Choroba Taya-Sachsa jest bardzo rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym. Jego przyczyną jest brak aktywności enzymu w lizosomach i kumulacja gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych. Choroba Taya-Sachsa należy więc do chorób spichrzeniowych. Ujawnia się już w pierwszym roku życia. Rodzic może zauważyć uwstecznienie się dotychczasowego rozwoju dziecka, a poza tym pojawiają się objawy w postaci zaburzeń wzroku, spadku siły mięśniowej, uszkodzenia słuchu. Jest to ciężka choroba, nieuchronnie prowadząca do śmierci już we wczesnym wieku.

Choroba Taya-Sachsa – co to jest?

W warunkach fizjologicznych gangliozyd GM2 podlega degradacji przez heksozoaminidazę A. Dzięki temu w komórkach nerwowych występuje odpowiednia ilość GM2 i mogą one właściwie funkcjonować. Gangliozydoza typu GM2, popularnie określana chorobą Taya-Sachsa, to rzadkie schorzenie mające podłoże genetyczne. Jest to choroba spichrzeniowa. Polega na gromadzeniu się gangliozydu GM2 w różnych komórkach. Jednak przede wszystkim ma on powinowactwo do komórek nerwowych.

Skutkiem mutacji genetycznej w chorobie Taya-Sachsa jest produkcja nieprawidłowego enzymu, który nie jest w stanie rozkładać gangliozydu GM2. Skutkiem jest kumulacja tego związku w komórkach nerwowych. Jeśli dojdzie do kumulacji związku w nerwach, te pod jej wpływem ulegają uszkodzeniu.

Choroba Taya-Sachsa ma podłoże genetyczne. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Aby więc doszło do pełnoobjawowej choroby, konieczne jest przekazanie wadliwego genu przez dwoje rodziców. Jeśli dziecko otrzyma wadliwy gen wyłącznie od jednego z rodziców, pojawia się przede wszystko ryzyko wystąpienia mutacji.

O tym, po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne dowiecie się z filmu:

Choroba Taya-Sachsa u dziecka – objawy

Charakterystyczną, choć nieswoistą, cechą zespołu jest prawidłowy rozwój dziecka przez pierwsze pół roku, natomiast po tym czasie zatrzymanie postępu i następcze cofanie się dziecka w rozwoju. Dzieci nie potrafią więc siedzieć, raczkować, nie mówiąc już o chodzeniu. Ponadto dochodzi do pojawienia się objawów dodatkowych, jak krótkie zrywania mięśni w odpowiedzi na głośne dźwięki, czyli tzw. mioklonie, a ponadto: drgawki, zaburzenia widzenia, utrata wzroku. W badaniu okulistycznym pojawia się wiśniowa plamka na dnie oka. Ponadto dzieci prezentują zaburzenia połykania, co z kolei predysponuje do wystąpienia zachłystowego zapalenia płuc, które w takich przypadkach klinicznych jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonu. Dziecko w ostatnim stadium choroby może przez pewien czas być w stanie wegetatywnym. Jest to choroba śmiertelna, nieuchronnie prowadząca do śmierci.

Diagnostyka choroby Taya-Sachsa

Podczas badań bilansowych niemowlęcia lekarz z pewnością dostrzeże nieprawidłowości w zakresie kamieni milowych (kolejnych etapów rozwoju psychofizycznego dziecka). Z pewnością dostrzegą je rodzice, ponieważ np. dziecko, które nauczyło się siadać, nagle tę umiejętność zatraca. Badaniem laboratoryjnym, które może zostać wykorzystane w diagnostyce choroby Taya-Sachsa, jest poziom enzymu heksozaminidazy A. Jest on u tych dzieci nieobecny lub występuje w znikomej ilości. Kolejnym elementem diagnostycznym są badania genetyczne. Należy zdawać sobie sprawę z tego, że jeśli u dziecka rozwinęła się choroba Taya-Sachsa, to mutacja genetyczna obejmuje rodziców dziecka. Powinni więc oni również zostać objęci badaniami genetycznymi, ponieważ przy planowaniu potomstwa istnieje duże ryzyko ponownego przekazaniu dziecku obu wadliwych genów. Jeśli rodzice są świadomi obciążenia genetycznego, mogą w kolejnej ciąży wykonać badania genetyczne pozwalające na wykryciu choroby w życiu płodowym.

Leczenie choroby Taya-Sachsa

Choroba spichrzeniowa Taya-Sachsa nie rokuje dobrze. Nieuchronnie prowadzi do śmierci dziecka już w pierwszych latach życia. Nie ma leczenia, które pozwalałoby na spowolnienie procesów chorobowych, nie mówiąc już o wyleczeniu. Jedynym zadaniem prowadzonych działań medycznych jest zapobieganie powikłaniom choroby, które dodatkowo obniżają komfort życia chorego, ale przede wszystkim łagodzenie objawów i zmniejszenie cierpienia. Prowadzi się fizjoterapię, jak również dba o higienę drzewa oskrzelowego, by uniknąć zalegania w drogach oddechowych wydzieliny.

Z czasem konieczne jest karmienie dziecka przez zgłębnik do żołądka, gdyż dochodzi do zaburzeń połykania.