Nadmiar żelaza we krwi to stan, który wywołuje zespół objawów nazywany hemochromatozą. Jego przyczynami są czynniki zewnętrzne lub związane z zaburzeniem metabolizmu – mówi się wtedy o hemochromatozie wtórnej. Jeśli wynika z uwarunkowań genetycznych – jest to hemochromatoza pierwotna (wrodzona).

Rola żelaza w organizmie

Żelazo to pierwiastek, który jest niezbędny dla organizmu. Jego najważniejszą funkcją jest udział w budowie hemoglobiny. Substancja ta ma zdolność wiązania cząstek tlenu i pełni w erytrocytach rolę elementu transportującego go do tkanek. Odprowadza też z obwodu do płuc pewną część CO2 (reszta rozpuszcza się w osoczu). Niedobór żelaza jest przyczyną niedokrwistości (anemii).

Żelazo współtworzy również jedno z podstawowych białek mięśni – mioglobinę. Bez tego związku niemożliwe jest utrzymywanie masy mięśniowej i prawidłowe funkcjonowanie układu ruchu.

Nadmiar żelaza w organizmie

Nadmiar żelaza w organizmie to nie to samo, co jego podwyższony poziom we krwi. Badanie dotyczące poziomu żelaza i powiązanego z jego wchłanianiem białka, ferrytyny, informuje o tym, jak wysokie jest stężenie żelaza w momencie wykonywania testu. Poziom ten może być podwyższony ze względu np. na chwilowo przyspieszony rozpad krwinek czerwonych albo zwiększoną dostępność żelaza wskutek zmiany diety. Jeśli jednak jego poziom w organizmie jest przewlekle zbyt wysoki, takim wynikom towarzyszy podwyższony poziom kolejnego białka, transferyny, i zwiększony stopień wysycenia tego związku żelazem.

Przyczyny wtórnego nadmiaru żelaza w organizmie

Przyczyną wtórnego – związanego z zaburzeniami funkcjonowania organizmu – nadmiaru żelaza są:

• zwiększona hemoliza krwinek (np. po wielokrotnych przetoczeniach krwi),
• zbyt duża dawka żelaza w diecie, w lekach lub suplementach,
• stłuszczenie albo wirusowe zapalenie wątroby,
• przewlekłe zapalenie trzustki,
• mukowiscydoza,
• choroba alkoholowa,
• niektóre postacie białaczki lub zespołów mielodysplastycznych.

Przyczyną może być też podawanie niektórych leków (np. antybiotyku – chloramfenikolu) albo zatrucie metalami ciężkimi (np. ołowiem, cynkiem).

Skąd się biorą niedobory żelaza? Dowiesz się tego z filmu: 

Pierwotne przyczyny nadmiaru żelaza w organizmie

Pierwotną przyczyną odkładania się nadmiaru żelaza w organizmie jest wada genetyczna. Powoduje ona zwiększenie wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego i gromadzenie się tego metalu w tkankach różnych narządów. Choroby dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do zachorowania niezbędne jest otrzymanie zmienionego genu od każdego z rodziców oraz nie jest on zlokalizowany w obrębie chromosomów X ani Y. Geny hemochromatozy występują relatywnie często – średnio u jednej osoby na sto (1% populacji). Mimo że choroba ta nie jest związana z chromosomami płciowymi, zdecydowanie częściej chorują na nią mężczyźni.

Objawy nadmiaru żelaza w organizmie

Objawem nadmiaru żelaza, zarówno pierwotnego, jak i wtórnego, jest anemia syderoblastyczna. Powoduje ona osłabienie, zawroty głowy, mroczki przed oczyma, bladość powłok, męczliwość i duszność po wysiłku. Jeśli przyczyna takiej niedokrwistości jest przejściowa, objawy cofają się dość szybko i nie wymagają specjalnego postępowania.

Leczenie zmiany pierwotnej obejmuje podawanie witaminy B6. Jeśli hemochromatoza ma charakter wtórny – podaje się leki chelatujące (czyli wiążące żelazo w kompleksy wydalane następnie z organizmu). Dla wyrównania stanu chorego przetacza się wtedy zwykle masę krwinkową.

Przewlekły nadmiar żelaza w organizmie powoduje sukcesywne odkładanie się tego pierwiastka w tkankach różnych narządów. Ponieważ proces ma charakter postępujący, obraz kliniczny kształtuje się powoli – pierwsze istotne objawy pojawiają się zwykle u osób w wieku 40–50 lat. Najbardziej widoczne zmiany dotyczą skóry – przybiera ona szaro-brązowy, niekiedy wręcz grafitowy, metaliczny odcień. Wiąże się to nie tylko z odkładaniem w skórze żelaza, ale również ze spowodowaną uszkodzeniem przysadki nadprodukcją melaniny.

Chory czuje się zwykle słabo, cierpi na nawracające bóle stawów i problemy z układem pokarmowym pod postacią częstych nieżytów oraz niestrawności. Z czasem zaczynają pojawiać się objawy, takie jak:

• zaburzenia rytmu serca (zwykle nadkomorowy częstoskurcz napadowy albo blok przedsionkowo-komorowy),
• marskość i niewydolność wątroby,
• zapalenie trzustki,
• niedoczynność tarczycy,
• spadek popędu płciowego,
• zanik owłosienia pachowego i łonowego.

Gromadzenie się żelaza w komórkach wątrobowych (hepatocytach) znacząco zwiększa prawdopodobieństwo nowotworowej transformacji komórek i powstania pierwotnego raka wątroby.

Leczenie podwyższonego poziomu żelaza w organizmie (hemochromatozy)

Leczenie wtórnego nadmiaru żelaza w organizmie to głównie terapia choroby zasadniczej oraz zwalczanie wtórnej anemii. W przypadku hemochromatozy pierwotnej leczenie obejmuje przede wszystkim regularne upusty krwi (w celu i uruchamiania rezerw żelaza w organizmie do budowy hemoglobiny). W uzasadnionych przypadkach podaje się leki wiążące żelazo, jednak ze względu na działania uboczne nie jest to metoda stosowana rutynowo.