Zespół Freemana-Sheldona występuje bardzo rzadko. Jest spowodowany mutacjami genetycznymi, dziedziczony jest autosomalnie dominująco lub recesywnie. Chorują osoby obu płci. Po raz pierwszy zespół opisano w 1938 roku. Dokonali tego Ernest Freeman i Joseph Sheldon. Zespół bywa także nazywany zespołem gwiżdżącej twarzy, co ma związek ze specyficznym przykurczem mięśni mimicznych twarzy (imitują one usta osoby gwiżdżącej). Nazwę taką wprowadził w 1963 roku František Burian. Zespół Freemana-Sheldona należy do artrogrypoz, jest postacią dystalnych artrogrypoz, których cechami charakterystycznymi są wrodzone przykurcze zlokalizowane przynajmniej w dwóch różnych okolicach ciała. Rozpoznanie schorzenia stawia się na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego i badań genetycznych, jednakże wcześniej należy wykluczyć pierwotne choroby dotyczące układu nerwowego, zarówno ośrodkowego, jak i obwodowego, choroby o pochodzeniu pierwotnie mięśniowym oraz zmiany deformacyjne. Leczenie wymaga współpracy wielu specjalistów. Główne znaczenie odgrywa wcześnie rozpoczęta rehabilitacja.

Etiologia zespołu Freemana-Sheldona

Wiele lat trwały badania nad określeniem etiologii zespołu. Dopiero wprowadzenie i zaawansowane techniki badań genetycznych umożliwiło identyfikację genu odpowiedzialnego za objawy choroby. Etiologię określono w 2006 roku. Dokonał tego R. M. Toydemir wraz ze współpracownikami, ostatecznie lokalizując przyczynę w genie kodującym łańcuchy ciężkie miozyny – MYH 3, a dokładnie w locus 17p13.1 Jednakże mutacja taka nie jest charakterystyczna wyłącznie dla zespołu Freemana-Sheldona, występuje również w innych artrogrypozach.

Kliniczne kryteria warunkujące rozpoznanie zespołu Freemana-Sheldona

Rozpoznanie kliniczne jest niezwykle istotną częścią diagnostyki zespołu. Stawia się je na podstawie występowania co najmniej 2 charakterystycznych dla artrogrypoz dystalnych objawów oraz typowej dysmorfii w zakresie twarzoczaszki. Wśród tych cech dysmorficznych należy wymienić: małe usta, przykurcz mięśni mimicznych układający je w pozycji „do gwizdania”, pogrubiałe, uwydatnione fałdy nosowo-wargowe oraz typowy dołek w obrębie bródki, który kształtem przypomina literę H.

Do zwyrodnień stawowych charakterystycznych dla choroby i stanowiących wykładniki rozpoznania zaliczamy: łokciowe odchylenie nadgarstków i palców, brak lub znaczną hipoplazję bruzd zgięciowych na palcach, nachodzące na siebie, zaciśnięte palce rąk w momencie urodzenia, kamptodaktylię (zniekształcenie palca ręki, zazwyczaj V).

W obrębie kończyn dolnych najczęściej spotykamy: stopy szpotawe lub końsko-szpotawe, tzw. stopę łyżwiastą, która związana jest z pionowym ułożeniem kości skokowej, nasiloną skoliozę odcinka piersiowego, której efektem mogą być zaburzenia funkcjonowania układu krążenia i oddechowego.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Odpowiedź znajdziesz w filmie:

Objawy kliniczne i problemy zdrowotne osób z zespołem Freemana-Sheldona

Znaczna część objawów i zaburzeń w zespole związana jest z wadami rozwojowymi twarzoczaszki. Występują głęboko osadzone gałki oczne, ze skłonnością do zeza, hiperteloryzmu lub telecanthusu, wąskie szpary powiekowe. Spotyka się uwypuklenie okolicy czołowej z wyraźnym nadmiarem skóry na czole. Hipoplastyczna jest środkowa część twarzy, której towarzyszy mały nos, długa rynienka podnosowa. Podniebienie zwykle jest wysoko osadzone, często rozpoznawane jest skrócenie wędzidełka języka. Mimika twarzy jest bardzo uboga. Występują także zmiany w obrębie małżowin usznych – deformacje i niskie osadzenie.

W momencie pojawienia się zębów stwierdza się z reguły wady zgryzu i stłoczenie zębów. To w połączeniu z małymi ustami może stanowić znaczne trudności w karmieniu – nierzadko konieczne jest karmienie przez sondę lub wytworzenie gastrostomii.

Wśród problemów ortopedycznych poza licznymi malformacjami dużym problemem jest skolioza, która może uciskać narządy klatki piersiowej, przede wszystkim płuca i serce, i być przyczyną zaburzeń rytmu i niewydolności oddechowej. Co istotne, rozwój intelektualny dzieci z zespołem Freemana-Sheldona jest w większości prawidłowy, jedynie 20% wykazuje upośledzenie w stopniu lekkim.

Leczenie pacjentów z zespołem Freemana-Sheldona

Leczenie jest multispecjalistyczne i wymaga zaangażowania wielu specjalistów z różnych dziedzin. Najważniejsze jest wczesne rozpoczęcie kompleksowej rehabilitacji celem usprawnienie przykurczów stawowych i poprawy motoryki. W związku ze zmianami w obrębie twarzoczaszki utrudniony jest rozwój mowy, co wymaga ćwiczeń logopedycznych. Czasami zdarzają się wady słuchu i wzroku, zatem ważne są ocena laryngologiczna, wykonanie badania słuchu metodą BERA oraz ocena okulistyczna i wczesna korekcja zachowawcza lub operacyjna. U starszych dzieci niezbędna jest opieka stomatologiczno-ortodontyczna w związku z wadami zgryzu.