Choroby genetyczne stanowią bardzo dużą pulę schorzeń we współczesnym świecie. Ma na to wpływ wiele czynników, między innymi liczne niekorzystne warunki pochodzące ze środowiska zewnętrznego. Choroby genetyczne związane są z zaburzeniami chromosomalnymi. Czasami mogą one dotyczyć liczby chromosomów czy budowy danego chromosomu, czasami związane są z tak zwaną niestabilnością chromosomalną. Do tych ostatnich należy zespół Blooma.

Objawy chorobowe i cechy wyglądu w zespole Blooma

Zespół Blooma to choroba genetyczna, która pierwszy raz została opisana w 1954 roku i od tego czasu potwierdzono ją zaledwie u około 300 osób, co sprawia, że schorzenie to należy do rzadkich chorób. Nieco większa zachorowalność spotykana jest u mężczyzn, co ciekawe, prawie ⅓ osób dotkniętych chorobą należy do społeczności żydowskiej. Charakterystyczny w tym zespole jest pewien szereg czynników morfologicznych odpowiedzialny za typowy wygląd osoby dotkniętej zespołem oraz zwiększona zapadalność na pewne choroby, w tym także schorzenia nowotworowe.

Pewne cechy morfologiczne są widoczne już w okresie noworodkowo-niemowlęcym, a czasem nawet w prenatalnym. Jedną z nich jest niskorosłość. Można zdiagnozować ją już u płodu (całkowita długość ciała mniejsza niż właściwa dla danego wieku ciąży). U noworodków, niemowląt i dzieci całkowita długość ciała lub wzrost również są poniżej normy. W zespole Blooma dzieci rodzą się z niską masą ciała. Wśród cech morfologicznych twarzy zwraca uwagę wąska, długa czaszka. Sam wygląd twarzy określany jest czasem jako ptasia twarz. Charakteryzuje się ona wydłużonym kształtem, masywnie zaznaczonym nosem, nieprawidłowościami w rozwoju żuchwy i kości policzkowych (są one mniejsze, przez co sprawiają wrażenie zapadniętych). Uwagę zwracają także duże i odstające małżowiny uszne.

Zobaczcie, jak wygląda życie z rzadką chorobą genetyczną:

Przebieg zespołu Blooma

Przy ogólnej niskorosłości chorzy mają wyjątkowo długie kończyny, co sprawia wrażenie nieproporcjonalności. Często zdarzają się także przykurcze i nienaturalne ułożenie palców dłoni i stóp. Na skórze zauważalne bywają zmiany naczyniowe (teleangiektazje), przebarwienia i zmiany barwnikowe. Stają się one szczególnie wyeksponowane po narażeniu na promieniowanie słoneczne. Najczęściej pojawiają się na twarzy i skórze dłoni. Zespół Blooma wiąże się również z nieprawidłowościami układu rozrodczego. U mężczyzn często stwierdzana jest niepłodność, u kobiet menopauza w młodym wieku. Ogólnie pacjenci cierpią na zaburzenia funkcjonowania jąder i jajników, zwane hipogonadyzmem. Ponadto występują zaburzenia w budowie chrząstek krtani, co jest związane z nienaturalnie wysokim głosem. Rozwój intelektualny u większości chorych przebiega prawidłowo – niewielkiego stopnia upośledzenie umysłowe pojawia się tylko u części osób. 

Największym problemem u pacjentów z zespołem Blooma jest skłonność do rozwoju pewnych chorób. Zdecydowanie częściej niż w całej populacji pojawiają się przewlekłe choroby płuc. Diagnozowane są u chorych będących w dość młodym wieku, a ze względu na postępujący charakter i degenerację tkanki płucnej w szybkim czasie mogą prowadzić do niewydolności oddechowej. Ponadto dla pacjentów z zespołem Blooma charakterystyczne są zespoły niedoborów odporności. To wiąże się ze zwiększoną podatnością na wszelkiego rodzaju zakażenia. Wobec braku prawidłowych mechanizmów obronnych organizmu nawet błahe infekcje prowadzić mogą do poważnych powikłań, a nawet zgonu wśród objawów posocznicy. Najniebezpieczniejszą grupą schorzeń, która występuje statystycznie częściej u pacjentów z zespołem Blooma, są choroby nowotworowe, a zwłaszcza białaczki, chłoniaki oraz gruczolaki spotykane w różnych lokalizacjach. W związku z tym że wszystkie wyżej wymienione choroby mogą rozwijać się u jednego chorego i to w dość młodym wieku, pacjenci z zespołem Blooma nie żyją długo. Średni wiek chorych w chwili śmierci to zaledwie 40 lat.

Leczenie pacjentów z zespołem Blooma

Niestety, nie ma sposobu na wyleczenie choroby, gdyż jest to zespół dziedziczny i nie można działać na jego przyczynę. W związku z tym terapia powinna być skupiona na łagodzeniu dolegliwości i wczesnej diagnostyce chorób towarzyszących. Należy unikać ekspozycji na promienie słoneczne i dermatologicznie leczyć przebarwienia na skórze. W przypadku obecności przykurczów dłoni i stóp ważna jest rehabilitacja, która usprawnia pacjenta ruchowo. Najważniejsze jest zapobieganie infekcjom i wczesne ich leczenie. Ponadto skrupulatnie i regularnie należy wykonywać badania pozwalające wykryć schorzenia nowotworowe – im wcześniejsze wykrycie, tym większe możliwości terapeutyczne i dłuższe przeżycie pacjenta.

Bibliografia:

1. 17 rozdział [w:] J Connor i inni, Podstawy genetyki medycznej, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1998.

2. Bloom, D, Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity, „AMA American Journal of Diseases of Children”, 88 (6), 1954.