Malformacja jest odmianą wady wrodzonej, która powstaje wskutek zaburzeń zachodzących w okresie rozwoju. Struktury tyłomózgowia (móżdżek i pień mózgu) przemieszczają się do kanału kręgowego, co powoduje ucisk na te części układu nerwowego powodując wystąpienie objawów choroby. Czasami wystarczy silny kaszel, wysiłek fizyczny bądź kichnięcie, aby wykryć zaburzenie. Zespół Arnolda Chiariego często współwystępuje z przepukliną oponowo-rdzeniową.

Wadzie mogą towarzyszyć inne zaburzenia związane z rozwojem, w tym wodogłowie oraz jamistość rdzenia (syringomielia). Może wystąpić również zespół móżdżkowy, wskutek nieprawidłowego funkcjonowania móżdżku wynikającego z ucisku przez okoliczne struktury. Przejawia się to problemami z mówieniem, zawrotami i bólami głowy, zataczaniem czy zaburzeniami równowagi, osłabieniem kończyn, oczopląsem i nieprawidłowościami widzenia. Wodogłowie, wynika z zakłóceń przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.

Dlaczego warto wykonywać badania genetyczne w czasie ciąży? Zobaczcie:

Cztery typu zespołu Arnolda-Chiariego i ich objawy

Zespół Arnolda-Chiariego występuję w 4 typach:

1. Symptomami pierwszego typu są: łagodne wodogłowie, a także przemieszczenie migdałków móżdżku w stronę otworu wielkiego; pojawiają się zawroty głowy, niedowłady i porażenia nerwów czaszkowych problemy z równowagą czy koordynacją, nietrzymanie moczu, bezdech w czasie snu. Ponadto kaszel czy kichanie mogą wywołać omdlenie. Typ pierwszy jest najczęściej rozpoznawany w okresie młodzieńczym, a w dorosłym życiu raczej przez przypadek. Może on też nie wywoływać objawów.
   
2. Typ drugi pojawia się najczęściej i jest diagnozowany już w pierwszych miesiącach od narodzin. Spowodowany jest wgłębieniem części robaka móżdżku oraz pnia mózgu. Dodatkowo mogą występować wady rozwojowe, m.in. przepuklina oponowo-rdzeniowa, jamistość rdzenia brak przegrody przeźroczystej, a także zwężenie wodociągu.
   
3. Trzeci typ jest spotykany dość rzadko i określa się go mianem przepukliny oponowo-szyjnej. Jest stwierdzany, gdy cały móżdżek umiejscowiony jest w otworze potylicznym. Wadę diagnozuje się tuż po narodzinach dziecka, objawia się ona silnymi nieprawidłowościami neurologicznymi. 
4. Obecnie nie rozpoznaje się typu IV do którego klasyfikowano niedorozwój móżdżku.
   

Zespół Arnolda-Chiariego: przyczyny

W zespole Arnolda-Chiariego obserwuje się nieprawidłowości budowy kości potylicznej i górnych kręgów szyjnych z powiększeniem średnicy otworu potylicznego wielkiego. Te defekty rozwijają się u płodu w łonie matki. Mogą być spowodowane mutacjami genetycznymi albo nieodpowiednią dietą matki (niedobór kwasu foliowego).

Jak leczyć zespół Arnolda-Chiariego?

Zespół Arnolda-Chiariego diagnozuje się poprzez wywiad z pacjentem, wnikliwą obserwację symptomów oraz wykonanie testów obrazowych, tj. tomografii komputerowej lub/i magnetycznego rezonansu jądrowego. Te badania umożliwiają dokładne przyjrzenie się budowie mózgu, szczególnie móżdżku. W sytuacji gdy zespół Arnolda-Chiariego nie zakłóca codziennych czynności ani nie powoduje żadnych objawów, leczenie nie jest konieczne.

Jedyną możliwością terapii jest operacja neurochirurgiczna. Zabieg ma za zadanie odbarczyć struktury tyłomózgowia. Są one mocno uciskane, a operacja może pomóc zmniejszyć ucisk i występujące przez to objawy wady. W przypadku typu I z reguły wystarczy założenie zastawki komorowo-otrzewnowej, może okazać się konieczna korekcja przepukliny oponowo-rdzeniowej. Obie operacje można wykonać jeszcze w życiu płodowym. Pacjent przez całe życie powinien znajdować się pod stałą kontrolą lekarską, czasami musi być poddany rehabilitacji.

Zobaczcie, czym są badania genetyczne: