Fakomatoza jest chorobą, której przebieg wynika z zaburzeń rozwojowych płodu ludzkiego we wczesnych stadiach. Przyczyną są mutacje wpływające na nieprawidłowy rozwój struktur ciała z poszczególnych listków zarodkowych.

Czym są fakomatozy?

Fakomatozy są grupą kilkudziesięciu podobnych do siebie chorób dziedzicznych, które powstają wskutek zaburzeń struktury tzw. autosomów, czyli chromosomów występujących zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Oznacza to, że dziedziczenie nie jest bezpośrednio związane z płcią i częstość występowania fakomatoz u chłopców i dziewcząt jest zbliżona.

Fakomatoza jest skutkiem wadliwego przekształcania się listków zarodkowych w tkanki dziecka w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego. Mówiąc w dużym uproszczeniu, dochodzi do "przemieszania się" różnego typu komórek i nieprawidłowego rozwoju skóry, układu nerwowego i (niekiedy) naczyniowego. W związku z tym schorzenia tego typu określa się jako choroby nerwowo-skórne czy skórno-nerwowe. Fakomatozy nazywa się też dysplazjami neuroektomezodermalnymi (od nazw poszczególnych, biorących udział w tym nieprawidłowym procesie listków zarodkowych).

Wśród fakomatoz najczęstszymi chorobami są:

• stwardnienie guzowate, czyli tzw. choroba Bourneville’a albo Bourneville’a-Pringle’a,

• nerwiakowłókniakowatość typu 1 i typu 2,

• naczyniakowatość twarzowo-mózgowa (choroba Sturge’a-Webera).

Łącznie do grupy fakomatoz zalicza się ponad 70 różnych jednostek chorobowych.

Objawy fakomatozy

Objawy poszczególnych chorób o typie fakomatozy różnią się między sobą. Można jednak wyodrębnić grupę symptomów, które w różnych kombinacjach pojawiają się u większości pacjentów.

Podstawowym elementem, który często pozwala na szybkie rozpoznanie choroby, są zmiany skórne. Przyjmują one charakter guzów zlokalizowanych w obrębie powłok albo punktowych, pasmowatych lub płaszczyznowych stwardnień. Częste jest występowanie charakterystycznych postaci naczyniaków, włókniaków albo plam barwnikowych. Pojawiają się również znamiona bezbarwne lub zmiany określane jako confetti – dwu lub trzymilimetrowe, liczne, rozsiane odbarwione plamki.

Zmiany w obrębie układu nerwowego są równie liczne i różnorodne. Zalicza się do nich guzy ośrodkowego układu nerwowego o typie guzków podwyściółkowych, korowo-podkorowych, gwiaździaków olbrzymiokomórkowych czy nerwiakowłókniaków. Ze względu na lokalizację mogą one powodować padaczkę lub utrudniać odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego i prowadzić do wodogłowia. W niektórych typach fakomatoz objawy neurologiczne pojawiają się u zdecydowanej większości (nawet u 95%) chorych, w innych dotyczą np. 20–30% pacjentów.

Zaburzenia w obrębie układu nerwowego powodują również zmiany chorobowe w obrębie bogato unerwionej siatkówki oka albo w nerwach wzrokowych. Mogą powodować powstawanie guzków widocznych w badaniu dna oka, degenerację siatkówki, a niekiedy całkowitą utratę wzroku wskutek uszkodzenia dróg przewodzących impulsy do ośrodków wzrokowych.

Część z fakomatoz może wpływać negatywnie na stan innych narządów. W piśmiennictwie dotyczącym poszczególnych chorób z tej grupy opisuje się m.in.:

• guzy mięśnia sercowego;

• torbiele i mnogie guzki w nerkach;

• zmiany w wątrobie;

• schorzenia tkanki śródmiąższowej płuc;

• zaburzenia rozwoju kostnego;

• jaskrę (chorobę oczu uszkadzającą włókna nerwowe oka, która przebiega najczęściej z podwyższonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym).

Fakomatoza u dzieci

Fakomatozy często objawiają się już u niemowląt. Postęp choroby może być bardzo szybki i tylko wczesne rozpoznanie umożliwia jej zahamowanie, uniknięcie powstania nieodwracalnych zmian i opóźnień w rozwoju. Dotyczy to w szczególności objawów wodogłowia czy narastającego otępienia padaczkowego.

Leczenie fakomatozy

Leczenie fakomatozy zależy od typu choroby. Kluczowe jest właściwe rozpoznanie zmian skórnych oraz badania diagnostyczne, umożliwiające identyfikację miejsc, które są zajęte przez proces chorobowy. Istotne znaczenie mają badania obrazowe (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, PET, ultrasonografia serca i jamy brzusznej). Rozpoznanie uzupełnia się i ostatecznie potwierdza testami genetycznymi.

Leczenie ma często charakter objawowy. W uzasadnionych przypadkach obejmuje operacyjne usuwanie lub zmniejszanie objętości guzów oraz korektę zmian skórnych o typie naczyniaków. Niezbędna jest terapia wtórnych zmian chorobowych pod postacią niewydolności niektórych narządów. Jeśli do obrazu choroby należy padaczka, rozwój intelektualny i motoryczny zależny jest w dużej mierze od wcześnie wdrożonego, skutecznego zapobiegania i leczenia napadów tego typu.

Chorzy na fakomatozy muszą pozostawać pod stałą opieką wielospecjalistycznych zespołów lekarskich ze względu na duże niebezpieczeństwo narastania zmian i powstawania ognisk nowotworowych, które mogą stanowić niebezpieczeństwo nie tylko dla zdrowia, ale również dla życia.

Jak działa układ nerwowy?

Bibliografia:

R. J. Podemski, Kompendium neurologii, Gdańsk 2011.

S. Jóźwiak, Choroby skórno-nerwowe (fakomatozy),

https://podyplomie.pl/wiedza/neurologia/176,choroby-skorno-nerwowe-fakomatozy, [dostęp 17 października 2019].