Karłowatość wynika z zaburzeń wzrastania w okresie dzieciństwa albo niedorozwoju. Jej efektami są niski wzrost i nieproporcjonalna budowa ciała. Choroba pojawia się wskutek zahamowania bądź niedoboru hormonu wzrostu. Karłowatość przysadkowa może mieć różne przyczyny. Wśród nich są niedoczynność przedniego płata przysadki lub ośrodków podwzgórzowych.

Skutkiem tych zaburzeń jest zatrzymanie wzrostu oraz utrzymanie dziecięcych proporcji ciała, które nie odpowiadają wiekowi dorosłej osoby. Budowa zatrzymuje się na etapie, w którym schorzenie zaczęło się rozwijać. Karłowatość pierwotna to zespół wad wrodzonych, które wynikają z uwarunkowań genetycznych. Dziedziczenie autosomalne recesywne, mające miejsce w tym przypadku, to przenoszenie cechy w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci.

Karłowatość – przyczyny

Karłowatość przysadkowa przebiega inaczej w porównaniu do niskorosłości wynikających z defektu innych gruczołów dokrewnych np. tarczycy. Odmiana tarczycowa charakteryzuje się dodatkowo sporym upośledzeniem umysłowym chorego. Karłowatość przysadkowa pojawia się, wówczas gdy przysadka mózgowa nie wytwarza somatotropiny (hormonu wzrostu), jest go za mało lub organizm nie reaguje na niego prawidłowo.

Okazuje się, że karłowatość przysadkowa może być chorobą zarówno nabytą, jak i wrodzoną. W drugim przypadku zaburzenia związane są zazwyczaj z nieprawidłowościami w strukturze lub rozwoju przysadki mózgowej. Schorzenie może być spowodowane guzem mózgu, infekcjami, zabiegami chirurgicznymi, urazami czy radioterapią głowy. Lekarze twierdzą, że często przyczyn jego powstania nie da się ustalić. Karłowatość pierwotna jest powodowana przez mutacje występujące w genie PCNT2, który koduje białko perycentrynę-2. Mutacje pojawiające się w tym genie są powodem rzadkiego zespołu Seckela typu 4.

Jakie są objawy karłowatości?

Karłowatość przysadkowa u dzieci przejawia się spowolnieniem wzrostu, niskim ostatecznym wzrostem, gromadzeniem tkanki tłuszczowej w okolicach bioder, oraz opóźnieniem początku okresu dojrzewania. Ponadto te osoby mają małe dłonie, okrągłe policzki i krótki nos. Rozwój psychiczny osoby dotkniętej karłowatością przysadkową jest prawidłowy. W przypadku dorosłych mogą pojawić się wczesna osteoporoza.

Choroba jest diagnozowana poprzez przeprowadzenie testów biochemicznych, w tym badań stymulacji hormonu wzrostu. Chory otrzymuje np. insulinę pod postacią kroplówki. Ma ona znaczący wpływ na poziom cukru we krwi poprzez jego zmniejszanie. Powinno to pobudzać przysadkę do wydzielania hormonu wzrostu. Najwyższy poziom somatotropiny odnotowuje się po 20–30 minutach od chwili zaaplikowania hormonu.

Jeżeli poziom hormonu wzrostu znajduje się poniżej 10 mcg/mL w przypadku dzieci, a 2 mcg/mL u dorosłych, to oznacza niedobór hormonu wzrostu. Lekarze przeprowadzają także inne testy. Wśród nich znajdują się: badania gęstości tkanki kostnej, tomografia komputerowa oraz obrazowanie rezonansu magnetycznego głowy.

Objawami karłowatości pierwotnej są mikrocefalia, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu czy ostateczny wzrost nieprzekraczający 100 cm. Mogą to być także niskorosłość nieproporcjonalna, spodziectwo, opóźniony wiek kostny, wąska i wysoka miednica oraz małe skrzydła kości biodrowych.

Innymi symptomami są: koślawe kolana, brachydaktylia, rzadkie włosy skalpu, wysoki ton głosu, klinodaktylia 5. palca, krótkie i łukowate kości promieniowe, łokciowe, strzałkowe czy piszczelowe, a także płaskie brzegi panewek stawów biodrowych. W wyniku karłowatości pierwotnej mogą się pojawić cechy dysmorficzne twarzy, w tym małe uszy, wydatna nasada nosa, retrognatyzm oraz mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych. Występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Leczenie karłowatości

Przy leczeniu karłowatości podejmuje się farmakoterapię, stosuje się regularne ćwiczenia fizyczne, wykorzystuje zbilansowaną dietę, a także zaleca zdrowy sen. Hormon wzrostu jest podawany pacjentom w formie zastrzyków. Można taki zabieg stosować nawet kilka razy w tygodniu.

Zobacz także: Jak szybko urosnąć? Czy są na to sposoby?

W niektórych przypadkach konieczna jest interwencja chirurgiczna. Operację przeprowadza się na przysadce mózgowej. Ponadto lekarze mogą zlecić radioterapię, gdy za niedobór somatotropiny odpowiada guz. Od hormonu wzrostu zależy wiele bardzo istotnych procesów w organizmie. Nie tylko wpływa on na prawidłowy wzrost, ale i reguluje ilość tkanki tłuszczowej, kostnej i mięśniowej. Bez somatotropiny występującej w tych strukturach pojawiają się nieprawidłowości.

Karłowatość – dziedziczenie

Choroby dziedziczone są wynikiem błędnych zapisów informacji genetycznych, przekazywanych przez jedno lub obydwoje rodziców w materiale genetycznym komórki jajowej lub/i plemnika. Karłowatość pierwotna może być więc dziedziczona z pokolenia na pokolenie.