Zespół Fanconiego to złożona patologia cewek nerkowych, prowadząca do utraty z moczem wielu substancji, takich jak aminokwasy, fosforany, kwas moczowy, magnez, wapń, potas, glukoza czy cytryniany. Może być wrodzony lub nabyty. Zupełnie inną chorobą jest anemia, czyli niedokrwistość Fanconiego. Polega na zaburzeniach naprawy DNA, które są dziedziczone i objawiają się postępującą niewydolnością szpiku kostnego, spadkiem elementów morfotycznych we krwi obwodowej, obecnością wad wrodzonych i dużą skłonnością do powstawania nowotworów i guzów.
Zespół Fanconiego
Zespół Fanconiego to defekt cewki bliższej nefronu, czyli podstawowego elementu czynnościowego nerki. Dochodzi do zaburzeń absorpcji aminokwasów, glukozy, fosforanów, wodorowęglanów, kwasu moczowego, wielu pierwiastków, wody czy białek drobnocząsteczkowych. Może mieć postać wrodzoną bądź nabytą (np. po zatruciach rtęcią, ołowiem czy w przebiegu chorób nerek).
U dorosłych pierwsze objawy to:
- osłabienie,
- częste oddawanie moczu,
- bóle kości,
- zniekształcenia kości,
- złamania patologiczne,
- spadek napięcia mięśni,
- porażenia wiotkie.
Leczenie zespołu Fanconiego polega na usunięciu przyczyny choroby nerek i wyrównywaniu zaburzeń elektrolitowych.
Anemia, czyli niedokrwistość Fanconiego – przyczyny i objawy
Niedokrwistość (anemia Fanconiego) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą wywołaną mutacją genów odpowiedzialnych za procesy naprawy DNA, czyli materiału genetycznego.
Obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, choć znane są przypadki dziedziczenia tego schorzenia w sprzężeniu z chromosomem X. Pierwsze objawy obejmują wady wrodzone, które mogą dotyczyć właściwie każdego układu – moczowo-płciowego, sercowo-naczyniowego, pokarmowego, nerwowego, kostnego, a nawet skóry. Mogą występować wady kończyn, niedobór wagi i wzrostu, małogłowie, małoocze.
Można spotkać się z zaburzeniami pigmentacji skóry. Wady wrodzone miewają różne nasilenie. Zdarza się, że są na tyle nieznaczne, że dużo później rozpoznaje się chorobę. W późniejszym wieku pojawiają się objawy niewydolności szpiku kostnego, czyli niedoborów elementów morfotycznych krwi. Osoby chore na niedokrwistość Fanconiego często zapadają na choroby nowotworowe i zdecydowanie częściej niż u pozostałej populacji rozpoznaje się u nich guzy lite. Płodność u chorych jest zdecydowanie zaburzona, a często właściwie zupełnie zniesiona.
Leczenie niedokrwistości Fanconiego
Leczenie polega na transfuzjach koncentratów krwinek czerwonych bądź ubogoleukocytarnych płytek krwi. Jedyną możliwością leczenia jest przeprowadzenie przeszczepu szpiku kostnego. Objawowe leczenie androgenami pozwala u niektórych pacjentów zwiększyć liczbę krwinek. Można rozważyć również podanie hematopoetycznego czynnika wzrostu. Jeśli dojdzie do rozwoju nowotworu złośliwego, leczenie może okazać się trudniejsze niż u reszty populacji, ze względu na znaczną nadwrażliwość chorego z niedokrwistością Fanconiego na chemioterapię i promieniowanie. Rokowanie jest złe – choroba skraca długość życia ze względu na nowotwory złośliwe i niewydolność szpiku kostnego. Wykonanie przeszczepu i leczenie androgenami często wydłużają życie pacjentów.