Aplazja jest rzadko spotykanym zaburzeniem rozwojowym, które może dotyczyć wielu narządów, takich jak serce, nerki, zatoki czołowe i szpik kostny. Aplazja szpiku kostnego to choroba zagrażająca życiu. Ma zwykle ukryty początek, często jest wykrywana przypadkowo.
Co to jest aplazja?
Aplazja to zjawisko, które odnosi się do dwóch sytuacji – niewykształcenia narządu mimo wykształcenia jego zalążka lub chorobowego zaniku grupy komórek. Zaburzenie to może dotyczyć różnych narządów, jednak najczęściej obserwuje się je w przypadku serca, skóry, szpiku kostnego i nerek. Może mieć charakter nabyty, jak zanik grasicy w okresie pokwitania czy zanik jajników u kobiet w okresie przekwitania, lub wrodzony, jak aplazja komórek szpiku kostnego.
Czym jest aplazja szpiku kostnego?
Aplazja szpiku kostnego to zatrzymanie jego rozwoju, co w konsekwencji odpowiada za niedokrwistość aplastyczną (AA, aplastic anemia). Jest to stan głębokiego upośledzenia czynności krwiotwórczej szpiku. Polega na zaniku komórek układu czerwonokrwinkowego, granulocytowego i płytkotwórczego. W konsekwencji rozwija się pancytopenia, czyli leukopenia, często z granulocytopenią, niedokrwistość i małopłytkowość. Obraz szpiku jest ubogokomórkowy, a dominuje w nim tkanka tłuszczowa. Powszechnie przyjęty jest podział anemii aplastycznej na: łagodną, średnio-ciężką i ciężką. Choroba obarczona jest poważnym rokowaniem przy braku adekwatnego leczenia.
Częstość występowania anemii aplastycznej nie jest dokładnie poznana, lecz chorobę tę uważa się za stosunkowo rzadką, zwłaszcza w państwach europejskich. Największy odsetek zachorowań obserwuje się w krajach dalekiego wschodu. Częstość występowania AA ocenia się na 0,7–4,1/milion/rok w Europie i USA. W Azji spotykana jest 2–3 razy częściej. Choroba dotyka najczęściej ludzi starszych i osoby z grupy wiekowej 15–30 lat.
Aplazja szpiku – przyczyny choroby
Aplazja szpiku może mieć dwojakie podłoże powstania:
-
samoistne – nie można wskazać przyczyny wywołującej chorobę; do zaburzeń dochodzi w wyniku uszkodzenia krwiotwórczych komórek macierzystych, nieprawidłowego układu mikronaczyniowego szpiku i obecności komórek nieprawidłowych, a ponadto na skutek zahamowania wzrostu komórek przez nieprawidłowy klon komórkowy, zaburzenia kooperacji pomiędzy komórkami czy między komórkami i czynnikami hormonalnymi, które pobudzają lub hamują różnicowanie;
-
wtórne – spowodowane określonym czynnikiem etiologicznym; może:
-
być uwarunkowane działaniem czynników chemicznych i fizycznych (rozpuszczalniki organiczne, środki chwastobójcze i owadobójcze, niektóre leki m.in. cyklofosfamid, metamizol, sulfonamidy, metotreksat);
-
być spowodowane przez zespoły mielodysplastyczne (tzw. mielodysplazja szpiku MDS, czyli zaburzenie uniemożliwiające różnicowanie i dojrzewanie komórek);
-
towarzyszyć stanom aplastycznym o podłożu odpornościowym;
-
być spowodowane wyparciem prawidłowej erytropoezy na skutek m.in. przerzutów nowotworowych, rozrostu komórek białaczkowych, plasmocytomy, choroby Gauchera, zespołu Albersa-Schönberga, mielosklerozy;
-
towarzyszyć stanom niewydolności szpiku, wynikającym z hipersplenizmu lub bardzo powiększonej śledziony bez objawów nadczynności;
-
być wywołane czynnikami zakaźnymi (przede wszystkim zakażenia wirusami HCV i HBV);
- być uwarunkowane zaburzeniami w wydzielaniu gruczołów dokrewnych;
- być spowodowane niewydolnością układu czerwonokrwinkowego w wyniku zaburzeń produkcji erytropoetyny.
