Wyróżniamy dwa podziały translokacji – pierwszy z nich dzieli ją na translokację zrównoważoną i niezrównoważoną, drugi na translokację robertsonowską i wzajemną. Niektóre translokacje nie są zauważalne na zewnątrz, lecz widoczne dopiero w drugim pokoleniu. Obecnie istnieją badania, które mogą wykryć nieprawidłowości już u zarodka.

Translokacja – co to jest?

Każdy organizm posiada materiał genetyczny, który organizuje się w struktury zwane chromosomami. Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów, pogrupowanych w 23 pary. Zdarza się, że przy podziale komórek dochodzi do mutacji, czyli nieprawidłowego kopiowania materiału genetycznego.

Warto wiedzieć: Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?

Mutacje genetyczne mają różne mechanizmy. Jednym z nim jest translokacja, z łaciny translocatio, co dosłownie oznacza ‘przemieszczenie’. Translokacja polega na wymianie fragmentu materiału genetycznego między dwoma chromosomami lub w obrębie tego samego chromosomu.

Istnieją dwa rodzaje translokacji, które zaobserwować można u człowieka: translokacja wzajemna oraz roberstsonowska. Inny podział rozróżnia translokację zrównoważoną i niezrównoważoną.

Aż 1/500 osób posiada translokację w swoim genomie. Tylko niektóre z nich prowadzą do poważnych chorób. Nie wiadomo do końca, dlaczego translokacje powstają i jak im zapobiec. Niektóre mogą być dziedziczone od matki lub ojca.

Czego można dowiedzieć się z genów? Zobaczcie na filmie:

Przykłady chorób wywołanych przez translokację:

• chłoniak Burkitta,
  
• białaczki: przewlekła i ostra białaczka szpikowa, ostra białaczka promielocytowa i mielocytowa,
  
• mięsak Ewinga,
  
• włókniakomięsak guzowaty skóry.
  

Translokacja robertsonowska oraz wzajemna

Translokacja, w wyniku której w genomie ubywa jednego chromosomu, zwana jest translokacją robertsonowską. Podczas tego procesu jeden chromosom przyłącza się do drugiego. Następuje utrata ramion krótkich, ramiona długie łączą się ze sobą w rejonie centromeru, czyli przewężenia pierwotnego chromosomu, dzielącego go na 2 ramiona. Najczęstszą translokacją robertsonowską jest translokacja między 13 a 14 chromosomem. Nosicielstwo takiej translokacji może skutkować zmniejszeniem ilości chromosomów u dzieci.

W translokacji wzajemnej liczba chromosomów pozostaje taka sama, zmienia się jedynie kształt dwóch chromosomów, w których zaszła między sobą wymiana.

Translokacja niezrównoważona i zrównoważona

W translokacji zrównoważonej ilość materiału genetycznego nie ulega zmniejszeniu ani zwiększeniu, zmienia się tylko jego rozmieszczenie. Często taki układ nie powoduje zaburzeń u nosiciela.

Translokacja niezrównoważona to zmiana genetyczna, w której dochodzi do zwiększenia lub zmniejszenia ilości materiału genetycznego. Występuje u osobnika, który odziedziczył wadliwy chromosom od rodzica, u którego doszło do translokacji zrównoważonej. Liczba chromosomów pozostaje prawidłowa. Translokacja niezrównoważona zawsze się ujawnia. Zdarza się, że pojawia się ona de novo w przypadku, kiedy rodzice są zdrowi i sami nie posiadają translokacji.

Translokacja zrównoważona a ciąża

Problem translokacji zrównoważonej staje się zazwyczaj zauważalny przy planowaniu potomstwa. Pary starające się o dziecko, w których jedna z osób ma translokację zrównoważoną, często mają problem z zajściem w ciążę lub skłonność do poronień. U samego potomstwa, które odziedziczy mutację od jednego z rodziców, powstaje translokacja niezrównoważona.

Zobaczcie także: Choroby sprzężone z płcią – przykłady i diagnostyka

Translokacja niezrównoważona – zespół Downa

Objawami translokacji niezrównoważonej są: upośledzenie, opóźnienie rozwoju oraz predyspozycja do powstawania nowotworów lub innych chorób. Dojść może do translokacyjnego zespołu Downa, który stanowi 2–3% przypadków zespołu ogółem. Stopień upośledzenia zależy od tego, jak wygląda wadliwy chromosom, który został odziedziczony – ile materiału genetycznego posiada i jaki on jest, a właściwie jak dużo ważnych fragmentów genomu nie zostało przekazanych od rodzica.

Translokacja bakterii

Translokacja to nie tylko pojęcie zarezerwowane dla genetyków. Translokacja bakteryjna nie ma nic wspólnego z mieszaniem się materiału genetycznego. To proces zachodzący w przewodzie pokarmowym. Bakterie w nim bytujące przechodzą przez jego ścianę do krążenia systemowego. Translokacja bakteryjna nie zachodzi w warunkach prawidłowych. Przyczynami są: nadciśnienie wrotne, odwodnienie oraz przyjmowanie niektórych antybiotyków. Proces może prowadzić do poważnych chorób – posocznicy (sepsy), kiedy to patogeny pojawiające się we krwi wywołują stan zapalny całego organizmu.

Innym schorzeniem wywołanym przez translokację bakterii jest bakteryjne zapalenie otrzewnej. Zapobiec mu można przyjmowaniem probiotyków w przypadku szczególnego narażenia.

Bibliografia:

1) Małgorzata I Srebniak, Agnieszka Tomaszewska: Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008,

2) Janusz Cianciara, Jacek Juszczyk: Choroby zakaźne i pasożytnicze. Lublin: Czelej sp. z o.o., 2007.