O niepłodności mówi się w sytuacji, gdy para przez rok – choć nie stosuje antykoncepcji i regularnie uprawia seks – nie może zajść w ciążę. Niestety wciąż żywe jest przekonanie, że problem leży tylko po stronie kobiety. Tym czasem badania pokazują, że niepłodność w równym stopniu dotyczy kobiet, jak i mężczyzn. Jedynie w 20 proc. przypadków nie udaje ustalić się bezpośredniej przyczyny problemu. Mówimy wówczas o niepłodności idiopatycznej.

Dlaczego tak wiele par ma problemy z płodnością?

„Szacuje się, około 20% par starających się o dziecko ma problem z zajściem w ciążę. Te statystyki niestety rosną, ponieważ Polacy, i nie tylko, opóźniają realizację planów prokreacyjnych, a wiek jest tutaj bardzo ważnym czynnikiem, który niestety obniża szanse na zajście w ciążę. Coraz gorzej się odżywiamy, rośnie odsetek osób otyłych. Środowisko, w którym żyjemy też ma niebagatelny wpływ na funkcjonowanie ludzkiego organizmu, w tym na jakość komórek rozrodczych. Im głębsza diagnostyka, tym więcej przyczyn niepłodności możemy rozpoznać.” -  wyjaśnia dr n. med. Dariusz Mercik z Kliniki Leczenia Niepłodności Gyncentrum.

Problem niepłodności dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. U kobiet częste są zaburzenia miesiączkowania i nieregularność cykli. Macierzyństwo odkładane jest „na potem” i w efekcie potencjał kobiety do zajścia w ciążę obniża się. U panów z kolei z roku na rok obniża się jakość nasienia. Szacuje się, że 40 proc. przypadków niepłodności u mężczyzn spowodowanych jest zmniejszoną produkcją spermy bądź gorszą jakością nasienia. Innymi przyczynami bezpłodności u mężczyzny mogą być, np. uszkodzenie jąder lub nasieniowodów w wyniku infekcji (np. rzeżączki) czy też urazu mechanicznego, termicznego lub innego rodzaju promieniowania, a nawet choroby serca, płuc, nerek.

Pary, które od roku - choć regularnie uprawiają seks i nie stosują żadnej antykoncepcji – nie doczekały się potomka powinny zgłosić się do specjalisty leczenia niepłodności. Na podstawie szczegółowego wywiadu lekarz wdroży właściwe, dostosowane do danej pary, postępowanie diagnostyczne. Nie chodzi bowiem o to, by wykonać jak najwięcej badań a o to, by były to te właściwe. Gdy uda się ustalić przyczynę niepłodności lekarz zaproponuje partnerom metodę leczenia.

„In vitro to najbardziej zaawansowana procedura w leczeniu niepłodności i nie jest to metoda konieczna we wszystkich przypadkach. W zależności od problemu, z jakim mamy do czynienia u danej pary, możliwe postępowanie obejmuje leczenie stanów zapalnych, uzupełniające leczenie hormonalne i ewentualną indukcję jajeczkowania, inseminacje domaciczne nasieniem partnera lub anonimowego dawcy”- podkreśla dr n. med. Dariusz Mercik z Kliniki Leczenia Niepłodności Gyncentrum.

Zanim zapadnie decyzja o zapłodnieniu pozaustrojowym, lekarz zawsze stara się wykorzystać inne możliwe rozwiązania. Po in vitro sięga się w ostateczności – gdy inne zastosowane metody leczenia nie przynoszą rezultatu.

Na pierwsze spotkanie ze specjalistą leczenia niepłodności para powinna przyjść razem. Podczas pierwszej wizyty lekarz przeprowadzi szczegółowy wywiad. Z całą pewnością zapyta o aktualny stan zdrowia, przebyte choroby, wykonywane zabiegi, przyjmowane leki itd. Na pierwszą wizytę warto zabrać ze sobą aktualne wyniki badań. Pary, której wcześniej leczyły się z powodu niepłodności powinny zabrać ze sobą całą dotychczasową dokumentację.

