska-Pomorska, A. Pytel, A. Mytnik, Opieka pielęgniarska nad dzieckiem z dysplazją włóknistą kości, „Pielęgniarstwo i Zdrowie Publiczne”, 2017, 7(3), s. 235–242.

2. V. Kumar, R.S. Cotran, S.L. Robbins, Patologia, Wrocław 2005.

3. S. Sztuk, J.K. Jaworek, A. Bryll i wsp., Dysplazja włóknista kości czaszki wykryta przypadkowo badaniem TK z różnych wskazań, „Przegląd Lekarski”, 2010, 67(4), s. 289–294.

4. B. Lewandowski, M. Dymek, J. Wojnar, Zwyrodnienie włókniste kości twarzowej części czaszki – obserwacje własne, „Czasopismo Stomatologiczne”, 2010, 63(6), s. 385–394.