Coloboma często bywa wadą izolowaną, która może występować w obrębie jednego oka lub obu oczu, ale także stanowić część zespołu wad wrodzonych. Wśród najczęściej występujących wymienia się zespół CHARGE i zespół kociego oka. Jeśli coloboma dotyczy niewielkiej części tęczówki, zazwyczaj nie powoduje żadnych zaburzeń widzenia. Jednakże, gdy rozwarstwienie obejmuje siatkówkę lub nerw wzrokowy, dochodzi do ograniczenia pola widzenia - ślepoty odcinkowej.

Czym jest coloboma?

Coloboma to wada wrodzona o charakterze malformacji (wywołana przez pierwotne zaburzenie rozwoju w okresie zarodkowym), która polega na rozszczepie różnych struktur anatomicznych oka. Najprościej można ją opisać jako ubytek w danej strukturze oka. Należy do bardzo rzadkich wad. Częstość jej występowania w skali globu szacowana jest na 0,5–7,5:10000.

Coloboma, zgodnie z obowiązującą Międzynarodową Statystyczną Klasyfikacją Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 (ang. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) opracowaną przez Światową Organizację Zdrowia, zaliczana jest do grupy Q, czyli „Wad rozwojowych wrodzonych, zniekształceń i aberracji chromosomowych”.

Przyczyny powstania colobomy

Do powstania colobomy dochodzi podczas rozwoju gałki ocznej, który ma miejsce w 5–6 tygodniu życia płodowego. Jest ona konsekwencją niepełnego zamknięcia tzw. szczeliny pierwotnego pęcherzyka ocznego, w wyniku czego powstaje ubytek w tkance błony naczyniowej. Jeśli ubytek sięga w głąb oka, może objąć także inne jego struktury anatomiczne. Coloboma może stanowić także powikłanie po urazie gałki ocznej lub zabiegu chirurgicznym.

Coloboma często bywa wadą izolowaną, które może występować w obrębie jednego oka lub obu oczu. Najczęściej zlokalizowana jest w środkowo-dolnej części oka. Zdarza się jednak, że razem z rozszczepem struktur anatomicznych oka mogą występować inne wady wrodzone. Wśród najczęściej występujących wymienia się zespół Pataua, zespół Edwardsa, zespół kociego oka, a przede wszystkim zespół CHARGE, którego nazwa jest akronimem  utworzonym z angielskich określeń występujących w nim nieprawidłowości, czyli:

• C (coloboma) – pospolicie określana jako szczelina oka; dotyczy 80–90% chorych;

• H (heart defects) – choroby serca, wśród których najczęściej rozpoznaje się zespół Fallota; dotyczy 75–85% chorych;

• A (atresia choanae) – atrezja nozdrzy tylnych to wada rozwojowa, która polega na wrodzonej niedrożności nozdrzy tylnych; zarośnięcie nozdrzy może być jedno- lub dwustronne oraz kostne lub chrzęstne; niekiedy towarzyszy mu rozszczep podniebienia; dotyczy 50–60% chorych;

• R (retarded growth) – zaburzenie wzrostu i rozwoju psychoruchowego; dotyczy odpowiednio 70–80% i 60–100% chorych;

• G (genital hypoplasia) – wady w obrębie układu moczowo-płciowego; dotyczy 53–100% chorych;

• E (ear anomaly) – deformacja małżowin usznych i niedosłuch; dotyczy ponad 90% chorych.

Jakie są rodzaje colobomy w obrębie oka?

Wyróżnia się następujące rodzaje colobomy w obrębie oka:

• rozszczep tęczówki (łac. coloboma iridis) – najczęstszy rodzaj wady,

• rozszczep siatkówki (łac. coloboma retinae),

• rozszczep nerwu wzrokowego (łac. coloboma nervi optici),

• rozszczep soczewki (łac. coloboma lentis),

• rozszczep powieki (łac. coloboma palpebrae).

Objawy colobomy oka

Nasilenie towarzyszących colobomie oka objawów klinicznych determinowane jest stopniem uszkodzenia danej struktury oka. Coloboma powoduje zniekształcenie źrenicy, która wygląda jak czarny owalny otwór przypominający kształtem kocie oko. W przypadku niewielkiego rozszczepu tęczówki nie dochodzi do powstania ubytku widzenia. Z kolei rozszczep siatkówki czy nerwu wzrokowego odpowiada nawet za powstanie ślepoty częściowej. Ponadto u chorych może się pojawić:

• oczopląs – mimowolne i rytmiczne oscylacje gałek ocznych, które wynikają z braku równowagi w napięciu mięśni ocznych;

• małoocze (mikroftalmia) – jednostronny lub obustronny niedorozwój gałek ocznych;

• odwarstwienie siatkówki;

• nadwrażliwość na światło lub światłowstręt;

• podwójne widzenie;

• zaćma (katarakta) – choroba oczu prowadząca do zmętnienia soczewki; stanowi jedną z przyczyn ślepoty; polega na powstawaniu plamek lub zmętniałych obszarów zazwyczaj na przezroczystej soczewce oka, w konsekwencji utrudnione zostaje przedostawanie się promieni świetlnych do siatkówki, co prowadzi do upośledzenia ostrości wzroku;

• zez – wada oczu, która objawia się osłabieniem mięśni ocznych, w konsekwencji czego dochodzi do zmiany kąta patrzenia jednego oka względem drugiego; u osób z zezem następuje zaburzenie widzenia stereoskopowego, zwanego też binokularnym, które polega na dwuocznej percepcji głębi i odległości do widzianych przedmiotów.

Leczenie colobomy

W przypadku colobomy tęczówki niekiedy konieczne jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego. Małą szczelinę tęczówki można korygować kosmetycznie przez soczewki kontaktowe. Zdarza się, że wymagane jest wszczepienie sztucznej soczewki wewnątrzgałkowej z rysunkiem tęczówki. Metod operacyjnych nie stosuje się przy rozszczepie naczyniówki lub nerwu wzrokowego. W przypadku znacznego upośledzenia ostrości wzroku wymagane są pomoce optyczne.

Bibliografia:

1. Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Warszawa, PZWL, 2005.

2. Książek A., Szeląg J., Zespół CHARGE – Opis przypadku ze szczególnym uwzględnieniem wad części twarzowej czaszki, „Pediatria Polska”, 2007, 8, s. 653-656.

3. Szumiński M., Sielicka D., Bakunowicz-Łazarczyk A., Objawy kliniczne u dzieci z wadą rozwojową w postaci szczeliny gałki ocznej, „Magazyn Lekarza Okulisty”, 2012, 6(5), s. 239.

4. Modrzejewska M., Lachowicz E., Karczewicz D., Wrodzone wady gałki ocznej u dzieci – obserwacje własne, „Roczniki Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie”, 2011, 57(1), s. 17–25.