Zespół Kallmanna to jedna z przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego. Objawy choroby to przede wszystkim hipogonadyzm hipogonadotropowy (czyli niedoczynność gonad z powodu braku hormonów gonadotropowych pochodzenia przysadkowego), a także upośledzenie węchu lub jego brak (anosmia). Rzadko rozpoznanie choroby następuje dopiero u mężczyzn po 18. roku życia.
Zespół Kallmanna – definicja i przyczyny
Zespół Kallmanna to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub w sprzężeniu z chromosomem X (mutacja w regionie Xp22.3 genu KAL1), z częstością około 1:10 000 żywych urodzeń. Zdarzają się również przypadki dziedziczenia autosomalnie recesywnego. Jest to jedna z przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego, co oznacza brak oznak pokwitania po 14. roku życia. Na zespół Kallmanna składają się zaburzenia węchu (anosmia) oraz hipogonadyzm hipogonadotropowy, który obejmuje niedoczynność gonad na skutek braku stymulacji ich pracy przez hormony gonadotropowe przysadki mózgowej.
Inaczej mówiąc – brakuje gonadoliberyn produkowanych przed podwzgórze, co powoduje, że przysadka nie produkuje hormonu luteinotropowego (LH) i folikulotropowego (FSH), a co za tym idzie – gonady nie pełnią swoich funkcji hormonalnych, ponieważ do tego niezbędne jest odpowiednie wydzielanie hormonów na całej przedstawionej osi.
Objawy zespołu Kallmanna
Podstawowym, bardzo szybko zauważalnym, objawem jest małe prącie i wnętrostwo już w okresie wczesnodziecięcym. Do pozostałych rzadszych objawów zespołu Kallmanna należą:
- niedosłuch,
- wady nerek,
- rozszczep wargi i podniebienia,
- szczelina tęczówki,
- zaburzenia widzenia,
- wady zgryzu,
- wady pośrodkowej linii twarzy,
- gynoidalna sylwetka (krótki tułów, długie kończyny, wysoki wzrost),
- ginekomastia, czyli powiększenie gruczołów piersiowych,
- wady kostne,
Mimo że mikropenis i wnętrostwo są rozpoznawane już we wczesnodziecięcym okresie, to jednak sam zespół rozpoznawany jest często dość późno. Zazwyczaj szerszą diagnostykę rozpoczyna się, gdy u nastolatka czy młodego dorosłego zaczyna się zauważać cechy opóźnionego dojrzewania płciowego. Objawy hipogonadyzmu:
- niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych,
- brak mutacji głosu,
- powiększenie piersi u chłopców,
- brak zakoli,
- słaby zarost na brodzie,
- brak trądziku i łoju,
- mała masa i siła mięśniowa,
- mikropenis,
- brak potencji,
- brak ejakulatu,
- małe, niezstąpione jądra.
Leczenie hipogonadyzmu w zespole Kallmanna
Postępowanie lecznicze u chorych z zespołem Kallmanna, a konkretnie z hipogonadyzmem hipogonadotropowym, zależy od wieku chorego. Najczęściej rozpoczyna się terapię testosteronem. Po kilku miesiącach można podjąć próbę tymczasowego odstawienia testosteronu i obserwację, czy została spontanicznie podjęta funkcja podwzgórza. Ważny w leczeniu hipogonadyzmu jest aspekt płodności mężczyzny. Aby wystymulować spermatogenezę, czyli produkcję komórek rozrodczych męskich, stosuje się ludzką gonadotropinę kosmówkową (odpowiednik LH) i gonadotropinę menopauzalną (odpowiednik FSH). U większości chorych można uzyskać spermatogenezę.
Im szybsze rozpoznanie zespołu, tym szybsze wdrożenie terapii. Skutkuje to poprawą oceny i jakości życia chorych ze względu na prawidłowy rozwój.
Inne przyczyny hipogonadyzmu u mężczyzn
Hipogonadyzm u mężczyzn może wynikać z wielu schorzeń. Przede wszystkim należy podkreślić, że naturalnym stanem u płci męskiej jest hipogonadyzm wynikający z andropauzy, czyli naturalnego starzenia się męskiego układu płciowego. Pozostałe przyczyny hipogonadyzmu to:
- wrodzony brak jąder,
- niedorozwój jąder,
- zespół Klinefeltera,
- wnętrostwo obustronne,
- chemioterapia i radioterapia,
- zanik jąder na skutek urazów czy zapalenia,
- hemochromatoza.
Ponadto należy wymienić czynniki wynikające nie z samych gonad, ale będące przyczyną hipogonadyzmu hipogonadotropowego, czyli pojawiające się w obrębie przysadki i podwzgórza:
- guzy podwzgórza i przysadki,
- nacieki białaczkowe,
- zakażenia,
- niedożywienie,
- urazy,
- wady naczyniowe,
- przyjmowanie narkotyków.