Skóra pergaminowa należy do chorób uwarunkowanych genetycznie. Dolegliwości jej towarzyszące są wynikiem nadwrażliwości komórkowej na promieniowanie UV, która powstaje na skutek zaburzeń regeneracji DNA. Objawami choroby są częste oparzenia słoneczne, odbarwienia i przedwczesne starzenie się skóry lub rozwój nowotworów. Najczęściej występuje na twarzy i na odsłoniętych okolicach ciała. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego i bezpośredniej eliminacji czynnika chorobotwórczego z organizmu.

Co to jest skóra pergaminowa?

Skóra pergaminowa (łac. xeroderma pigmentosum) to bardzo rzadka choroba dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Spowodowana jest genetycznym defektem polimerazy DNA β, czyli enzymu katalizującego syntezę DNA w czasie replikacji lub naprawy. Prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry, które narażone są na działanie promieniowania UV. Powstałe w materiale genetycznym błędy ulegają akumulacji i prowadzą do przedwczesnej śmierci komórki bądź niekontrolowanej proliferacji.

Choroby rzadkie, czyli jakie? Dowiesz się tego z filmu

Schorzenie to jest określane w nomenklaturze medycznej jako skóra pergaminowata i barwnikowa. Po raz pierwszy choroba została opisana w 1874 roku przez austriackiego dermatologa Ferdinanda von Hebra i węgierskiego dermatologa Moritza Kaposiego, który w 1882 roku wprowadził nazwę xeroderma pigmentosum.

Rozpowszechnienie skóry pergaminowatej i barwnikowej

W zdecydowanej większości krajów świata rozpowszechnienie skóry pergaminowatej i barwnikowej szacuje się na 1:250000 ludzi. Znacznie częściej na chorobę cierpią mieszkańcy Japonii – około 1:40000. Schorzenie dotyczy w równym stopniu kobiet i mężczyzn. Występuje częściej u dzieci rodziców spokrewnionych.

Na czym opiera się rozpoznanie skóry pergaminowej?

Rozpoznania choroby dokonuje się na podstawie obrazu klinicznego i badań genetycznych. Nie istnieją badania laboratoryjne, które mogłyby wykryć skórę pergaminową. W przypadku rodzin z obciążonym wywiadem w kierunku tej choroby przeprowadza się często badania prenatalne. Diagnozę stawia się dość wcześnie, bo zwykle u dzieci w wieku 1–2 lata.

Jakie są objawy skóry pergaminowej?

Pierwsze objawy skóry pergaminowej można zaobserwować już po jednej z pierwszych styczności dziecka z promieniami słonecznymi. Najczęstszą lokalizacją zmian są twarz i miejsca odsłonięte. Nie u wszystkich osób choroba objawia się jednakowo.

Objawy dotyczą zwłaszcza skóry. Mogą się pojawić oparzenia słoneczne, odbarwienia, zaniki, łuszczenie i ścieńczenie skóry oraz bolesne pęcherze i owrzodzenia. U chorych rozwijają się drobne (przypominające piegi) oraz duże plamy barwnikowe. Skóra staje się przesuszona. Następuje przedwczesne starzenie się skóry. Dodatkowo występują teleangiektazje, czyli poszerzone drobne naczynia krwionośne, które powszechnie określa się jako pajączki, oraz atrofia skóry. W miejscach narażonych na działanie promieni słonecznych rozwinąć się może czerniak lub rak płaskonabłonkowy i podstawnokomórkowy.

U części chorych ze skórą pergaminową zauważa się objawy neurologiczne. Może występować niepełnosprawność intelektualna, głuchota i oftalmoplegia (zaburzenia czynności mięśni gałki ocznej na skutek porażenia nerwu). Ponadto u chorych stwierdza się mikrocefalię, znaną też jako małogłowie, czyli nienaturalnie mały rozmiar czaszki. Pojawić się może pląsawica (mimowolne ruchy ciała) i spastyczność (nadmierne napięcie mięśni, któremu towarzyszy opór przy ich biernym rozciąganiu). Występuje także hiporefleksja lub arefleksja, czyli częściowe lub całkowite zniesienie odruchów.

Ile kosztuje leczenie chorób rzadkich? Odpowiedź znajdziesz w filmie

Chorzy doświadczają też dolegliwości ze strony narządu wzroku. Narzekają na znaczne wysuszenie i przekrwienie spojówek, zmętnienie rogówki i uczucie piasku pod powiekami. Często rozwija się u nich zapalenie spojówek i fotofobia, czyli światłowstręt – podczas ekspozycji na światło pojawia się ból. U chorych występuje niedobór witaminy D, która powinna być suplementowana.

Pergaminowa skóra – leczenie

Leczenie pergaminowej skóry może być tylko objawowe i wymaga współpracy kilku specjalistów, a zwłaszcza dermatologa, neurologa i okulisty. Konieczne są częste badania skóry i oczu. Chorzy powinni unikać ekspozycji na promieniowanie słoneczne. W przypadku pojawienia się zmian przednowotworowych konieczne jest ich szybkie usunięcie. W tym celu stosuje się krioterapię, chemioterapię i leczenie operacyjne. Pozytywne działanie wykazuje zażywanie retinoidów, które zwiększają ilość docierającego do wnętrza skóry tlenu. Nie wynaleziono jak dotąd leku na skórę pergaminową.

W ostatnich latach we Francji powstał kask z przezroczystym wizjerem, który blokuje promieniowanie UV, dzięki czemu chorzy na skórę pergaminową mogą, po zakryciu pozostałych części ciała, swobodnie poruszać się za dnia po dworze. Francuskie stowarzyszenie osób chorych na skórę pergaminową Les Enfants de la Lune podjęło starania, aby kask był dostępny dla wszystkich chorych we Francji. Jego koszt oszacowano na około 100000 euro.

Rokowanie w skórze pergaminowej

Skóra pergaminowa posiada niepomyślne rokowania – chorzy dożywają zazwyczaj 20 lat. Najczęstszymi przyczynami zgonów są nowotwory skóry i choroby neurodegeneracyjne.

Zobacz film i dowiedz się wszystkiego o skórze

Bibliografia:

1. Jabłońska S., Majewski S., Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, Warszawa, PZWL, 2005.

2. Kozubski W., Liberski P.P., Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny, Warszawa: PZWL, 2006.

3. Przemęcka M., Kaczmarek M., Jakubik J., Nowotwory złośliwe w przebiegu xeroderma pigmentosum — opis przypadku i przegląd piśmiennictwa, „Onkologia w Praktyce Klinicznej”, 2013, 9(5), s. 204–208.