AML w nerce występuje u około 0,13% populacji. Jest dziedziczony przez zaledwie jedno na ponad 150 tysięcy dzieci. Za jego powstanie odpowiedzialne są mutacje w genach TSC1 i TSC2, które predysponują do rozwoju stwardnienia guzowatego. Guz może też występować jako odrębna jednostka chorobowa. Jakie są metody leczenia naczyniakomięśniakotłuszczaka?

Co to jest AML?

AML to skrót od łacińskiego angiomyolipoma, co w polskim tłumaczeniu oznacza naczyniakomięśniakotłuszczak. Jest to guz o charakterze łagodnym zbudowany z tkanki mięśniowej, tłuszczowej i naczyń krwionośnych. AML nerki występuje dość rzadko. Zmagają się z nim głównie kobiety, choć zdarza się, że chorują też mężczyźni. Może być dziedziczony autosomalnie dominująco, co wiąże się z możliwością zachorowania na skutek przekazania wyłącznie jednego wadliwego genu. Takie przypadki występują jednak sporadycznie. Choruje zaledwie jedno na ponad 150 tysięcy dzieci.

AML w nerce jest w blisko 20% wynikiem innego poważnego schorzenia – stwardnienia guzowatego. Jest to choroba przewlekła, której cechą charakterystyczną są guzy oraz zmiany rozwojowe w większości narządów wewnętrznych. Przyczyną jej powstania są mutacje w genach TSC1 i TSC2, które predysponują również do rozwoju naczyniakomięśniakotłuszczaka nerki. Angiomyolipoma może występować jako odrębna jednostka chorobowa, przyjmując postać jednego lub kilku guzów.

Objawy AML nerki

U osoby z AML nerki objawy praktycznie nie występują. O chorobie dowiaduje się ona przypadkiem, gdy musi wykonać kontrolne badania diagnostyczne. U niektórych chorych zdarza się krwiomocz i ból w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, ale ma to miejsce, gdy naczyniakomięśniakotłuszczak jest duży i wymaga interwencji chirurga. Sporadycznie występuje także zespół Wunderlicha. Jest to krwawienie do przestrzeni zaotrzewnowej, które może stanowić zagrożenie dla zdrowia i życia pacjenta. W takich sytuacjach konieczna jest pilna operacja.

Diagnostyka AML w nerce

Rozpoznanie AML nerki jest trudne, ponieważ choroba rzadko manifestuje się jakimikolwiek objawami. Z tego powodu chory bywa często zaskoczony obecnością guza. W diagnostyce naczyniakomięśniakotłuszczaka wykorzystuje się techniki obrazowe. Początkowo jest to ultrasonografia (USG) nerek, którą chory wykonuje z zupełnie innych powodów, aniżeli próba rozpoznania guza. Jeśli w badaniu stwierdzi się obecność AML, chory jest kierowany na bardziej zaawansowane badania obrazowe np. rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową.

Naczyniakomięśniakotłuszczaka nerki należy różnicować z innymi guzami, które mogą mieć złośliwy charakter. Do takich należy np. rak nerkowokomórkowy. Nie posiada on jednak tkanki tłuszczowej, co jest widoczne w obrazie badania i sugeruje, że nie jest to nowotwór zagrażający zdrowiu chorego. AML jest ponadto bardzo często umiejscowiony w miąższu nerki i wyraźnie odgraniczony. Stanowi to sygnał dla lekarza, że pacjent nie zmaga się z nowotworem złośliwym.

Leczenie naczyniakomięśniakotłuszczaków nerki

AML nerki niezbyt często leczy się operacyjnie. Duże znaczenie ma wielkość guza i symptomy towarzyszące choremu. Jeśli naczyniakomięśniakotłuszczak jest mały, a pacjent nie odczuwa niepokojących symptomów, poddaje się go wyłącznie obserwacji. Wskazaniem do usunięcia AML jest wielkość ponad 5 cm i wiek pacjenta. Gdy kobieta jest w wieku rozrodczym, należy rozważyć interwencję chirurgiczną. Guz może rosnąć pod wpływem zmian hormonalnych, zwłaszcza w okresie ciąży, pękać i krwawić do jam ciała. Będzie to zagrożeniem zarówno dla matki, jak i dziecka.

Chirurgiczne metody usunięcia naczyniakomięśniakotłuszczaka to:

• ablacja – metoda jest przeznaczona wyłącznie dla małych i niegroźnych guzów. U chorego można ją wykonać metodą przezskórną lub za pomocą laparoskopu;
• operacja NSS (ang. nephron sparing surgery), która polega na usunięciu guza z jednoczesnym oszczędzeniem miąższu nerki. Jest to najczęściej stosowana metoda usunięcia AML. Techniki bardziej inwazyjne stosuje się w momencie, gdy guz ma nietypowe położenie i jest bardzo dużych rozmiarów;
• embolizacja tętnic guza – jest wykonywana, gdy nie ma możliwości przeprowadzenia operacji oszczędzającej miąższ. Wskazaniem do tej metody jest krwawienie AML do przestrzeni zaotrzewnowej pacjenta, ale może się on zmagać z powikłaniami po zabiegu. Do takich zalicza się: gorączkę, bóle w odcinku lędźwiowym kręgosłupa lub leukocytozę widoczną w badaniach laboratoryjnych.

Pacjentom z AML nerki podaje się też inhibitory szlaku mTOR. Są to leki przeznaczone dla chorych po przeszczepach, ale efekty leczenia nimi nie są zadowalające.

Zobacz film: Dlaczego większość osób nie wie, że ma problem z nerkami? Jak o nie dbać?

Bibliografia:

1. W. Malewski, Diagnostyka i leczenie nerkowych naczyniakomięśniakotłuszczaków nerki, [w:] „Przegląd Urologiczny”, 2016/5 (99).