Wielotorbielowatość nerek to inaczej zwyrodnienie torbielowate nerek. Ze względu na genetyczne uwarunkowanie choroby nie jest możliwe leczenie przyczynowe. Chorych poddaje się terapii objawowej, a w przypadku wystąpienia niewydolności nerek kwalifikuje do dializoterapii lub przeszczepu.

Wielotorbielowatość nerek – przyczyny

Przyczyną wielotorbielowatości nerek są wady genetyczne. Mutacje dotyczą wielu genów, które lokalizują się w chromosomie 16 lub 4. Dziedziczenie jest więc autosomalne, to znaczy nie jest związane z płcią. Choroba może przenosić się z pokolenia na pokolenie w sposób dominujący – gdy do zachorowania wystarczy otrzymanie nieprawidłowego genu od jednego z rodziców – albo recesywny. W tym drugim przypadku dziecko choruje, gdy wadliwy materiał genetyczny przekazują mu i ojciec, i matka. W zależności od typu dziedziczenia choroba ma inny obraz kliniczny.

Wadliwe geny odpowiedzialne są za kodowanie białek tworzących zrąb narządów. Zalicza się do nich m.in. fibrocystynę. Choć najwięcej objawów dotyczy nerek, niedobór tych związków powoduje niekiedy zaburzenia rozwoju pęcherzyków płucnych, wątroby, trzustki, naczyń krwionośnych i zastawek serca.

Zobacz film i dowiedz się jak dbać o nerki

Wielotorbielowatość nerek – objawy

Objawy wielotorbielowatości nerek zależą od sposobu dziedziczenia. Częstszą i łagodniejszą postacią choroby jest typ dziedziczony w sposób dominujący. Objawy ujawniają się zwykle w okresie dorosłego życia człowieka, początkowo pod postacią kolek nerkowych, okresowego krwiomoczu, nieswoistych, nawrotowych bólów brzucha w okolicy lędźwiowej lub w nadbrzuszu i śródbrzuszu. U chorego może pojawić się nadciśnienie tętnicze, którego przyczyną jest niedostateczne ukrwienie miąższu nerki wskutek ucisku przez rozwijające się w nich torbiele – przestrzenie wypełnione płynem. Takie niedotlenienie powoduje aktywację układu hormonalnego renina – angiotensyna – aldosteron, który wymusza wzrost ciśnienia tętniczego.

Często pierwszymi specyficznymi symptomami są objawy rozwijającej się niewydolności nerek. W około połowie przypadków proces ten osiąga w piątej lub szóstej dekadzie życia stadium schyłkowej niewydolności nerek, która wymaga dializowania lub przeszczepu narządu od zdrowego dawcy.

Chorobie mogą towarzyszyć zmiany torbielowate w obrębie innych narządów jamy brzusznej (wątroba, śledziona, trzustka) albo w płucach. U chorych tych częściej niż normalnie spotyka się tętniaki aorty albo tętnic mózgowych.

Recesywna postać choroby ma o wiele cięższy przebieg. Typowym objawem jest niedorozwój płuc i szybko rozwijająca się torbielowatość nerek i wątroby. Te objawy można często rozpoznać na obrazie ultrasonograficznym już u płodu. Niestety niedorozwój tkanki płucnej oraz rozwijające się nadciśnienie wrotne prowadzą do licznych powikłań choroby już w okresie niemowlęcym i do szybkiej śmierci dziecka.

Rozpoznawanie i leczenie wielotorbielowatości nerek

Rozpoznania choroby dokonuje się najczęściej na podstawie badań obrazowych. Torbiele są doskonale widoczne podczas wykonywania ultrasonografii (USG), badania tomograficznego (CT) albo rezonansem magnetycznym (NMR). Podstawowe badania laboratoryjne potwierdzają rozwijającą się niewydolność nerek. Badania genetyczne wykonuje się rzadko, gdyż obraz kliniczny jest jednoznaczny.

W związku z genetyczną etiologią choroby leczenie ma charakter objawowy. Schyłkowa niewydolność nerek jest podstawą do zakwalifikowania chorego do dializoterapii lub przeszczepu.

Co zrobić, aby uniknąć problemów z nerkami? Dowiesz się tego z filmu

Wielotorbielowatość nerek – badania genetyczne

Wielotorbielowatość nerek jest chorobą dość powszechną. Postać dziedziczoną dominująco średnio obserwuje się raz na 700 urodzeń, a cięższą – recesywną – raz na około 20000 urodzeń. W związku z tym istnieje duże prawdopodobieństwo, że rodzice, w których rodzinach wystąpiła ta choroba, przekażą nieprawidłowe geny swoim dzieciom. Poradnie genetyczne dokonują dodatkowych badań i udzielają potencjalnym rodzicom informacji na temat ewentualnego ryzyka urodzenia chorego dziecka. Mogą również dokonywać badań prenatalnych, które pozwolą dowiedzieć się, czy i na jaką postać choroby cierpi nienarodzone jeszcze dziecko.

Dieta w wielotorbielowatości nerek

Jeśli chory nie ma objawów niewydolności nerek, żadne specjalne postępowanie dietetyczne nie jest potrzebne. W przypadku pogarszających się parametrów pracy nerek istotne jest zmniejszenie obciążenia tych organów. Właściwie dobrana dieta eliminacyjna może wpływać znacząco na stan chorego. Do niewskazanych pokarmów zalicza się w takich przypadkach przede wszystkim białka, produkty zawierające duże ilości sodu, potasu i fosforu.

Prawidłowa dieta powinna opierać się głównie na węglowodanach pochodzących z warzyw i owoców oraz na nienasyconych tłuszczach. Możliwości dostarczania białka dostosowuje się do stopnia niewydolności nerek, dlatego szczegółowy jadłospis warto w takich przypadkach konsultować i uzgadniać z dietetykiem.

Jak działa układ moczowy? Dowiesz się tego z filmu