Diagnostyka to podstawa

Aby leczenie niepłodności było skuteczne konieczne jest przeprowadzenie szeregu badań, które pozwolą odpowiedzieć na pytanie dlaczego para nie może mieć dziecka i wybrać najlepszą dla niej metodę leczenia. Wiele informacji dostarcza już sam wywiad zebrany od pacjentów. Zazwyczaj na wstępnym etapie diagnostycznym pacjenci proszeni są o wykonanie badań hormonalnych i badań w kierunku najczęstszych chorób infekcyjnych. Panowie muszą wykonać badanie nasienia. Jeśli jest taka potrzeba pacjenci kierowani są do dalszych konsultacji specjalistycznych. Dopiero po przeprowadzonej diagnostyce przychodzi etap leczenia.

Pierwszym badaniem, które lekarz wykonuje u kobiety już podczas pierwszej wizyty, jest badanie ginekologiczne (miesiączka nie jest przeciwwskazaniem do wykonania badania). Na jego podstawie lekarz może wykryć wady wrodzone narządów rodnych oraz ewentualny stan zapalny. Dodatkowo lekarz może pobrać wymaz do badania cytologicznego. W następnej kolejności lekarz zleci wykonanie badania krwi z oznaczeniem hormonów. Szczególnie ważna będzie tzw. ocena rezerwy jajnikowej, czyli stężenia hormonu anty-müllerowskiego (AMH) oraz inhibiny B – na jej podstawie ocenia się jakość komórek jajowych. Dodatkowo kobieta powinna sprawdzić stężenie FSH, LH oraz estradiolu. Hormony te kontrolują pracę przysadki mózgowej oraz jajników.

Jedną z częstszych przyczyn niepłodności są choroby tarczycy, dlatego jednym z ważniejszych etapów diagnostyki jest konsultacja endokrynologiczna. Tym samym lekarz powinien zlecić badanie przeciwciał przeciwtarczycowych anty-TPO oraz TSH, aby wykluczyć niedoczynność tarczycy.

Na podstawie wywiadu z pacjentką i wykonanego badania ultrasonograficznego można podejrzewać wiele patologii w obrębie narządu rodnego, które będą wymagały dalszego postępowania diagnostycznego, np. diagnostyki inwazyjnej, jak laparoskopia czy histeroskopia.

U mężczyzny, pierwszym krokiem w diagnostyce niepłodności jest badanie seminologiczne, czyli badanie nasienia. Na jego podstawie można ocenić liczbę, ruchliwość, koncentrację oraz parametry fizyko-chemiczne plemników. Dlaczego u niektórych mężczyzn nasienie jest słabej jakości? Czynników może być wiele, a wśród nich: dieta, otyłość, styl życia, stres czy przegrzanie jąder.  Badanie ogólne, podstawowe nasienia można rozszerzyć o bardziej dogłębne analizy spermy, w tym badanie pełne, z morfologią plemnika, czy też badanie MSOME poszukujące pod dużym powiększeniem niepożądanych wakuol w główkach plemników, fragmentację DNA zawartego w główkach plemników, czy ocenę stresu oksydacyjnego w nasieniu. Zbyt mała liczba plemników w nasieniu bywa wynikiem wad anatomicznych lub choroby jąder, np. żylaki powrózka nasiennego albo wnętrostwo. W takich sytuacjach konieczna okazać się może interwencja chirurgiczna.

Niepłodność może też mieć podłoże genetyczne. Badania genetyczne wykonywane są niejednokrotnie już na etapie diagnostyki niepłodności u obojga partnerów. Dzięki nim można częściowo oszacować  szanse na ciążę i ewentualne ryzyko nieprawidłowości u zarodka. Wraz z wiekiem rodziców pogarsza się jakość ich komórek rozrodczych i ryzyko wystąpienia u zarodków nieprawidłowości chromosomalnych i genetycznych istotnie wzrasta. Przystępując do procedury in vitro podstawowym badaniem genetycznym jest badanie kariotypu. Pozwala ono dokładnie przyjrzeć się wszystkim chromosomom, w jakie wyposażone są ludzkie komórki i stwierdzić zmiany w obrębie chromosomów, które mogą być odpowiedzialne za niepłodność.

