Dominik choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Chłopiec ma rok i osiem miesięcy. Leży, mówi tylko pojedyncze słowa. Potrafi ruszać tylko rękami. Cały czas jest podłączony do respiratora, jest karmiony dojelitowo. Dominik jest intensywnie rehabilitowany. Nosi ortezy oraz ze względu na skrzywienie kręgosłupa potrzebuje pionizatora. Jedyną szansą na zahamowanie rozwoju choroby, a nawet cofnięcie wywołanych przez nią szkód było wprowadzenie nowatorskiego leczenia. Niestety w Polsce terapia jeszcze do niedawna była niedostępna.

Szansa dla Dominika

W lutym tego roku okazało się, że lekarze z Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie mogą poddać chłopca nowatorskiemu leczeniu. Co ciekawe Dominik nie jest pierwszym dzieckiem, któremu pomogli lekarze z tego ośrodka. U dziewczynki, która również choruje na rdzeniowy zanik mięśni, lek zahamował postęp choroby.

Dominik otrzymał właśnie pierwszą dawkę leku. Za dwa tygodnie dostanie kolejną. Po miesięcznej przerwie kolejne dawki leku będą podawane co 4 miesiące, do końca życia.

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli co?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa, uwarunkowana genetycznie. Schorzenie atakuje część układu nerwowego, która odpowiada za kontrolę świadomego ruchu mięśni. Choroba prowadzi do utraty neuronów ruchowych, czyli komórek w rdzeniu kręgowym, które odgrywają kluczową rolę w zakresie kontroli ruchu mięśni i ich siły. Ich zanik prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni. Dodatkowo prowadzi do stopniowego zmniejszenia masy i siły mięśniowej w kończynach, ale również mięśni międzyżebrowych, które są mięśniami oddechowymi. Tym samym chorzy niejednokrotnie muszą być podłączeni do respiratora.

Zobacz film i dowiedz się wszystkiego o układzie nerwowym:

Jak działa lek?

Możliwość leczenia SMA u dzieci pojawiła się dopiero w grudniu 2016 r., to właśnie wtedy zarejestrowano nowoczesny lek. Przez kolejne 2 lata w Polsce mogła z niego skorzystać tylko wybrana grupa pacjentów w ośrodkach klinicznych. Od tego roku leczenie to zostało objęte przez Ministerstwo Zdrowia i NFZ programem lekowym. Poza ośrodkiem w Olsztynie lek podawany jest w Centrum Zdrowia Dziecka.

Lek podaje się do przestrzeni podpajęczynówkowej podczas nakłucia lędźwiowego. Cała procedura trwa około godziny. Zadaniem farmaceutyku jest modyfikowanie genu pacjenta w taki sposób, aby mógł wytwarzać pełnowartościowe białko, potrzebne do prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego.

Lekarze ze szpitala w Olsztynie za kilka tygodni rozpoczną kwalifikację kolejnych pacjentów.