Dysplazja ektodermalna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Przenosi ją wiele genów o różnych sposobach dziedziczenia. Opisano około 200 postaci tej choroby. Najbardziej charakterystycznym (patognomonicznym) objawem są pojawiające się zaburzenia rozwoju zębów.

Przyczyny dystrofii ektodermalnej

Dysplazja ektodermalna to choroba dziedziczna. Na skutek nieprawidłowej budowy niektórych genów dochodzi do zaburzeń rozwoju jednego z listków zarodkowych – ektodermy. Powoduje to przede wszystkim wady rozwojowe zębów, skóry, owłosienia, paznokci. Zmiany chorobowe mogą w niektórych przypadkach dotyczyć również nadnerczy, narządu wzroku lub słuchu, układu nerwowego. W niektórych postaciach choroby opisuje się również zaburzenia rozwoju twarzoczaszki.

Ze względu na to, że choroba może być spowodowana przez różne geny, jej dziedziczenie odbywa się w jednym z trzech mechanizmów:

• sprzężenie z płcią – kiedy zaburzenia są widoczne u mężczyzn dziedziczących nieprawidłowy gen po matce,

• sposób autosomalny dominujący – w tej postaci do zachorowania wystarczy odziedziczenie jednego genu chorobowego – od matki lub ojca,

• tryb autosomalny recesywny – gdy od obu rodziców chory musi uzyskać nieprawidłowy gen.

Najczęstszą postacią jest pierwsza wymieniona, co sprawia, że chorobę rozpoznaje się zdecydowanie częściej u mężczyzn.

Występowanie i objawy dystrofii ektodermalnej

Dystrofia ektodermalna pojawia się w jednym przypadku na średnio 1400 urodzeń. Choroba charakteryzuje się wielką zmiennością. Łącznie opisano około 200 różnych zespołów objawów. Najbardziej dominujące są te, które dotyczą uzębienia (pojawiają się w mniej więcej 120 postaciach schorzenia). Często nawet w obrębie jednej rodziny poszczególni chorzy mają zupełnie inną kombinację objawów.

Zaburzenia uzębienia

Objawy dotyczące zębów związane są z ich opóźnionym lub niezupełnym rozwojem. Czasami towarzyszą im niewielkie zniekształcenia twarzoczaszki. U chorych obserwuje się:

• zmniejszenie ilości zębów – zarówno mlecznych, jak i stałych, niewykształcenie siekaczy,

• mikrodoncję (rozwijanie się zbyt małych zębów),

• deformacje zębów (z typowym stożkowym, kołkowatym lub pieńkowatym ich kształtem),

• zaburzenie kolejności i tempa rozwoju – u pacjentów obserwuje się jednoczesne wyrastanie zębów mlecznych i stałych,

• opóźniony rozwój uzębienia.

Zniekształcenia zębów często uniemożliwiają wykształcenie prawidłowego żucia, a związane z chorobą wady szkliwa powodują szybką utratę zębów.

Zaburzenia owłosienia (trichodysplazja)

Owłosienie w dysplazji ektodermalnej jest zwykle słabo rozwinięte. Obserwuje się zmniejszenie ilości włosów, ich ścieńczenie, łamliwość. Zwykle są krótkie i mają jasną barwę. Niekiedy u pacjentów dochodzi do znacznego przerzedzenia lub do całkowitego zaniku brwi lub rzęs. Częstym elementem choroby są przewlekłe, czasem bliznowaciejące zapalenia skóry owłosionej albo łysienie ogniskowe.

Wady paznokci

Dysplazja ektodermalna jest zwykle przyczyną pojawiania się cienkich, kruchych, łamliwych i nierównych paznokci. Często są one bardzo krótkie, mogą mieć kształt łyżeczkowaty lub szkiełka od zegarka. W niektórych przypadkach dochodzi do powtarzającego się odwarstwiania paznokci od ich łożyska.

Problemy skórne u pacjentów z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną Chorzy z HED bardzo często mają zaburzenia rozwojowe skóry. Zwykle jest ona cienka, wygładzona. Choć na większości jej powierzchni brakuje pigmentu i dominuje bladość powłok, to w okolicach oczodołów, kolan, łokci pojawiają się zdecydowanie ciemniejsze plamy. Niedorozwój (ilościowy i jakościowy) gruczołów łojowych powoduje nadmierne rogowacenie i twardość dłoni i stóp. Podobny problem dotyczy gruczołów potowych, co sprawia, że chory nie tylko ma skórę ciepłą i suchą, ale też nie jest w stanie kompensować poceniem się przegrzania wynikającego z nadmiernego wysiłku, choroby lub wysokiej temperatury zewnętrznej. Ze względu na opisane zaburzenia często dochodzi do powstawania zapaleń skóry, które zwykle wymagają bardzo intensywnego leczenia.

Inne objawy związane z dysplazją ektodermalną

Charakterystyczne dla tej choroby są objawy dotyczące tkanek gruczołowych. Oprócz gruczołów łojowych i potowych skóry najczęściej w przebiegu ED zajęte są:

• gruczoły łzowe – co prowadzi do zespołu suchego oka, przewlekłych stanów zapalnych tkanek narządu wzroku (np. spojówek), a nawet owrzodzenia rogówki,

• gruczoły ślinowe – powodujące zaburzenia połykania, mowy, uciążliwe zapalenia i infekcje górnych dróg oddechowych, nasilające przebieg próchnicy zębów i chorób przyzębia,

• nadnercza.

Leczenie dystrofii ektodermalnej

Wyleczenie HED nie jest możliwe, a podstawą działań lekarskich w tej chorobie są przede wszystkim profilaktyka oraz wczesne rozpoznawanie i leczenie ewentualnych powikłań. Pozwala to na dłuższe zachowanie zdrowia i sprawności (np. możliwie prawidłowego zgryzu i stanu uzębienia), unikanie infekcji i przewlekłych zanikowych stanów zapalnych.

Leczeniem chorych z dystrofią ektodermalną zajmują się w związku z tym zespoły wielu specjalistów, m.in.: pedodontów, ortodontów, protetyków, chirurgów twarzowo-szczękowych, dermatologów.

Zobacz nasz film i dowiedz się z czego zbudowany jest układ kostny