Aplazja szpiku kostnego – objawy
Aplazja szpiku kostnego może dawać następujące objawy:
- cechy skazy krwotocznej podyktowane małopłytkowością – wylewy podskórne, wybroczyny, krwawienia z błon śluzowych o różnym nasileniu czy przedłużone krwawienie z ran;
- bladość skóry, białkówek, śluzówek, małżowin usznych;
-
tachykardia, szmery czynnościowe nad sercem, uczucie kołatania serca;
- męczliwość, osłabienie, ciągła senność, omdlenia, utrata łaknienia;
- symptomy ciężkiej niedokrwistości – duszność, zaburzenia koncentracji, bóle i zawroty głowy, obniżona sprawność fizyczna;
- częste zakażenia spowodowane leukopenią – np. ropne zmiany skórne, owrzodzenia jamy ustnej, posocznica.
Inne częste przypadki aplazji
Oprócz aplazji szpiku kostnego występuje także:
-
aplazja zatok czołowych – niewykształcenie zatok; dotyczy zazwyczaj prawej zatoki czołowej; szacuje się, że ta wada rozwojowa występuje nawet u 15% dorosłych osób; nie wymaga specjalistycznego leczenia; rzadko wywołuje dolegliwości zdrowotne;
-
aplazja nerek – nieprzekształcenie się pierwotnego zawiązka nerki w nerkę ostateczną; występuje w postaci tworu łącznotkankowego z embrionalnymi elementami tkanki nerkowej; determinowana m.in. przez predyspozycje genetyczne, choroby zakaźne ciężarnej w pierwszym trymestrze (odra, grypa), narażenie przyszłej matki na promieniowanie jonizujące, cukrzycę, picie alkoholu i choroby weneryczne u ciężarnej;
-
aplazja tętnicy mózgu, aplazja serca.
Aplazja a wiek
Zdecydowana większość anomalii strukturalnych powstałych w wyniku aplazji rozwija się w życiu płodowym. Dojść do nich może także w każdej grupie wiekowej, kiedy stanowią konsekwencję innej jednostki chorobowej lub towarzyszącego jej leczenia.
Bibliografia:
1. Kufelnicka-Babout M., Szmigielska-Kapłon A., Kalinka J., Niedokrwistość aplastyczna a ciąża – opis przypadku, „Ginekologia i Położnictwo Medical Project”, 2015, 4(38), s. 79-83.
2. Matysiak M., Niedokrwistości – nadal aktualny problem w opiece nad matką i dzieckiem, „Family Medicine & Primary Care Review”, 2014, 16(2), s. 185–188.
3. Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005.
4. Stachura J., Domagała W., Patologia znaczy słowo o chorobie. T. 1 (Patologia ogólna), Kraków, Wydawnictwo Polskiej Akademii Umiejętności, 2003.
5. Janicki K., Hematologia kliniczna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2001.
6. Gurion R., Gafter-Gvili A., Paul M., Vidal L., Ben-Bassat I., Yeshurun M., Shpilberg O., Raanani P., Hematopoetic growth factors in aplastic anemia patients treated with immunosuppressive therapy-systematic review and meta-analysis. “Haematologica”, 2009, 94(5), s, 712–719.
7. Malinowska-Lipień I., Reczek A., Brzostek T., Gabryś T., Polkowska J., Kawalec E., Problemy zdrowotne chorego z niedokrwistością aplastyczną, „Nursing Topics”, 2012, 20(1), s. 119–125.
8. Pawelec K., Boruczkowski D., Nabyta anemia aplastyczna choroba immunologiczna, „Nowa Pediatria”, 2010, 4, s. 128-132.
9. Łukojć K., Prajsner A., Szewczyk W., Wrodzony brak nerki połączony z ubytkiem w przegrodzie międzyprzedsionkowej i uchyłkowatością jelit, „Urologia Polska”, 1991, 44(1), s. 42-44.