Zespół Di George'a, zwany także mikrodelecją 22q11, należy do chorób rzadkich i niezwykle trudnych do zdiagnozowania. Jest to choroba genetyczna, spowodowana błędem w kodzie deoksyrybonukleinowym (DNA). U osoby z zespołem Di George'a zachodzi tzw. mikrodelecja dłuższego ramienia chromosomu 22 - wada ta oznacza brak lub zniekształcenie niewielkiej części chromosomu. Ubytek w kodzie DNA skutkuje licznymi wadami wrodzonymi, a także upośledzeniem umysłowym. Zespół Di George'a występuje średnio raz na 4000-5000 żywych urodzeń. Choroba stanowi drugą pod względem częstotliwości występowania (zaraz po zespole Downa) przyczynę upośledzenia umysłowego u dzieci.

Na czym polega delecja chromosomu? Przyczyny zespołu Di George'a

Zespół Di George'a: objawy

Zespół Di George'a charakteryzuje się bardzo wieloma objawami, przy czym nie wszystkie muszą wystąpić u każdego z pacjentów cierpiących na tę chorobę. Objawy mogą pojawić się także w różnym stopniu nasilenia. Objawy obejmują liczne nieprawidłowości wielu narządów i układów organizmu (zwłaszcza wady układu sercowo-naczyniowego oraz immunologicznego), dysmorfię (nieprawidłową budowę ciała) i anomalie w wyglądzie chorego.

Do szczegółowych objawów zespołu Di George'a należą:

• trudności w karmieniu wynikające z nieprawidłowości w budowie podniebienia (rozszczep podniebienia), gardła i krtani: częste ulewanie pokarmu przez nos, niechęć do jedzenia, mały przyrost masy;
  
• wrodzone wady serca (dotyczą 75% chorych), m.in.: tetralogia Fallota, atrezja tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, przerwanie łuku aorty typu B itp.;
  
• wady układu immunologicznego: pierwotny niedobór odporności (dotyczy 77% chorych) wynikający z niedorozwoju lub całkowitego zaniku grasicy. Wada ta w znacznym stopniu zwiększa zapadalność na choroby wirusowe, bakteryjne i grzybicze;
  
• hipotonia, czyli słabe napięcie mięśni - powoduje problemy z połykaniem, a także dolegliwości ze strony układu pokarmowego;
  
• nieprawidłowe działanie tarczycy oraz przytarczyc;
  
• wrodzone wady nerek, problemy z układem moczowym, utrudnione oddawanie moczu;
  
• choroby autoimmunologiczne (np. reumatoidalne zapalenie stawów);
  
• zwiększone ryzyko zachorowalności na choroby psychiczne, w tym schizofrenię; 
  
• deformacja kończyn (zwłaszcza nieprawidłowa budowa stóp, która może być przyczyną trudności w poruszaniu się);
  
• skłonność do częstego i nawracającego zapalenia uszu w dzieciństwie;
  
• dysmorfia (nieprawidłowa budowa) twarzy: asymetria, płaska podstawa czaszki, pociągła twarz ze spłaszczonym profilem, małogłowie, zez, wyraźnie podkrążone i rozstawione oczy; małe, nisko osadzone małżowiny uszne; cofnięta żuchwa, małe usta itp.;
  
• nieprawidłowości modulacji i artykulacji głosu (chrapliwy głos o wysokich tonach);
  
• zaburzenia narządów słuchu.
  

Ze względu na bardzo szerokie spektrum objawów i zróżnicowane możliwości ich występowania choroba często nie jest łatwa do jednoznacznego zdiagnozowania. Do objawów zespołu Di George'a należy łącznie około 180 możliwych objawów, przy czym u żadnego chorego nie występują wszystkie jednocześnie.

Zespół Di George'a a upośledzenie umysłowe

Zespół Di George'a: leczenie i terapia

Leczenie i rehabilitacja może przebiegać bardzo różnie, zależnie od występujących objawów, ich postaci i stopnia nasilenia. Ze względu na duże spektrum objawów istnieją bardzo różne możliwości leczenia objawowego.