Albinizm dotyka ludzi na całym świecie, niezależnie od płci czy pochodzenia etnicznego. Na chorobę zapada średnio jedna na 20000 osób. W niektórych regionach świata, np. w Afryce Południowej, częstotliwość ta jest o wiele wyższa. Albinizm dotyka tam jedną osobę na 1000. Nie ma danych na temat częstości występowania bielactwa w Polsce.

Czym jest albinizm i jakie są postacie choroby?

Albinizm to częściowy lub całkowity niedobór melaniny – barwnika skóry i jej przydatków. Schorzenie jest niezakaźne i nie zagraża życiu, choć może znacząco utrudniać choremu funkcjonowanie, głównie dlatego, że powoduje nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne (UV). Albinizm zazwyczaj dziedziczy się w sposób recesywny – nieprawidłowe geny dziecko musi otrzymać od obojga rodziców (oni sami nie muszą mieć objawów bielactwa).

Objawy albinizmu spowodowane są zaburzeniami metabolizmu tyrozynazy – enzymu, który przekształca prekursora melaniny we właściwy barwnik. W związku z nieprawidłową czynnością melanocytów włosom, skórze i tęczówkom oka brakuje pigmentu. Stopień jego niedoboru uzależniony jest od postaci choroby.

Wyróżnia się wrodzoną i nabytą postać albinizmu. Objawy bielactwa wrodzonego uwidaczniają się już u noworodków. Zmiany związane z drugą postacią choroby pojawiają się stopniowo, począwszy od 10–20 roku życia. Wyróżnić można ponadto albinizm uogólniony (obejmujący wszystkie melanocyty) oraz częściowy (dotyczący np. tylko tęczówek oczu). W odniesieniu do bielactwa wrodzonego mówić można także o postaci tyrozynazoujemnej i tyrozynazododatniej. W przebiegu tej pierwszej u danej osoby nigdy nie dochodzi do powstawania barwnika w melanocytach. W drugim przypadku z wiekiem w objętych chorobą komórkach mogą wytwarzać się niewielkie ilości melaniny, dzięki czemu biała skóra zyskuje kremowy odcień, włosy nieco ciemnieją, a tęczówki zyskują jasnoniebieski lub jasnobrązowy kolor.

Objawy albinizmu

Dziecko dotknięte bielactwem w chwili narodzin ma różowawy odcień skóry, ponieważ – z braku barwnika – prześwitują przez nią naczynia krwionośne. Z tych samych powodów czerwoną barwę mogą mieć tęczówki osób z wrodzonym albinizmem. W ciągu całego życia ich skóra pozostaje bardzo jasna, a włosy niemal białe. U chorych mogą występować znamiona barwnikowe, które są blade lub czerwone.

Albinizm nabyty rozwija się stopniowo. Pierwsze objawy bielactwa to niewielkie białe plamki na skórze, które z czasem zlewają się w większe. Początkowo zmiany widoczne są na odsłoniętych na co dzień partiach – dłoniach, twarzy, szyi. Z czasem mogą objąć nawet całe ciało. Niekiedy dochodzi też do utraty koloru włosów i odbarwienia oczu. U niektórych chorych pojawiają się przy tym takie dolegliwości, jak świąd skóry czy problemy ze wzrokiem.

Konsekwencje albinizmu

Osoby dotknięte albinizmem nie mają naturalnej bariery ochronnej skóry, która w związku z tym jest nadwrażliwa na promieniowanie UV. Chorzy podatni są na poparzenia słoneczne, częste są u nich nowotwory skóry. Cierpią też na liczne dolegliwości dotyczące narządu wzroku. Należą do nich:

• fotofobia (światłowstręt),
• zez,
• oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych),
• zaburzenia akomodacji (problem z dostosowaniem się oka do obserwowania obiektów znajdujących się w różnych odległościach),
• zmniejszona ostrość wzroku spowodowana niedorozwojem dołka siatkówki lub jej fotouszkodzeniami.

Albinizm może nawet prowadzić do całkowitej ślepoty. Problemy ze wzrokiem znacząco komplikują chorym codzienne funkcjonowanie, ograniczając ich możliwości na rynku pracy, uniemożliwiając prowadzenie pojazdów mechanicznych, utrudniając czytanie czy rozpoznawanie odległych obiektów.

Postępowanie w przypadkach albinizmu

Stwierdziwszy pierwsze objawy bielactwa nabytego, można – w zależności od ogólnego stanu chorego – podjąć leczenie farmakologiczne (ogólnoustrojowe lub miejscowe) albo wykonać zabieg chirurgiczny. Stosuje się także naświetlania specjalnymi lampami, które mogą zmniejszyć widoczność bielaczych plam.

Albinizm wrodzony jest schorzeniem nieuleczalnym. W jego przypadku można jedynie działać objawowo. Chorzy powinni na co dzień stosować kremy z wysokim filtrem, wychodzić z domu w przeciwsłonecznych okularach, odpowiednio chroniącej skórę odzieży i nakryciu głowy. Wskazane jest także, by pozostawali pod stałą opieką dermatologa i okulisty. Problemy ze wzrokiem (np. zez) częściowo skorygować można z pomocą zabiegów chirurgicznych, choć nie w każdym przypadku są one skuteczne.

Zobacz film: Skąd się bierze bielactwo

Bibliografia:

1. S. Jabłońska, S. Majewski, Bielactwo nabyte, [w:] Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, Warszawa 2016, s. 434–436.

2. K. Wolff, R. Johnson, A. Saavedra, Atlas i zarys dermatologii klinicznej, red. pol. wyd. D. Krasowska, t. I, Warszawa 2014.