Zespół Pierre-Robin to zespół wad wrodzonych powstałych na skutek malformacji I łuku skrzelowego. Etiologia choroby nie została do końca poznana, brane są pod uwagę zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. W podobnym stopniu rozwinąć się może u chłopców i u dziewczynek. Spory problem u chorych na zespół Pierre-Robin stanowią kłopoty z oddychaniem, które mogą przejawiać się nawet w postaci ciężkiej duszności. Trudność sprawia też karmienie, ze względu na liczne zmiany występujące w obrębie jamy ustnej.

Co to jest zespół Pierre-Robin?

Zespół Pierre-Robin (z ang. Pierre Robin syndrome, PRS) w nomenklaturze medycznej od 1974 r. nazywany bywa także jako sekwencja Pierre-Robin (z ang. Pierre Robin sequence, PRS). Zespół wad wrodzonych to występowanie wad w charakterystycznym zestawieniu, zaś sekwencją określa się kaskadę nieprawidłowości anatomicznych wynikających z pojedynczego defektu rozwojowego. Jeśli chodzi o sekwencję Pierre-Robin, kaskadę rozpoczyna mikrognacja, która wywołuje ucisk języka na blaszki podniebienia. Według wielu źródeł zespół i sekwencja Pierre-Robina są tożsame, w niniejszym opracowaniu również przyjęto takie założenie. Częstość występowania choroby Pierre-Robin szacuje się na od 1 : 8500 do 1 : 20000 żywych urodzeń. Badacze podkreślają, że żadna z płci nie jest bardziej obciążona ryzykiem rozwoju. Rocznie w Polsce rodzi się około 30 dzieci cierpiących na tę chorobę. W ostatnim czasie pojawił się pogląd, jakoby za powstawanie zespołu Pierre-Robin odpowiadała dyslokacja genów SOX9 i KCNJ2. Dziedziczenie choroby może być autosomalne recesywne lub sprzężone z płcią (chromosomem X).

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Dowiesz się tego z filmu: 

Objawy zespołu Pierre-Robin

Typowe dla zespołu Pierre-Robin są wady dotyczące twarzoczaszki, a wśród nich przede wszystkim mikrognacja (hipoplazja żuchwy), czyli nieprawidłowo mała żuchwa oraz za mały (mikroglosja) bądź też bardzo duży (makroglosja) i zapadający się ku tyłowi język (glossoptoza). Zdarzają się też przypadki przyrośniętego do dna jamy ustnej języka, czyli ankyloglosja. Niekiedy występuje retrogenia, czyli tyłożuchwie morfologiczne. To wada zgryzu powodująca cofnięcie i spłaszczenie bródki, wydłużenie dolnego odcinka twarzy oraz cofnięcie dolnego łuku zębowego. Charakterystyczny w sekwencji Pierre’a-Robina jest niedorozwój ucha zewnętrznego, czyli małżowiny usznej i przewodu słuchowego zewnętrznego. Stan ten sprzyja częstym infekcjom ucha i podnosi ryzyko wystąpienia głuchoty typu przewodzeniowego. U chorych często stwierdza się częściowy rozszczep podniebienia. Wyżej wymienione objawy podnoszą znacznie ryzyko wystąpienia ciężkiej duszności górnych dróg oddechowych, co stanowi duże zagrożenie życia. Sporym problemem jest także karmienie dzieci jako konsekwencja licznych zmian w obrębie jamy ustnej, a zwłaszcza zapadania się języka i rozszczepu podniebienia. U małych dzieci stwierdza się osłabiony odruch ssania. Nierzadko u chorych rozwija się refluks żołądkowo-przełykowy.

Zespół Pierre'a-Robina a inne choroby

Zespół Pierre'a-Robina może występować jako izolowany, ale i nierzadko stanowi część fenotypową innych zespołów genetycznych, wśród których wymienia się najczęściej:

• zespół Sticklera – zespół wad wrodzonych, dla którego charakterystyczne są m.in.: płaska twarz, rozszczep podniebienia, jaskra, krótkowzroczność, odklejenie siatkówki, zmiany zwyrodnieniowe stawów, dysplazja nasadowo-przynasadowa;
  
• zespół di George’a – zwany też zespołem delecji 22q11.2, w którym występują m.in.: zaburzenia rozwoju podniebienia, wrodzone wady serca i nerek, pierwotny niedobór odporności, hipokalcemia (obniżony poziom wapnia we krwi);
  
• zespół Treacher-Collinsa – zwany też dyzostozą żuchwowo-twarzową, która przejawia się m.in.: pomniejszoną żuchwą, zniekształceniem lub brakiem małżowin usznych, skośnymi oczami.

Ile kosztuje leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z filmu: 

Zespół Pierre-Robin – leczenie

Zespół Pierre-Robin to nieuleczalna choroba, której leczenie może być tylko objawowe. Od urodzenia chore dzieci wymagają interdyscyplinarnego leczenia. Bardzo ważny element w leczeniu zespołu Pierre-Robin stanowi zapobieganie powstania duszności. W tym celu wykorzystać można CPAP (z ang. Continuous Positive Airway Pressure), czyli stałe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych). Na CPAP składa się pompa powietrzna i maska na twarz, która pokrywać może wyłącznie nos lub nos z ustami. Część badaczy wskazuje na użycie LMA (z ang. laryngeal mask airway), czyli maski krtaniowej, która wykorzystywana jest w udrażnianiu dróg oddechowych i pozwala na prawidłową wentylację. Poprawę drożność dróg oddechowych zapewnić może glossopeksja. To zabieg chirurgiczny polegający na odpowiednim ustawieniu języka, zapobiegającym jego zapadaniu się. Poprawę wyglądu twarzy, ale i drożności dróg oddechowych przynosi zabieg wszczepienia implantu podbródka. Ponadto konieczne jest chirurgiczne zamknięcie rozszczepu podniebienia, które w większości przypadków wykonuje się po ukończeniu przez chore dzieci 6 miesiąca życia. W zespole Pierre-Robin bardzo ważne jest układanie dziecka na brzuchu, co zapewnia drożność dróg oddechowych.

W przypadku trudności z karmieniem pomocne jest używanie specjalnie dopasowanych smoczków. Zdarza się, że konieczne jest zastosowanie sondy żołądkowej. Uszkodzenie narządu słuchu i często występujące zaburzenia mowy wymagają pomocy ze strony audiologa, laryngologa, logopedy. Niezbędna jest też intensywna rehabilitacja, w tym indywidualnie dobrane ćwiczenia ruchowe. Konieczne jest wczesne wprowadzenie profilaktyki choroby próchnicowej zębów, a w wielu przypadkach także leczenie ortodontyczne.

Bibliografia:

1. Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Warszawa, PZWL, 1994.

2. Chih-Ta Y., Jieh-Neng W., Ying-Tai T. i wsp., Successful management of a neonate with Pierre–Robin syndrome and severe upper airway obstruction by long term placement of a laryngeal mask airway, „Resuscitation”, 2004, 61, s. 97–99.

3. Wilmańska I., Raczkowski J.W., Leczenie usprawniające 11-letniego chłopca z zespołem Pierre’a Robina – opis przypadku, „Fizjoterapia Polska”, 2017, 17(1), s. 6-13.

4. Rowicka G., Piwowar W., Częstość występowania oraz nasilenie refluksu żołądkowo-przełykowego u dzieci z sekwencją Pierre Robina, „Gastroenterologia Polska”, 2004, 11(5), s. 423-426.