Zespół Gilberta jest inaczej określany okresową żółtaczką młodocianych i wiąże się z metabolizmem człowieka. Choroba polega na zwiększonym stężeniu bilirubiny we krwi. Jest to spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem przemiany barwnika żółciowego w wątrobie. Bilirubiną nazywa się żółty barwnik, który powstaje w wyniku rozkładu hemoglobiny uwalnianej z rozpadłych erytrocytów (czerwonych krwinek). Z osocza jest on transportowany do wątroby, a następnie wiązany z kwasem glukuronowym. Tak sprzężona bilirubina przedostaje się do dróg żółciowych. Dalej w pęcherzyku żółciowym zagęszcza się, co powoduje, że żółć nabiera odpowiedniej barwy.

Osoby chore na zespół Gilberta mają zaburzone działanie enzymu biorącego udział w łączeniu bilirubiny z kwasem glukuronowym, powoduje to zwolnienie jej usuwania z krwi, przez co prowadzi do hiperbilirubinemii, czyli zwiększonego poziomu bilirubiny. Choroba pojawia się jedynie u 7% społeczeństwa i znacznie częściej jest wykrywana u mężczyzn.

Zespół Gilberta – przyczyny

Zespół Gilberta jest powodowany przez mutację genu kodującego enzym glukuronylotransferazę urydyny (UGT), który ma znaczącą rolę w procesie wiązania się bilirubiny z kwasem glukuronowym. W wyniku zmniejszonej aktywności UGT oraz wpływu niekorzystnych czynników zewnętrznych, okresowo dochodzi do wzrostu wolnej formy bilirubiny we krwi. Zespół Gilberta jest przekazywany przez dziedziczenie nieprawidłowych genów od przynajmniej jednego z rodziców (dziedziczenie chorób autosomalnie dominujące).

Jakie są objawy zespołu Gilberta?

Zazwyczaj choroba przebiega bezobjawowo. Najczęściej jest diagnozowana przypadkiem, podczas wykonywania rutynowych badań krwi. Czasem może wystąpić krótkotrwała żółtaczka, ujawniająca się zabarwieniem białek oczu czy skóry.

Objawy nasilają się wskutek stresu, głodzenia się, wysiłku, infekcji, podczas których występuje wysoka gorączka, w okresie miesiączki, ciąży, po operacjach, a także po spożyciu alkoholu. Często obserwuje się nadwrażliwość lub reakcję toksyczną na leki np. irinocetan, niesteroidowe leki przeciwzapalne, propofol. Ponadto u pacjenta może pojawić się ciemny mocz oraz jasne stolce. Niekiedy występują symptomy typowe dla przeziębienia albo grypy, np. bóle głowy czy zmęczenie. Dodatkowo osoba może odczuwać niestrawność, problemy z trawieniem, niepokój, złe samopoczucie, zakłóconą koncentrację, przyspieszoną akcję serca, częściej i intensywniej się pocić. Nie powiększa się śledziona ani wątroba. Co więcej, próby wątrobowe w takich przypadkach okazują się prawidłowe.

Zespół Gilberta – leczenie

Zespół Gilberta może ostatecznie zostać rozpoznany na podstawie badania krwi. Prawidłowy poziom całkowitej bilirubiny powinien mieć od 0,2 do 1,1 mg/dl, przy czym ilość wolnego żółtego barwnika, niezłączonego z kwasem glukuronowym, wynosi od 0,2 do 0,8 mg/dl. U osób dotkniętych tym schorzeniem poziom bilirubiny najczęściej nie przekracza 4–5 mg/dl.

Zazwyczaj w diagnostyce choroby sprawdza się poziom bilirubiny po 48 godzinach głodówki albo stosowania niskokalorycznej diety (około 400 kcal dziennie). Skutkiem tego jest dwa razy większe stężenie żółtego barwnika.

Aby zdiagnozować zespół Gilberta u chorego, wykorzystuje się również doustne badanie z fenobarbitalem (na chorobę wskazuje niższy poziom bilirubiny we krwi po kilku dniach podawania leku) albo kwasem nikotynowym (przy schorzeniu pojawia się większa żółtaczka). Zastosowanie tradycyjnej biopsji wątroby nie wskazuje na żadne nieprawidłowości w strukturze wątroby. Za to w badaniu mikroskopem elektronowym widoczne są uszkodzenia wywołane w błonie hepatocytu (komórki wątroby) przy biegunie naczyniowym.

Lekarz przed ostatecznym potwierdzeniem zespołu Gilberta powinien wykluczyć inne choroby powodujące żółtaczkę. Wśród nich są stwardniające zapalenie dróg żółciowych, kamica przewodowa, żółciowa marskość wątroby, rak dróg żółciowych, rak trzustki, rak brodawki Vatera czy uszkodzenie komórek wątroby (toksyczne i wirusowe uszkodzenie wątroby, mniejszy przepływ krwi u pacjentów mających prawokomorową niewydolność serca).

Zespół Gilberta nie wymaga leczenia. Głównym działaniem jest tu zmiana diety na odpowiednią mniej szkodliwą dla wątroby. Pacjentom zaleca się wystrzegania alkoholu, gdyż zwiększa stężenie bilirubiny. Nie powinni oni również stosować głodówek ani niskokalorycznych diet.

Chorzy powinni jeść regularne posiłki oraz przyjmować duże ilości płynów, przynajmniej 2 l dziennie. Dieta powinna zawierać dużo owoców oraz warzyw. Lekarze rekomendują również bezstresowy styl życia, a ci, którzy łatwo ulegają emocjom, mogą skorzystać z leków uspokajających czy technik relaksacyjnych, pozwalających na szybsze i łatwiejsze pozbycie się negatywnych uczuć.