Badania prenatalne wykonuje się na różnych etapach ciąży. Dzięki nim można nie tylko ocenić, czy dziecko rozwija się prawidłowo, ale także wykryć wady genetyczne i choroby płodu. Część z nich, odpowiednio wcześnie wykryta może być leczona jeszcze w czasie ciąży, czyli przed porodem. Czasem jednak, wada nie podlega leczeniu. Badania pozwalają wtedy rodzicom zawczasu przygotować się na narodziny niepełnosprawnego dziecka lub podjąć decyzję o przerwaniu ciąży. Badania prenatalne można podzielić na dwie grupy:

• badania nieinwazyjne – zalicza się do nich USG oraz ECHO oraz badania matczyne jeśli ich wyniki są nieprawidłowe i sugerują, że dziecko rozwija się nieprawidłowo, zleca się kolejne bardziej szczegółowe badania;

• badania inwazyjne – polegają na analizie tkanek i krwi pobranych bezpośrednio od płodu; do tego rodzaju badań zalicza się m.in. biopsję kosmówki, amniopunkcję oraz kordocentezę (do badania pobiera się próbkę krwi z pępowiny), ewentualnie fetoskopię (polega na wprowadzeniu do macicy urządzenia z kamerą celem dokładniejszego obejrzenia płodu i wykonania zdjęć).

Kto powinien wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne wykonywane są u wszystkich kobiet w ciąży. Jeśli badania wstępne, tzw. rutynowe, przesiewowe nie budzą żadnych wątpliwości, wykonywanie inwazyjnych testów nie jest konieczne, ale w każdej ciąży powinno się przynajmniej raz zbadać serce płodu. Dzisiaj to najważniejsze badanie prenatalne oraz badanie przedurodzeniowe, zarówno jeśli kobieta rodzi po raz pierwszy, jak i po raz kolejny, zarówno jeśli jest młoda i zdrowa, jak i wtedy kiedy ma za sobą problemy zdrowotne, albo długo leczyła się z powodu niepłodności.

Badania serca płodu są trudne, czasochłonne. Do tego mało jest lekarzy przeszkolonych w tym zakresie, dlatego chętniej położnicy proponują prostsze badania tzw. „prenatalne” (nazwa jest bardzo myląca, bo kobiety sądzą, że przechodzą przez sieć badań genetycznych, a tymczasem nadal są to badania przesiewowe).

Inwazyjne badania prenatalne wykonuje się u kobiet, które:

• mają więcej niż 35 lat;

• miały w rodzinie przypadki chorób genetycznych;

• już wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną;

• mają nieprawidłowe wyniki badań USG.

Wszystkie te wymienione punkty są także wskazaniem do badania serca płodu, ale zamiast tego wykonywane są dalej kolejne badania przesiewowe, niezbyt dokładne.

Kiedy wykonuje się badania?

Pierwsze badania prenatalne wykonuje się już między dziesiątym a czternastym tygodniem ciąży. Są to USG i PAPP-A. USG prenatalne jest badaniem przezpochwowym i powinno być stosunkowo krótkie.  Test PAPP-A składa się z trzech części – wywiadu, USG przezierności fałdu karkowego oraz badania krwi (z oznaczeniem białka PAPP-A i beta-HCG, czyli poziomu gonadotropiny kosmówkowej). Dodatkowo na przełomie 12.-13. tygodnia sprawdza się przepływy w obrębie przewodu żylnego oraz zastawki trójdzielnej.

Między 15. a 21. tygodniem ciąży wykonuje się tzw. badania prenatalne połówkowe, czyli genetyczne USG przez powłoki brzuszne, u kobiety leżącej na wznak. To jest ten czas, kiedy każda ciężarna powinna mieć ocenione przede wszystkim serce płodu, bo od serca płodu zależy przyszłość dziecka, jak i całej rodziny.

