Zespół Dandy-Walkera został opisany po raz pierwszy w 1914 roku przez W. Dandy’ego i K. D. Blackfana. Z kolei sama nazwa tej przypadłości została wprowadzona do środowiska medycznego w 1952 roku przez C.E. Benda. Objawy choroby pojawiają się zazwyczaj podczas wczesnego dzieciństwa. Ich źródłem jest rozwijające się wodogłowie i nieprawidłowości w obrębie struktury móżdżku. Etiologia zespołu nie jest do końca znana, ale powszechne jest współwystępowanie wad narządowych i zaburzeń chromosomalnych.

Czym jest zespół Dandy-Walkera?

Zespół Dandy-Walkera to rzadko występująca wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego. Nazwa schorzenia wywodzi się od nazwisk lekarzy zajmujących się tym zagadnieniem – W. Dandy’ego i A. Walkera. W nomenklaturze medycznej znane jest jako malformacja Dandy-Walkera. Częstość występowania zaburzenia określana jest na 1:25000–30000 urodzeń i częściej dotyczy płci żeńskiej.

Choroba Dandy-Walkera charakteryzuje się utrudnionym przepływem płynu mózgowo-rdzeniowego przez otwory odpływowe IV komory, tzw. otwory Luschki i Magendiego. W przebiegu choroby stwierdza się dysplazję robaka móżdżku i torbiel pajęczynówkową w stropie IV komory. Typowe dla zespołu Walkera jest wyższe umiejscowienie namiotu móżdżku, zamknięcie częściowe lub pełne otworów IV komory i hipoplastyczne przemieszczone do boków półkul móżdżku. Wśród współistniejących patologii wewnątrzczaszkowych najczęściej stwierdza się m.in. wentrikulomegalię (poszerzenie komór bocznych mózgu), wodogłowie i niedorozwój ciała modzelowatego.

Przyczyny zespołu Dandy-Walkera

Patogeneza zespołu ciągle pozostaje nie w pełni poznana. Determinantami w największym stopniu warunkującymi jego powstanie są czynniki środowiskowe i genetyczne. Badacze donoszą, że rozwój choroby Dandy-Walkera ma miejsce podczas pierwszego trymestru ciąży (między 6 a 7 tygodniem życia zarodkowego). Wskazują na to liczne anomalie w obrębie twarzoczaszki, serca i kończyn. Dochodzi do niego w wyniku zaburzeń krążenia lub zakażenia przyczyniających się do uszkodzeń strukturalnych.

Stwierdzono przypadki rodzinnego występowania zespołu Dandy-Walkera, który był dziedziczony autosomalnie recesywnie. Odnotowano też współistnienie zespołu Dandy-Walkera z innymi zespołami wad, takimi jak Klippel-Feila, Coffin-Sirisa, osteogenesis imperfecta, Meckela-Grubera- Warburga i trisomia 8, 13, 18 pary chromosomów.

Objawy zespołu Dandy-Walkera

Objawy zespołu Dandy-Walkera mogą wystąpić zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Na skutek zaburzonej budowy tylnego dołu czaszki dochodzi do powstania wodogłowia, które dotyczy 85–90% chorych i pojawia się przeważnie przed ukończeniem 3 miesiąca życia.

Wodogłowie to stan, w którym gromadzi się nadmierna ilość płynu mózgowo-rdzeniowego. Większość objawów w przebiegu zespołu Dandy-Walkera jest wynikiem wzrostu ciśnienia czaszkowego na skutek wodogłowia. U niemowląt mogą się pojawić drgawki i wymioty. Typowe jest nadmierne powiększenie obwodu głowy. U niektórych dochodzi do wydatnego uwypuklenia potylicy lub rozejścia się szwów czaszki. Chorzy wykazują niepokój psychoruchowy i tendencję do patrzenia w dół, którą określa się mianem objawu zachodzącego słońca. Skóra głowy jest mocno napięta i błyszcząca, o wyraźnie widocznych naczyniach żylnych. W przypadku starszych dzieci i osób dorosłych wśród objawów chorobowych wymienia się nudności, wymioty, senność i apatię. Chorzy wskazują na bardzo silny ból głowy. Mogą się rozwinąć zaburzenia widzenia i koncentracji uwagi. Nierzadko dochodzi do zmiany zachowania. U chorych może się pojawić oczopląs, czyli mimowolne, rytmiczne oscylacje gałek ocznych wynikające z braku równowagi w napięciu mięśni ocznych oraz niedowłady nerwów czaszkowych. Nierzadko mają miejsce zaburzenia chodzenia i równowagi, wiotkość lub spastyczność mięśni.

Istnieje duży odsetek innych nieprawidłowości związanych z zespołem Dandy-Walkera. Chorzy zmagają się z: wadami serca i łuku aorty, zwężeniem tętnicy płucnej i cieśni aorty, tetralogią Fallota, zaburzeniem rozwoju zastawki trójdzielnej, czyli patologią Ebsteina, hipoplazją prawej komory, wadami układu moczowego (najczęściej dysplazją wielotorbielowatą nerek), rozszczepem wargi i podniebienia oraz wadami układu kostnego (polidaktylia, syndaktylia, zaburzenia budowy kręgów). W obrębie twarzoczaszki stwierdza się niekiedy niskie osadzenie małżowin usznych i hiperteloryzm.

Diagnostyka i leczenie zespołu Dandy-Walkera

Zespół wykrywany jest już w życiu płodowym i może być operowany we wczesnym dzieciństwie, co umożliwia normalny rozwój osób dotkniętych wadą. W rozpoznaniu pomocne są tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Osoby z zespołem Dandy-Walkera wymagają wielospecjalistycznej opieki ze względu na wielorakie zaburzenia neurologiczne, nieprawidłowości wielonarządowe i układowe.

Połączenie leczenia neurochirurgicznego, farmakologicznego i oddziaływania rehabilitacyjnego, w tym logopedycznego, jest w stanie poprawić jakość życia osób z zespołem Dandy-Walkera.

Terapia skupia się zwłaszcza na drenowaniu i odprowadzaniu nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego. Trwają badania nad nowymi możliwościami w zakresie leczenia chirurgicznego wodogłowia w zespole Dandy-Walkera, które skupiają się na poszukiwaniu idealnej zastawki i doskonaleniu technik neuroendoskopowych.

Rokowania w zespole Dandy-Walkera

Rokowania w zespole Dandy-Walkera są niepomyślne. W przypadku współistnienia zaburzeń rozwojowych, szczególnie ze strony OUN, śmiertelność okołoporodowa płodów i noworodków wynosi 12–50%.

Bibliografia:

1. Wiśniewska E., Zespół Dandy-Walkera bez tajemnic, Self Publishing, 2009.

2. Pawlaczyk K., Borysewicz−Szumigała O., Zespół Dandy−Walkera – opis przypadku, „Dental and Medical Problems”, 2005, 42(1), s. 183–187.

3. Guza E., Turowski K., Zakres wiedzy rodzin pacjentów na temat zespołu Dandy-Walkera, „Pielęgniarstwo i Zdrowie Publiczne”, 2014, 4(2), s. 127–134.

4. Oleksy M., Krajewska M., Obraz kliniczny zespołu Dandy’ego-Walkera z opisem przypadku w świetle obecnych metod leczenia wodogłowia, „Neurolingwistyka Praktyczna”, 2016, 2, s. 14-26.