Choroba Hartnupów to schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie. Polega na zaburzeniu transportu aminokwasów w świetle jelit i w kanalikach nerkowych. Dotyczy to przede wszystkim tryptofanu, czyli jednego z aminokwasów obojętnych. Choroba wynika z mutacji jednego z genów. Po raz pierwszy została rozpoznana w Londynie w 1956 r. u pewnej rodziny Hartnupów. To właśnie stąd wzięła się jej nazwa.

Co to jest choroba Hartnupów i jakie są jej przyczyny?

Choroba Hartnupów jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania tego zespołu szacuje się na około 1 przypadek na 24 000 osób. Zespół Hartnupów charakteryzuje się zmianami skórnymi przypominającymi pelagrę (zaczerwienienie i obrzęk skóry towarzyszące zaburzeniom psychicznym i neurologicznym, wynikające z niedoboru witaminy PP i witamin grupy B).

Zobacz nasz film i dowiedz się wszystkiego o chorobach rzadkich

Dołączają się do tego objawy neurologiczne i zaburzenia w zakresie metabolizmu aminokwasów. Istotą choroby Hartnupów jest nadmierne wydzielanie aminokwasów aromatycznych i obojętnych w wyniku zaburzenia ich transportu w jelicie czy kanalikach nerkowych. Aminokwasy zaliczane do tych grup to:

• walina,

• leucyna,

• izoleucyna,

• asparagina,

• histydyna,

• alanina,

• seryna,

• treonina,

• fenyloalanina,

• tyrozyna,

• tryptofan,

• glutamina.

Bezpośrednią przyczyną choroby Hartnupów jest mutacja genu kodującego transporter tych aminokwasów, określany jako BAT1. Gen ten to SLC6A19, który jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 15.

Objawy choroby Hartnupów

Objawy choroby Hartnupów wynikają z dwóch głównych mechanizmów. Pierwszy polega na niedoborze tryptofanu ze względu na jego zaburzone wchłanianie w jelicie i kanaliku nerkowym. Drugi obejmuje niedobór niacyny, która powstaje w wyniku metabolizmu tryptofanu. Początkowo choroba Hartnupów nie różni się objawami od klasycznej pelagry. Jednak w przeciwieństwie do niej, w chorobie Hartnupów nie stwierdza się niedoborów pokarmowych. Na objawy choroby Hartnupów nakładają się znaczna chwiejność emocjonalna, splątanie określane jako delirium, ataksja móżdżkowa (niezborność ruchowa) czy zmiany skórne w postaci rumieni. Nawroty choroby wywoływane są wieloma czynnikami. Przyczynić się do tego mogą promieniowanie słoneczne, stres, stosowanie sulfonamidów czy wysoka gorączka. Aby rozpoznać chorobę Hartnupów, wystarczy wykazać obecność aminokwasów w moczu. Jest to kryterium rozróżniające tę chorobę od pelagry wywołującej te same zmiany skórne.

Leczenie zespołu Hartnupów

Leczenie choroby Hartnupów polega na uzupełnieniu niedoborów niacyny. W tym celu konieczne jest stosowanie diety bogatobiałkowej oraz dodatkowej suplementacji niacyny w postaci nikotynamidu. Optymalna dawka to 50–250 mg/dobę.

Ile kosztuje leczenie chorób rzadkich? Odpowiedź znajdziesz w naszym filmie