Procedura zapłodnienia in vitro składa się z następujących etapów:

Stymulacja hormonalna jajników

Po zakwalifikowaniu pary do procedury in vitro w pierwszej kolejności Pacjentka poddawana jest stymulacji hormonalnej. Polega ona na podawaniu zastrzyków o stałych porach dnia. Celem stymulacji jest jednorazowe uzyskanie większej liczby pęcherzyków Graafa z komórkami jajowymi. Normalnie podczas owulacji powstaje tylko jedna komórka jajowa, dzięki stymulacji może ich być nawet 10. Stymulację prowadzi się w oparciu o tzw. protokół stymulacji, dobierany indywidualnie  dla każdej pacjentki. W czasie stymulacji kobieta jest cały czas pod opieką lekarza. Kiedy pęcherzyk będzie dość duży (>16mm) specjalista ustala termin punkcji, czyli pobrania komórek jajowych. Przed pobraniem - jednorazowo - kobieta otrzymuje hormon hCG. Po jego podaniu lekarz ma 36 godzin na wykonanie zabiegu. Jeśli tego nie zrobi pęcherzyk samoistnie pęknie. 

Punkcja jajników

Aby pobrać komórki jajowe, lekarz nakłuwa jajniki cienką igłą wprowadzoną przez pochwę. Wszystko odbywa się pod kontrolą USG. W trakcie zabiegu kobieta nie czuje żadnego bólu czy dyskomfortu, ponieważ jest on przeprowadzany w krótkim znieczuleniu ogólnym. Pobranie komórek jajowych do in vitro trwa od 15 do 20 minut. Po zabiegu pacjentka jeszcze przez ok. 2 godziny pozostaje w klinice. W międzyczasie spotyka się również z lekarzem, który dobiera dla niej specjalne leki po stymulacji. Mają one za zadanie przygotować macicę na przyjęcie zarodka.

Oddanie nasienia

Jeśli parametry nasienia pozwalają na zapłodnienie in vitro, nasienie oddawane jest w dniu punkcji jajników partnerki. Mężczyzna oddaje nasienie w wyniku masturbacji, w specjalnie do tego przygotowanym pokoju, gwarantującym intymność i dyskrecję. Oddanie nasienia powinno być poprzedzone 3-5 dniową wstrzemięźliwością seksualną. Do zapłodnienia in vitro wybiera się plemniki o odpowiedniej ruchliwości i morfologii.

„Aby zwiększyć skuteczność procesu zapłodnienia wybiera się z opracowanego przez androloga nasienia (oczyszczone, wzmocnione, odwirowane) pojedyncze plemniki wstrzykuje się do wnętrza oocytów w stadium MII. W procedurze korzystamy z delikatnych manipulacji pojedynczymi plemnikami dzięki instrumentarium, igłom, manipulatorom, mikroskopom odwróconym.” – dr n. biol. Wojciech Sierka, embriolog w Klinice Gyncentrum.

Połączone gamety umieszczane są w inkubatorze, który odtwarza warunki zbliżone do naturalnych w zakresie temperatury, wilgotności i atmosfery. Po dwóch lub trzech dobach rosnące zarodki wykorzystywane są do transferu. 

Transfer zarodka

Transfer to  przeniesienie zarodków do jamy macicy. Zabieg powinien się odbyć nie później niż w szóstej dobie od punkcji. Zarodki (zazwyczaj dwa) i niewielką ilość płynu transferowego umieszcza się w specjalnym cewniku. Zabieg, wykonywany w pozycji ginekologicznej, jest bezbolesny i nie wymaga znieczulenia. Mimo że po zabiegu kobieta może od razu wrócić do swoich codziennych zajęć, to należy pamiętać o kilku zasadach. Zaleca się powtrzymanie od seksu na ok. tydzień i przyjmowanie progesteronu, który zapewnia prawidłową implantację zarodka. 

W trakcie punkcji sprawdzamy stan endometrium, mierzymy jego grubość, obserwujemy strukturę. Mierzymy również stężenie hormonów w dniu podania ostatniego leku. Chodzi o stężenie estradiolu i progesteronu. W zależności od tych parametrów decydujemy o tym, czy zarodek będzie podany dwa, trzy, cztery czy 5 dni po punkcji albo zostanie zamrożony w sytuacji, gdy oceniamy, że endometrium nie nadaje się w tym cyklu do transferu. - wyjaśnia dr n. med. Dariusz Mercik z Kliniki Leczenia Niepłodności Gyncentrum.

