Fawizm, czyli choroba bobowa lub choroba fasolowa, znacznie częściej dotyka mężczyzn, ponieważ gen stymulujący jej rozwój mieści się w chromosomie X. Uszkodzenie w jego obrębie, przy obecności tylko jednego chromosomu, daje objawy fawizmu. Ponieważ kobiety posiadają dwa chromosomy X, uszkodzenie jednego z nich nie musi powodować choroby.

Fawizm – przyczyny. Za co odpowiada enzym G6PD?

Enzym G6PD jest odpowiedzialny za przemiany krwinek czerwonych, ponieważ pobudza czynnik odpowiadający za ich dłuższe przeżycie. Jego niedobór powoduje więc ich zbyt szybkie obumieranie – dochodzi do procesu hemolizy, czyli na skutek rozpadu erytrocytów uwolniona do osocza zostaje hemoglobina, prowadząc do niedokrwistości hemolitycznej.

Aby choroba bobowa pojawiła się u kobiety, muszą wystąpić u niej dwa egzemplarze odziedziczonego uszkodzonego genu, ale zdarza się to bardzo rzadko. Nie znaczy to jednak, że przy braku objawów choroby nie może odziedziczyć dziecko.

Fawizm nie występuje w każdym przypadku obecności wady genetycznej, ponieważ o rozwoju choroby decyduje także czynnik dodatkowy, którym może być infekcja połączona ze wzrostem temperatury ciała czy zażycie leków (np. przeciwmalarycznych lub sulfonamidów). Czynnikami wywołującymi mogą być nawet: witamina C przyjęta w bardzo dużych ilościach, polopiryna lub witamina K. Hemoliza polekowa występuje bardzo szybko, często już jeden dzień po zażyciu leku. Sytuacją zwiększającą ryzyko wystąpienia choroby jest np. atak żółtaczki czy bakterii (salmonelli lub bakterii E coli).

Ponieważ osoby z uszkodzonym genem są bardzo podatne na zachorowanie, w niektórych sytuacjach wystarczy zjedzenie bobu (rośliny o jadalnych nasionach – Vicia faba) – stąd też popularna nazwa choroby. Czynnikiem tzw. zapalnym może okazać się też sam pyłek kwitnącego bobu. Objawy schorzenia mogą wystąpić także po spożyciu innych roślin strączkowych np.: ciecierzycy, fasoli szparagowej lub grochu.

Przyjmuje się, że w Polsce choroba dotyka 1 osobę na 1000.

Jakie objawy wywołuje fawizm?

Choroba określana jako fawizm objawia się dolegliwościami charakterystycznymi dla anemii. Mogą pojawić się wymioty, ból brzucha, gorączka i ból głowy lub zlokalizowany w dolnym odcinku kręgosłupa (lędźwia). W jej przebiegu występuje ciemne zabarwienie moczu, ogólne uczucie zmęczenia i widoczne zażółcenie skóry.

Rozpoznanie choroby w każdym wypadku wymaga przeprowadzenia badań genetycznych, ale przy podejrzeniu fawizmu w pierwszej kolejności wykonuje się rozmaz krwi na obecność nieprawidłowych erytrocytów, określenie poziomu bilirubiny i hemoglobiny, a także oznaczenie wartości żelaza w osoczu.

Choroba bobowa – leczenie

Terapia fawizmu polega głównie na przetaczaniu czerwonych krwinek, ale wymaga też unikania czynników, które mogą wywołać hemolizę. W bardziej zaawansowanych przypadkach schorzenie prowadzi do konieczności wykonania zabiegu usunięcia śledziony (splenektomii), która jest uszkodzona na skutek powtarzających się procesów hemolizy.

Choroba bobowa może być wykryta za pomocą tzw. badania Nova, które jest kompleksowym testem genetycznym pozwalającym na wykrycie aż 87 schorzeń. Można go wykonać w Polsce i przeprowadzić go już u noworodka, co pozwala określić potencjalne schorzenia, w tym fawizm. Dzięki temu już od pierwszych dni życia dziecka rodzice posiadają wiedzę o czynnikach ryzyka i potencjalnych zagrożeniach.

Fawizm a ciąża

Ponieważ konsekwencją fawizmu jest poważna niedokrwistość, zwana niedokrwistością hemolityczną, szczególnie powinny na nią uważać kobiety oczekujące dziecka. Ciężki typ anemii jest dla nich bardzo niebezpieczny. Już sama ciąża przyczynia się do obniżenia wartości krwinek czerwonych na skutek zwiększenia objętości krwi a zmniejszenia jej gęstości. Stąd też ciężarna powinna przyjmować suplementy zawierające żelazo i kwas foliowy, aby zapobiegać anemii. Jeżeli do niej dojdzie, niezależnie od przyczyny, powoduje ona zagrożenie nie tylko dla matki, ale również dla nienarodzonego dziecka. Jej skutkiem są często przedwczesne porody i niska masa urodzeniowa noworodka.

Oczywiście fawizm nie dotyka kobiet tak często, jak mężczyzn i wymaga jednoczesnego wystąpienia dwóch uszkodzonych genów oraz czynnika wywołującego chorobę. Ponieważ zwykle nie przeprowadza się badań określających ryzyko zachorowania, zanim nie wystąpią uzasadnione podejrzenia, kobiety w ciąży powinny raczej unikać spożywania roślin strączkowych. Podobne zalecenie dotyczy matek karmiących piersią. Dodatkowo niewskazane są dla nich leki, które mogą wywołać niedokrwistość, zwłaszcza przy potwierdzonej mutacji G6PD.