Zespół Sticklera został po raz pierwszy opisany przez Gunnara B. Sticklera i współpracowników w 1965 roku jako zespół wad wrodzonych obejmujących kości twarzoczaszki, rozszczep podniebienia, liczne deformacje stawowe oraz nieprawidłowości narządu wzroku (krótkowzroczność, odklejenie siatkówki, jaskra) i słuchu. Jego dziedziczenie jest autosomalne dominujące, jedynie w nielicznych przypadkach recesywne. Za przyczynę występowania uznaje się mutacje genów kodujących kolagen. Zespół Sticklera jest jednym z typów kolagenopatii.

Wszystkie nieprawidłowości charakteryzujące zespół Sticklera mogą występować w miernym nasileniu lub być niezauważalne, u niektórych osób natomiast każda z wad osiąga znaczny stopień nasilenia. Bardzo niebezpieczne są zaburzenia związane z narządem wzroku, gdyż na skutek wad może dojść do ślepoty. Dzieci z zespołem Sticklera wymagają dokładnej diagnostyki oraz leczenia z zaangażowaniem wielu specjalistów.

Etiologia zespołu Sticklera

Przez wiele lat mimo obserwowania dzieci z mnogimi wadami wrodzonymi nie udawało się zweryfikować przyczyny odpowiadającej za zaburzenia. Dopiero w dobie rozwoju badań genetycznych i możliwości analizy na poziomie molekularnym udało się stwierdzić, jakie mutacje odpowiadają za poszczególne zespoły. Przy zespole Sticklera są to mutacje genów COL11A1, COL11A2 i COL2A1. Geny te odpowiadają za produkcję II i XI typu kolagenu w organizmie człowieka. Kolagen to kompleks białek, które odpowiadają za siłę i elastyczność tkanki budującej stawy i inne struktury. Zaburzenia genetyczne powodują nieprawidłową jakość białka lub zmniejszają jego ilość, zwłaszcza w zakresie II i XI typu kolagenu. To wpływa na zaburzenia morfologiczne stwierdzane w zespole Sticklera. Zespół występuje u obu płci i przy dominującej postaci dziedziczenia istnieje 50-procentowe prawdopodobieństwo przekazania schorzenia dziecku.

Objawy kliniczne i problemy zdrowotne pacjentów z zespołem Sticklera

Zakres i nasilenie objawów w zespole Sticklera bywają bardzo różne. Niektórzy w ogóle nie prezentują klinicznych wykładników zespołu, jedynie w badaniach genetycznych potwierdza się obecność mutacji. Inni mogą mieć część cech lub wszystkie charakterystyczne cechy w różnym stopniu zaawansowania.

Spośród nieprawidłowości w obrębie twarzoczaszki występuje tzw. płaska twarz. Jest ona związana z niewłaściwym rozwojem kości środkowego piętra twarzy, do których należą również kości policzkowe i kości szkieletu nosa.

W obrębie twarzoczaszki spotykane są cechy sekwencji Pierre’a Robina: rozszczep podniebienia miękkiego, czasem także twardego, przypominający kształtem literę U lub V (może towarzyszyć mu rozdwojenie języczka, ale nie spotyka się rozszczepu wargi), mała żuchwa, cofnięta bródka, zapadnięcie języka, który może blokować drogi oddechowe i stawać się przyczyną duszności. Zdarza się też niedorozwój ucha zewnętrznego i częste infekcje ucha środkowego (do których predysponuje rozszczep podniebienia). Ponadto niektórzy chorzy mają płaski nos, małą szczękę.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Dowiesz się tego z filmu:

Z wad narządu wzroku najbardziej powszechna jest krótkowzroczność, co związane jest z zaburzeniami kształtu gałki ocznej. Osoby z zespołem Sticklera mają także tendencję do podwyższonego ciśnienia wewnątrz gałki ocznej, co może być przyczyną jaskry, a nawet odklejenia siatkówki. Zdarza się zaćma. Objawy związane z narządem wzroku mogą być przyczyną ślepoty w wieku wczesnodziecięcym.

W zespole Sticklera można obserwować deformacje w budowie małżowin usznych oraz nieprawidłowości ich osadzenia. Często występuje upośledzenie słuchu, które ma charakter progresywny i może prowadzić do głuchoty.

Poza wymienionymi dolegliwościami istnieje cała grupa nieprawidłowości kostno-stawowych. Mogą występować dolegliwości przypominające zmiany reumatyczne, zdarzają się dysproporcje w rozwoju kości kończyn dolnych, nieprawidłowa budowa kręgów, skolioza. Zmiany te są przyczyną dolegliwości bólowych, zaburzeń motorycznych, które uniemożliwiają normalne funkcjonowanie.

W zespole Sticklera stwierdza się prawidłowy rozwój intelektualny, jednakże często mogą wystąpić trudności w nauce związane z zaburzeniami wzroku i słuchu.

Leczenie pacjentów z zespołem Sticklera

Pacjenci ze zdiagnozowanym zespołem Sticklera wymagają kompleksowego leczenia prowadzonego przez wielu specjalistów. Niezwykle istotne jest włączenie wczesnej rehabilitacji, która usprawnia stawy i zapobiega nadmiernemu rozwojowi zmian reumatycznych. W zakresie twarzoczaszki konieczna jest opieka stomatologów i ortodontów, a także chirurgów szczękowo-twarzowych. Czasem niezbędne są zabiegi korekcyjne w zakresie nieprawidłowo rozwiniętych kości twarzoczaszki i repozycje stawowe. Niezwykle istotna jest także opieka okulistyczna i laryngologiczna. Regularne badania, zwłaszcza okulistyczne, pomagają uniknąć najgroźniejszego powikłania, jakim jest ślepota.