Terapia genowa dotyczy leczenia chorób genetycznych. Pojęcie leczenia często kojarzone jest z możliwością wyleczenia danej jednostki chorobowej. Choroby uwarunkowane genetycznie są uznane jako nieuleczalne, jednak współczesna medycyna daje coraz większe możliwości łagodzenia ich objawów.

Co to jest terapia genowa?

Choroby genetyczne polegają na wystąpieniu mutacji, czyli nieprawidłowej zmiany w strukturze DNA – nośnika informacji genetycznej. Taka mutacja najczęściej dotyczy najczęściej jednego genu, rzadziej kilku genów. Gen jest krótkim odcinkiem DNA, w którym zakodowana jest określona informacja genetyczna. Oznacza to, że w strukturze DNA u chorego występuje wadliwy gen. Terapia genowa ma na celu wprowadzenie do organizmu właściwej sekwencji DNA z prawidłowymi genami, łącznie z tym, że zastępowany jest wadliwy gen, odpowiedzialny za wystąpienie danej choroby.

Rodzaje terapii genowej

Wyróżnia się dwa rodzaje terapii genowej. Pierwsza to terapia germinalna, która polega na całkowitym usunięciu defektu genetycznego. Termin „germinalna” oznacza, że jest przeprowadzana na wczesnym etapie rozwoju, czyli na etapie rozwoju zarodkowego. Jest to jednak forma terapii bardzo dyskusyjna z etycznego punktu widzenia.

Drugi rodzaj terapii genowej polega na tym, że nie jest usuwany pierwotny defekt genetyczny. Dalej jest on obecny w komórkach, wobec czego może być przekazany dalej na ogólnych zasadach dziedziczenia. W somatycznej terapii genowej kompensuje się defekt genetyczny. Wprowadza się gen, który może ulec ekspresji z wytworzeniem białka mogącego podjąć właściwe funkcje. Taka terapia może też skutkować obumarciem komórki czy zahamowaniem jej wzrostu, co np. jest wykorzystywane w terapii nowotworów.

Istotą terapii genowej jest więc dostarczenie do odpowiednich komórek genu, który zmieni ich funkcjonowanie w pożądanym kierunku np. w kierunku produkcji dopaminy, której brakuje w przebiegu choroby Parkinsona.

Na czym polega terapia genowa?

W terapii genowej geny prawidłowe zostają wprowadzone do komórek będących w organizmie lub pobranych, przez co wprowadzenie genów odbywa się poza organizmem. Aby gen wprowadzić do komórki będącej w organizmie, należy wykorzystać odpowiednie nośniki (wektory). Te wektory wprowadza się do mięśni, naczyń krwionośnych czy komórek nowotworowych. By wprowadzić gen poza organizmem, konieczne jest pobranie określonych komórek, przeprowadzenie pewnych modyfikacji genetycznych i dalej wprowadzenie już prawidłowych komórek do organizmu.

Kiedy stosuje się terapię genową?

Pierwsza pomyślna próba terapii genowej została przeprowadzona w 1990 r. u chorego z ciężkim niedoborem odporności. Pierwszym zarejestrowanym lekiem stosowanym w terapii genowej był środek na rodzinne niedobory lipazy lipoproteinowej.

Istnieje wiele badań nad prowadzeniem terapii w różnych jednostkach chorobowych. Duży nacisk wywierany jest na próby terapii genowej chorób nowotworowych.

Do Polski innowacyjną technikę operacyjną wykorzystującą terapię genową wprowadził profesor Krzysztof Bankiewicz, światowej sławy polski neurochirurg pracujący na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco. Metoda opracowana przez prof. Bankiewicza polega na podaniu, bezpośrednio do mózgu chorego prawidłowej wersji wadliwego genu.

Profesor Mirosław Ząbek o pionierskiej terapii genowej w polskim szpitalu.

Terapia genowa w Polsce była stosowana w przypadku osób ze złośliwym guzem mózgu, u pacjenta z chorobą Parkinsona, a ostatnio u pacjentki z MSA, czyli zanikiem wieloukładowym, który może przypominać chorobę Parkinsona. MSA jest jednak chorobą poważniejszą i prowadzi do całkowitej niepełnosprawności. Za zanik wieloukładowy odpowiadają zmiany zachodzące w mózgu, czyli niedobór czynnika wzrostu.

Osobie chorej na MSA po raz pierwszy na świecie został podany gen ważny dla wspomnianego czynnika wzrostu w Mazowieckiem Szpitalu Bródnowskim. Przełomową operacją kierował profesor Mirosław Ząbek, szef Kliniki Neurochirurgii z Interwencyjnym Centrum Neuroterapii Mazowieckiego Szpitala Bródnowskiego.