Choroby prionowe u ludzi są określane jako pasażowalne encefalopatie gąbczaste. Powodują obumieranie komórek, które mają styczność z prionami. Choroby prionowe są nieuleczalne i prowadzą nieuchronnie do (często powolnej) śmierci.

Definicja prionów, ich powstawanie i działanie w organizmie

Co to są priony? To struktury białkowe wywodzące się z białek PrP występujących u zwierząt i ludzi. Mają one zdolność zmieniania struktury przestrzennej bez zmiany sekwencji aminokwasowej. Oznacza to, że zmienia się układ przestrzenny atomów, a mimo to wiązania chemiczne pozostają nienaruszone. Zmiany układu przestrzennego atomów, czyli konformacji, prowadzą do powstawania łańcuchów białek o nowym układzie przestrzennym i złogów. Złogi te powodują obumieranie sąsiadujących z nimi komórek.

Za wywoływanie zmian konformacji i pasażowalne encefalopatie gąbczaste bezpośrednio odpowiedzialne są priony. One z kolei są efektem przemiany prawidłowych białek kodowanych przez gen człowieka PRNP w białka nieprawidłowe – białkowe cząsteczki infekcyjne.

Choroby prionowe: choroba Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba to najczęściej występująca choroba prionowa. Zdecydowaną większość stanowią przypadki sporadyczne, o wiele rzadziej zdarza się występowanie rodzinne. W chorobie Creutzfeldta-Jakoba degradacji ulegają komórki mózgu w jego różnych obszarach. Skutkuje to otępieniem i mimowolnymi ruchami. Procesy zachodzące w mózgu są widoczne i mają charakterystyczny obraz w EEG, czyli badaniu bioelektrycznej czynności mózgu przez czaszkę. Objawy zwiastujące to uporczywy świąd skóry, osłabienie, zaburzenia snu oraz łaknienia. Chory umiera w ciągu roku. Rodzinne występowanie jest uwarunkowane mutacją genu PRNP.

Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba, tzw. choroba wściekłych krów, pojawia się u człowieka po zjedzeniu zainfekowanego mięsa. To rzadkie przypadki. Priony także powodują degradację tkanki mózgu, wywołując takie objawy, jak:

• depresja, myśli samobójcze,

• lęk,

• obsesje,

• bezsenność,

• silny ból – u około 30 procent chorych,

• zaburzenia pamięci, problemy z koncentracją,

• drżenia,

• parestezje – nieprawidłowe odczuwanie bodźców, mrowienie, drętwienie,

• zaburzenia mowy,

• problemy z poruszaniem się,

• halucynacje, nietrzymanie moczu, dezorientacja – w schyłkowej fazie choroby.

W ostatniej fazie chory doświadcza mutyzmu akinetycznego. Sprawia to, że jest przytomny, potrafi wodzić oczyma, ale nie może nawiązać kontaktu z otoczeniem z powodu uszkodzenia ośrodka mowy, oraz nie może wykonywać dowolnych ruchów, zapada w całkowite odrętwienie. Najpierw pojawiają się dolegliwości psychiczne, a dopiero potem neurologiczne. Choroba kończy się zgonem.

Choroba prionowa a kanibalizm – choroba kuru

Bardzo rzadka choroba prionowa mózgu, występująca wyłącznie w plemieniu Fore zamieszkującym Papuę-Nową Gwineę (państwo w Oceanii), to kuru. Jej przypadki związane są z rytualnym kanibalizmem – zjadaniem mózgu zmarłego chorego przez jego rodzinę, lub z nacieraniem twarzy chorą tkanką mózgową (priony miałyby wnikać do organizmu przez spojówki oraz skórę).

Otępienie w tym rodzaju choroby prionowej nie występuje wcale lub dopiero u schyłku życia chorego. Inkubacja, czyli czas od zakażenia do pojawienia się objawów, może wynosić nawet 20 lat. Chorzy mają odruchy, takie jak chwytanie, ssanie czy gryzienie, mają skrajne nastroje – od euforii do depresji, odczuwają ból całego ciała, tracą na wadze, stopniowo zanika u nich zdolność poruszania się i siedzenia. Ostatnią fazą jest – podobnie jak w chorobie Creutzfeldta-Jakoba – mutyzm akinetyczny połączony z mimowolnym oddawaniem moczu i stolca.

Śmiertelna bezsenność

Priony wywołują także śmiertelną bezsenność w wariantach spontanicznym oraz rodzinnym. Rodzinną śmiertelną bezsenność wywołuje mutacja genu PRNP, przyczyny sporadycznego wariantu pozostają nieznane.

Na skutek uszkodzenia obszaru mózgu odpowiedzialnego za regulację snu pojawia się przewlekła bezsenność. Po pewnym czasie zaczynają towarzyszyć jej ataki paniki i fobie, a także halucynacje, które nasilają się w miarę postępu choroby. Chory traci też masę ciała, zapada na demencję, a ostatecznie na mutyzm akinetyczny i umiera.

Inne choroby prionowe u ludzi

Choroby powodowane przez priony to także zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS, uwarunkowany genetycznie i dziedziczny) i prionopatia ze zmienną wrażliwością na proteazę. GSS nazywa się rodzinnym wariantem choroby Creutzfeldta-Jakoba, trwa od około 2 do 10 lat i kończy się śmiercią chorego.

Prionopatia ze zmienną wrażliwością na proteazę powoduje zaburzenia poznawcze, mimowolne ruchy, dużą zmienność nastroju – od depresji i apatii do euforii i silnego pobudzenia, a także zaburzenia funkcji językowych i śmierć. Od zachorowania do śmierci mijają około 4 lata.

Bibliografia:

1.  Prion diseases, John Hopkins Medicine

2. Prion diseases, WHO

3. "Choroby wywołane przez priony u ludzi - choroba Kuru"

4.  Edyta Bartusik „Priony – nie takie straszne jak je malują?”