Zespoły polipowatości rodzinnej wiążą się z występowaniem w jelicie grubym co najmniej 100 polipów. U chorych z rodzinną polipowatością gruczolakowatą polipy mogą występować nie tylko w jelicie grubym. Osoby z tym zespołem podlegają obowiązkowym, corocznym kontrolom w postaci kolonoskopii (badania endoskopowego jelita grubego). Zespół Gardnera jest jedną z odmian rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, kiedy poza polipami w obrębie jelita grubego obserwuje się kostniaki, zmiany w siatkówce oraz nowotwory tkanek miękkich. Do metod leczenia zalicza się usunięcie profilaktyczne jelita grubego już w 2. lub 3. dekadzie życia, ponieważ około 35% roku życia ryzyko rozwoju raka jelita grubego u tych osób wynosi 100%.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego

Jedną z chorób predysponujących do zachorowania na raka jelita grubego jest rodzinna polipowatość gruczolakowata. Przyczyną tego zespołu jest mutacja w genie APC, czyli adenomatous polyposis coli. Rozwija się w drugiej dekadzie życia i polega na powstaniu ogromnej ilości polipów gruczolakowatych w obrębie jelita grubego i odbytnicy. Ich ilość sięga nawet kilku tysięcy. Najczęściej są to polipy o budowie cewkowej, choć mogą rozwijać się także polipy kosmkowe i cewkowo-kosmkowe. Już w drugiej dekadzie życia można wykryć polipy w jelicie grubym w badaniu kolonoskopowym. A już w okolicach 35. roku życia istnieje niemal pewne ryzyko rozwoju raka jelita grubego. Mimo wczesnego początku choroby, raczej nie rozpoznaje się jej u najmłodszych grup dzieci, choć oczywiście nie można tego wykluczyć. Klasyczny zespół rodzinnej polipowatości gruczolakowatej to co najmniej 100 polipów w obrębie jelita grubego. Istnieje kilka odmian tego zespołu.

Jak działa układ pokarmowy? Dowiesz się tego z filmu:

Zespół Gardnera

Zespół Gardnera stanowi odmianę zespołu polipowatości rodzinnej. Charakteryzuje się występowaniem polipów w obrębie jelita grubego i odbytnicy, a także:

• kostniaków – w przypadku zespołu Gardnera są to najczęściej mnogie nowotwory kości;

• przebarwień siatkówki;

• guzów desmoidalnych – umiarkowanej złośliwości zmiany nowotworowe wywodzące się z tkanki miękkiej.

Objawy zespołu Gardnera i rodzinnej polipowatości gruczolakowatej

Najczęściej dopiero, kiedy gruczolaki stają się duże i liczne, może dojść do krwawienia z przewodu pokarmowego i rozwoju niedokrwistości. Mogą pojawić się zaparcia, biegunki, bóle brzucha, a także wyczuwalny guz w jamie brzusznej. W przypadku zespołu Gardnera rozwijają się również kostniaki, zmiany na siatkówce i wyczuwalne guzy tkanek miękkich. Zmiany na siatkówce w zespole Gardnera to przede wszystkim wrodzony przerost nabłonka barwnikowego siatkówki.

Diagnostyka i leczenie polipowatości rodzinnej i zespołu Gardnera

U większości chorych stwierdza się dodatni wywiad rodzinny w kierunku polipów jelita grubego. Badaniem diagnostycznym potwierdzającym występowanie polipowatości jest badanie kolonoskopowe i endoskopowe, czyli zbadanie przy pomocy specjalnego aparatu (endoskopu) z dołączoną kamerą, wnętrza przewodu pokarmowego. Badanie to pozwala również na pobranie wycinków do badania histopatologicznego. Jedyną skuteczną terapią jest profilaktyczne usunięcie jelita grubego jeszcze przed ukończeniem przez chorego 35. roku życia.

Zobacz film i dowiedz się jak wygląda kolonoskopia