Zespół Cockayne’a jest rzadkim i śmiertelnym schorzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Jest to choroba neurodegeneracyjna, charakteryzująca się nieprawidłowym wzrostem, upośledzeniem rozwoju psychoruchowego, nadwrażliwością na światło słoneczne, zaburzeniami wzroku i przedwczesnym starzeniem się. Choroba wynika z zaburzenia mechanizmu naprawy DNA. Zespół Cockayne’a to bardzo ciężkie schorzenie, doprowadzające do zgonu często już w pierwszej bądź drugiej dekadzie życia.

Teoretycznie znane są geny, których mutacja powoduje zespół Cockayne’a, jednak patomechanizm choroby nie jest jeszcze dokładnie poznany. Nazwa zespołu pochodzi od angielskiego lekarza Edwarda Alfreda Cockayne, który po raz pierwszy opisał go w 1936 r.

Przyczyny zespołu Cockayne’a

U podstaw zespołu Cockayne’a leży autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. Według niego klasyfikuje się chorobę jako CSA – mutacja w genie ERCC8 lub w genie ERCC6 (znanym również jako CSB). Mutacje genu ERCC6 stanowią około 70% przypadków. Białka wytwarzane przez te geny biorą udział w naprawie uszkodzonego DNA. Do uszkodzenia DNA dochodzi pod wpływem promieniowania ultrafioletowego, czyli np. promieniowania słonecznego. Człowiek potrafi sobie radzić z każdym uszkodzeniem skóry. U dzieci z zespołem Cockayne’a nie dochodzi do regeneracji komórek, a kumulacja uszkodzeń powoduje objawy kliniczne w postaci np. przedwczesnego starzenia się.

Objawy zespołu Cockayne’a

Zakres objawów zespołu Cockayne’a jest bardzo szeroki. Należą do nich przede wszystkim:

• małogłowie,

• niski wzrost,

• przykurcze,

• kifoza,

• bardzo szczupła sylwetka,

• niedobór podskórnej tkanki tłuszczowej,

• duże uszy,

• spiczasty nos,

• przebarwienia skóry,

• poszerzenie naczyń krwionośnych powierzchownych (teleangiektazje),

• nadwrażliwość na światło słoneczne,

• zaćma,

• zmętnienie rogówki,

• uszkodzenie nerwu wzrokowego,

• oczopląs,

• zaburzenia barwnikowe, tzw. sól i pieprz, na siatkówce,

• uszkodzenie neuronów,

• zanik centralnej części móżdżku, co powoduje brak kontroli mięśni i problem z utrzymaniem postawy ciała.

Typy zespołu Cockayne’a

Typ I, czyli forma „klasyczna” zespołu Cockayne’a, charakteryzuje się normalnym wzrostem płodu z początkiem zaburzeń w pierwszych dwóch latach życia. Wzrok i słuch stopniowo się pogarszają. Ośrodkowy i obwodowy układ nerwowy ulega powolnej degeneracji, aż do śmierci w pierwszej lub drugiej dekadzie życia, w wyniku poważnych uszkodzeń neurologicznych.

Typ II zespołu Cockayne’a występuje od urodzenia (wrodzony) i jest znacznie cięższy niż typ I. Dziecko po urodzeniu wykazuje niewielki rozwój neurologiczny. Śmierć zwykle ma miejsce w pierwszej dekadzie życia. Ten typ został również określony jako zespół mózgowo-oczno-twarzowo- szkieletowy, ze względu na jego wpływ na mózg, oczy, twarz i układ kostny. Choroba w tym typie często powoduje zanik tkanki mózgowej, zaćmę, utratę podskórnej tkanki tłuszczowej na twarzy i osteoporozę. Zazwyczaj chorzy z tą wczesną postacią wykazują bardziej nasilone uszkodzenia mózgu, w tym zmniejszoną mielinizację istoty białej i bardziej rozsiane zwapnienia, w tym w korze mózgowej i zwojach podstawy.

Typ III zespołu Cockayne’a charakteryzuje się późnym początkiem, jest zazwyczaj łagodniejszy niż typy I i II. Pacjenci mogą nawet dożyć dorosłości.

Leczenie zespołu Cockayne’a

Nie ma celowanego leczenia zespołu Cockayne’a, jedynie stosuje się terapię objawową. Rokowanie dla osób z zespołem Cockayne’a jest złe, ponieważ zgon zwykle występuje przed ukończeniem drugiej dekady życia. Leczenie zwykle obejmuje fizjoterapię i np. zabiegi okulistyczne. Dzieci koniecznie muszą być zabezpieczane przez promieniowaniem słonecznym. W sytuacji pojawienia się choroby w rodzinie zaleca się poradnictwo genetyczne ze względu na 25% szansy ponownego przekazania wadliwego genu potomstwu.