Do 25. tygodnia ciąży każda przyszła mama może mieć wykonany tzw. test NIFTY. Polega on na wyizolowaniu z krwi matki materiału genetycznego dziecka i jego analizie. Ale prawidłowy test NIFTY nie daje gwarancji, że dziecko urodzi się zdrowe. Może się zdarzyć, że mimo prawidłowego wyniku, dziecko przyjdzie na świat z wadą serca.

Ostania seria badań odbywa się między 28. tygodniem a ostatnim tygodniem przed porodem. Nie są to badania prenatalne (te wykonuje się w 1 połowie ciąży), a badania przedurodzeniowe. Składają się na nie proste USG, np. „ważenie płodu”, badanie Dopplera, czyli sprawdzenie tzw. przepływów obwodowych (tj. przepływów np. w obrębie pępowiny płodu).

Po 32. tygodniu ciąży wykonuje się badanie KTG . Polega ono na umieszczeniu na brzuchu kobiety pasa monitorującego czynności serca dziecka oraz drugiego – badającego skurcze. Test KTG może wypaść prawidłowo zarówno u płodu z prawidłową budową serca, jak wadą serca.

Jakie schorzenia wykrywają badania prenatalne?

Każdą nieprawidłowość u noworodka można dzisiaj zobaczyć w badaniu przedurodzeniowym. Im wcześniej coś zostanie zauważone, tym wcześniej rodzice i lekarze mogą przygotować się do przyjęcia chorego noworodka.

Najczęściej u noworodków i u płodów rozpoznaje się:

• wady serca (20 przypadków na 1000 ciąż);

• zespół Downa (rozpoznawany jest rzadko, raz na 1000 ciąż);
  

• zespół Edwardsa (bardzo rzadko)

• zespół Pataua;

• zespół Turnera;

• wady cewy nerwowej;

• rozszczep kręgosłupa, podniebienia i wargi.

Nie czekaj, zbadaj się!

Badania prenatalne NFZ refunduje wyłącznie w przypadku osób z grupy ryzyka. Ciężarna, która spełnia przynajmniej jeden warunek kwalifikujący ją do darmowych testów, powinna otrzymać skierowanie od lekarza.

Każda ciężarna powinna się domagać od swojego lekarza badania serca płodu. To bardzo ważne badanie. Dzięki niemu można uniknąć stresującej sytuacji, kiedy nagle trzeba noworodka oddzielić od mamy i przewieźć do innego szpitala. 

Co jeszcze warto wiedzieć o badaniach prenatalnych? Czy ich wynik zawsze jest jednoznaczny? Na wszystkie wasze pytania dotyczące badań prenatalnych odpowie prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska, specjalistka pediatrii, ultrasonografii i kardiologii prenatalnej. Prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologii Prenatalnej, prezes Stowarzyszenia na Rzecz Rozwoju Kardiologii Prenatalnej, kierownik Programu Ministerstwa Zdrowia POLKARD-Prenatal/Kardio-Prenatal, Kierownikiem Zakładu Kardiologii Prenatalnej ICZMP, Kierownik Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Uniwersytetu Medycznego Wydział Nauk o Zdrowiu i Wydział Pielęgniarstwa, honorowy członek Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego. Prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska jest autorką pierwszych polskich podręczników z kardiologii prenatalnej, autorką 55 rozdziałów w książkach, w tym 4 w podręcznikach amerykańskich.

Drogi Użytkowniku serwisu zdrowie.tvn.pl pamiętaj, że jeśli zamieszczasz wypowiedź, zarówno w formie komentarza jak i wymiany zdań w trakcie czatu, zawierającą dotyczące Cię informacje, to tym samym upubliczniasz informacje mogące zawierać twoje dane osobowe w tym np. dane o Twoim stanie zdrowia.

Korzystanie z czatu odbywa się na zasadach określonych w regulaminie serwisu zgodnie z art. 8 ustawy z dnia 18 lipca 2002 r. o świadczenie usług drogą elektroniczną.

Czat z ekspertem ma charakter edukacyjny i nie zastępuje wizyty u lekarza. Jeśli masz jakiekolwiek pytania i wątpliwości związane ze swoim stanem zdrowia, omów je ze swoim lekarzem.