Decyzja o kolejnym transferze uzależniona jest od stanu medycznego Pacjentki, przyczyn niepowodzenia i ewentualnej dalszej diagnostyki, którą po transferze może zlecić lekarz prowadzący. Przy braku przeciwwskazań kolejny transfer może odbyć się już w kolejnym cyklu. 

W przypadku stosowania in vitro możliwe jest zbadanie zarodka jeszcze zanim zostanie on podany do jamy macicy. Tym samym zwiększa się szansa, że podany zarodek zagnieździ się w jamie macicy i wynik testu ciążowego nie tylko będzie dodatni, ale urodzi się zdrowe dziecko. Mówimy tu o tzw. badaniach przedimplantacyjnych zarodków. Są one rekomendowane parom z podwyższonym ryzykiem dziedziczenia wad genetycznych, związanym z przypadkami chorób genetycznych w rodzinie lub nosicielstwem charakterystycznych dla danej choroby genetycznej zmian w DNA. Obecny poziom diagnostyki pozwala określić ryzyko wystąpienia tak poważnych chorób genetycznych, jak: zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Downa, zespół Patau, zespół Klinefeltera, hemofilia, stwardnienie guzowate, choroba Huntingtona, mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), czy też dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera. Procedurę wykonuje się pomiędzy 3 a 5 dniem hodowli zarodka. Dla wielu par wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej w procedurze in vitro jest jedyną szansą na posiadanie zdrowego dziecka.

Screening przedimplantacyjny PGT-A – dla kogo?

Screening przedimplantacyjny PGT-A to genetyczne badanie przesiewowe, polegające na ocenie liczby wszystkich par chromosomów w jednej lub kilku komórkach zarodka. Zarodki z nieprawidłową liczbą chromosomów nazywane są aneuploidiami, a ich potencjał rozwoju jest zbyt niski i może powodować poronienie lub poród chorego dziecka. Dzięki zbadaniu komórek zarodka metodą PGT-A lekarz jest w stanie określić ryzyko wystąpienia zespołu genetycznego u potomstwa, zanim kobieta zajdzie w ciążę, czyli przed transferem zarodków. Screening stosowany jest u par, które nie znają swojego statusu genetycznego - nic im nie wiadomo że mają zmiany w genach.

PGD jest badaniem kierunkowym, w którym poszukiwana jest konkretna nieprawidłowość genetyczna. Poddawani są jej przyszli rodzice, jeżeli u jednego lub obojga z nich zdiagnozowano konkretny problem genetyczny. Innymi wskazaniami do zastosowania diagnostyki preimplantacyjnej są m.in.: wiek kobiety powyżej 37 lat, występowanie chorób genetycznych w rodzinie, wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną, nieudane próby in vitro (przy transferze dobrej jakości zarodków) oraz poronienia samoistne o nieustalonej przyczynie.

 „Rozwój w obszarze medycyny i genetyki daje nam możliwości i szanse, które do niedawna wydawały się nierealne. Dziś jesteśmy nie tylko w stanie pomóc parom dotkniętym niepłodnością, ale dodatkowo, dzięki nowoczesnym metodom diagnostyki preimplantacyjnej, przeprowadzać badania genetyczne zwiększające szanse na powodzenie implantacji zarodka i urodzenie zdrowego dziecka.” – podkreśla dr n. med. Dariusz Mercik z Kliniki Leczenia Niepłodności Gyncentrum.

Potwierdzenie ciąży
Po 11 dniach od transferu Pacjentka powinna zbadać poziom HCG we krwi, na podstawie którego można stwierdzić ciążę biochemiczną. Po upływie 3 tygodni lekarz wykonuje badanie ultrasonograficzne potwierdzające ciążę.

Skuteczność zabiegu in vitro wynosi od 25-30 proc. Para, która poddaje się procedurze pierwszy raz ma 20 proc. szans na to, że transfer zakończy się ciążą. Przy trzeciej próbie prawdopodobieństwo powodzenia wynosi od 40-50 proc. Koszt zapłodnienia metodą in vitro waha się od 7do kilkunastu tysięcy złotych.