Zespół Smith-Magenis to bardzo ciężka choroba genetyczna, która nazywana bywa choroba dwóch twarzy. Chorzy raz są radośni, przyjacielscy, otwarci, a za chwilę stają się agresywni i wybuchowi. Są niskiego wzrostu, zmagają się z zaburzeniami słuchu, mowy, kardiologicznymi. Dodatkowo stwierdza się u nich słabe napięcie mięśniowe i zmiany w budowie twarzy. W diagnostyce SMS konieczne są badania genetyczne, które kosztują około 500 zł.
Co to jest zespół Smith-Magenis?
Zespół Smith-Magenis (z ang. Smith-Magenis syndrome, SMS) to zespół wad wrodzonych, spowodowany w większości przypadków delecją (zmianą w materiale genetycznym, która polega na utracie jego fragmentu) prążka 17p11.2. W 20–25% za pojawienie się SMS odpowiada mutacja w genie RAI 1 na eksonie 3 (sekwencja kodująca aminokwasy w cząsteczce białka). Gen RAI 1 koduje kwas retinowy. Choroba występuje z częstością od 1 : 15000 do 1 : 25000 żywo urodzonych dzieci, przedstawicieli wszystkich ras i z taką samą częstotliwością u obu płci. Większość opisanych przypadków zespołu Smith-Magenis dotyczy nowych zaburzeń genetycznych, nieodziedziczonych po rodzicach.
Zespół Smitha-Magenisa opisany został po raz pierwszy w 1986 r. przez amerykańską konsultantkę genetyczną z Narodowego Instytutu Zdrowia (z ang. National Institutes of Health, NIH) – Ann C. M. Smith oraz pediatrę, genetyczkę kliniczną i cytogenetyczkę z Oregon Health Sciences University – R. Ellen Magenis.
Choroby rzadkie, czyli co? Odpowiedź znajdziesz w filmie:
Objawy zespołu Smith-Magenis
SMS to choroba, w której przebiegu pojawia się wiele rozmaitych objawów klinicznych. U chorych stwierdza się stopnie niepełnosprawności intelektualnej od łagodnego do umiarkowanego oraz zaburzenia koordynacji ruchowej i opóźniony rozwój psychoruchowy, przez które pojawiają się problemy z chodzeniem. Chorzy są niskiego wzrostu, mają często zaburzenia postawy w postaci skoliozy, płaskostopie i brachydaktylię, czyli krótkopalczastość. Pojawiają się u nich problemy z pamięcią krótkotrwałą i nieprawidłowości laryngologiczne, takie jak opóźnienie rozwoju mowy i niski, zachrypnięty głos. Często stwierdza się niewydolność podniebienno-gardłową i nieprawidłowości w budowie i/lub czynności oskrzeli i tchawicy. Od około 8 roku życia rozwija się otyłość z powodu nocnych napadów głodu, tzw. wilczy głód, i częstych zaparć.
Zespół Smith-Magenis objawia się zaburzeniami zachowania. U chorych występować mogą trudności w skupieniu uwagi, hiperaktywność, częste wybuchy złości, impulsywność, wahania nastrojów, agresja i autoagresja, nieposłuszeństwo. Obserwuje się częste skubanie skóry, obgryzanie paznokci, przytulanie samego siebie, ślinienie palców, wkładanie przedmiotów i dłoni do ust, kołysanie się, tendencję do samookaleczenia, tzw. zachowanie lick and flip przejawiające się szybkim przerzucaniem stron książki czy czasopisma, bez zainteresowania treścią. Często stwierdza się zakłócenie rytmu dobowego i zaburzenia snu.
W okresie noworodkowym u chorych na SMS występuje hipotonia mięśniowa – słabe napięcie mięśniowe u dzieci, trudności w karmieniu – niechęć do ssania i refluks żołądkowo-przełykowy. Inne zaburzenia neurologiczne stanowić mogą neuropatia obwodowa, obniżona wrażliwość na ból i padaczka. U chorych na SMS rozwijają się zaburzenia wzroku (microcornea – za mała średnica rogówki i odwarstwienie siatkówki), słuchu (niedosłuch, nawracające zapalenia ucha środkowego, nadwrażliwość na niektóre dźwięki), górnych dróg oddechowych, wady serca oraz ze strony układu moczowego.
Dysmorfia twarzy w zespole Smith-Magenis
Typowe dla zespołu Smith-Magenis są zmiany w wyglądzie twarzy. Dysmorfia twarzoczaszki to m.in.:
- brachycefalia, czyli krótkogłowie,
- szeroka i kwadratowa twarz,
- skośnie do góry ustawione szpary powiekowe, hiperteloryzm, czyli zwiększenie odległości między gałkami ocznymi, które są głęboko osadzone,
- szeroka nasada małego nosa o wydatnym czubku,
- wywinięta górna warga, pełne wargi,
- wystające czoło,
- nisko osadzone uszy,
- krótka rynienka nosowo-wargowa,
- hipoplazja środkowej części twarzy,
- synophrys, czyli połączenie się brwi w linii środkowej twarzy, tzw. zrośnięte brwi,
- mała i wysunięta żuchwa,
- niedorozwój zębów, wystawanie dolnych siekaczy, agenezja zębów, taurodontyzm.
Niekiedy występuje także rozszczep podniebienia.
Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Dowiesz się tego z filmu:
Różnicowanie zespołu Smith-Magenis
Wiele objawów występujących u chorych na zespół Smith-Magenis może pojawić się w przebiegu innych zespołów genetycznych, co stanowi źródło częstych trudności diagnostycznych. W związku z tym konieczna bywa diagnostyka różnicowa SMS m.in. z:
- zespołem Williamsa,
- zespołem delecji 22q11.2,
- zespołem łamliwego X,
- zespołem Pradera-Williego,
- autyzmem,
- zespołem deficytu uwagi z nadmierną aktywnością ruchową (ADHD),
- zespołem Downa.
Leczenie zespołu Smith-Magenis
Chorzy na zespół Smith-Magenis wymagają opieki ze strony interdyscyplinarnego zespołu medycznego ze względu na rozmaite objawy pojawiające się w przebiegu choroby. Małe dzieci z problemami w karmieniu podlegają konsultacji gastroenterologicznej. Rozszczep podniebienia wymaga leczenia chirurgicznego. Konieczne jest stałe kontrolowanie ciśnienia krwi, profilu lipidowego krwi, parametrów funkcji nerek. Chorzy poddawani są odpowiednio dopasowanej rehabilitacji i terapii mowy. Ze względu na tendencję do otyłości i zwiększone ryzyko cukrzycy konieczne są dieta i badania poziomu cukru we krwi. Dodatkowo chorzy korzystają z porad m.in. kardiologa, neurologa, nefrologa, logopedy, foniatry, okulisty, psychologa i psychiatry, endokrynologa, stomatologa, ortodonty, dietetyka, ortopedy.
Bibliografia:
1. Zawilska J.B., Zespół Smith-Magenisa - zaburzenia psychoneurologiczne, „Postępy Psychiatrii i Neurologii”, 2006, 15(3), s. 165-170.
2. Gropman A.L., Elsea S., Duncan W.C., Smith A.C., New developments in Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2), „ Current Opinion in Neurology”, 2007, 20(2), s. 125-134.
3. Smith A.C., Magenis R.E., Elsea S.H., Overview of Smith-Magenis syndrome, “The Association of Genetic Technologists”, 2005, 31(4), s. 162-167.