Amoniak powstaje w organizmie człowieka jako produkt uboczny rozpadu białek w jelicie. Rozkładany jest w wątrobie na mocznik i glutaminę – tzw. cykl mocznikowy. Usuwany jest z organizmu wraz z moczem. Hiperamonemia oznacza podwyższony poziom amoniaku w surowicy krwi, czyli zaburzenia jego metabolizmu i procesu usuwania. W zależności od przyczyny wyróżnia się dwa rodzaje tej choroby – pierwotną i wtórną o zróżnicowanej etiologii.

Co to jest hiperamonemia?

Hiperamonemia oznacza zaburzenie metaboliczne, które charakteryzuje się zwiększonym stężeniem amoniaku we krwi. Stwierdza się ją po przekroczeniu 80 µmol/l u osób dorosłych i 110 µmol/l u noworodków. Wyróżnia się:

• hiperamonemię pierwotną – spowodowana mutacjami genetycznymi, które odpowiadają za brak aktywności lub niższą aktywność enzymów uczestniczących w cyklu mocznikowym; najczęściej przywoływanym przykładem jest hiperamonemia typu II, czyli wrodzony niedobór OTC – transkarbamylazy ornitynowej; choroba sprzężona jest z płcią – częściej chorują mężczyźni niż kobiety; noworodek cierpiący na hiperamonemię sprawia wrażenie zdrowego dziecka zaraz po urodzeniu, a choroba daje o sobie znać często po 2–3 dniach;

• hiperamonemię wtórną – spowodowana stanami takimi jak: lizynuryczna nietolerancja białka, zespół hiperinsulinemia-hiperamonemia, nadmierne wytwarzanie amoniaku w związku ze wzmożoną pracę mięśni, zaparcia i spowolniony pasaż jelitowy, co sprzyja nasilonej fermentacji jelitowej, infekcje bakteriami jelitowymi posiadającymi ureazę (enzym katalizujący reakcję hydrolitycznego rozkładu mocznika na amoniak i dwutlenek węgla), stosowanie niektórych leków, zespół HHH (hiperornitynemia, hiperamonemia, homocytrulinemia), niewydolność wątroby, ostre lub przewlekłe choroby nerek; może być konsekwencją zażywania używek, w tym palenia papierosów i picia alkoholu w nadmiarze; może się rozwinąć w przebiegu zespołu Reye’a.

Jak jest zbudowany i jak działa układ moczowy? Dowiesz się tego z naszego filmu

Jakie są objawy hiperamonemii?

Gromadzenie amoniaku, oprócz tego, że następuje w surowicy krwi, zachodzi też w mózgu, gdyż związek ten wykazuje zdolność do przenikania bariery krew-mózg. W konsekwencji może dojść do uszkodzenia mózgu i rozwoju zmian organicznych – encefalopatii. Chore na hiperamonemię dzieci narażone są na niedorozwój intelektualny (opóźnienie umysłowe), niedowłady, opóźnienie wzrostu i porażenie mózgowe.

Wysoki poziom amoniaku w organizmie małego dziecka objawia się niską aktywnością fizyczną, brakiem reakcji na bodźce, niechęcią do jedzenia, trudnościami w ssaniu piersi, wymiotami, nudnościami, niekontrolowanymi ruchami ciała, zaburzeniami oddychania (najpierw hiperwentylacja, czyli przyspieszenie oddechu, a następnie hipowentylacja, czyli spowolnienie oddechu) lub problemami z utrzymaniem właściwej temperatury ciała.

Dodatkowo objawami nadmiaru amoniaku w organizmie w późniejszym okresie życia są m.in.: drżenie i wiotkość mięśni, bóle i zawroty głowy, splątanie, senność, zaburzenia pamięci, dezorientacja, a niekiedy odwrotnie – pobudzenie i agresja. Zdarzają się przypadki, kiedy wysoki poziom amoniaku w organizmie prowadzi do śpiączki, a nawet śmierci. Nasilone objawy hiperamonemii mogą naśladować zaburzenia psychiczne, co może znacznie utrudnić diagnostykę.

Jak obniżyć poziom amoniaku we krwi?

Bardzo duże znaczenie w leczeniu hiperamonemii ma dieta o ograniczonej podaży białek. W przypadku małych dzieci zastosowanie znajdują specjalne preparaty mlekozastępcze o podwyższonej kaloryczności. Jednakże należy mieć na uwadze, że niewłaściwie zbilansowana dieta może doprowadzić do wyniszczenia organizmu. W diecie niskobiałkowej dzienne spożycie białka nie powinno przekraczać 50 g, wówczas dostarcza około 6–10% zapotrzebowania na energię. Najlepiej wybierać białko pochodzenia zwierzęcego o wysokiej wartości biologicznej. Ponadto ważne jest intensywne nawadnianie organizmu, aby zapewnić prawidłową pracę nerek.

Jak dbać o nerki? Odpowiedź znajdziesz w naszym filmie

W leczeniu hiperamonemii stosuje się także farmakoterapię – leki zmniejszające stężenie amoniaku. Zastosowanie mają m.in.: ammonul, glycerol phenylbutyrate i preparaty zawierające fenylomaślan sodu. Niekiedy konieczna okazuje się także hemodializa. Jest to zabieg oczyszczenia krwi z toksyn i innych szkodliwych substancji, takich jak amoniak, w trakcie którego krew krąży między aparatem (tzw. sztuczną nerką) a chorym. Krew zostaje oczyszczona, kiedy przepływa przez dializator.

U chorych z ciężkim epizodem hiperamonemicznym zachodzi potrzeba hospitalizacji. Wymaga się przerwy w podaży białka na około 48 godzin. Kalorie dostarczane są dzięki dożylnym podawaniu glukozy i lipidów.

Badanie amoniaku we krwi

Badanie amoniaku we krwi wykonuje się z krwi żylnej. Próbka pobierana jest z żyły łokciowej. Ocena stężenia amoniaku we krwi znalazła zastosowanie w procesie diagnostycznym chorób wątroby i wrodzonych niedoborów enzymatycznych cyklu mocznikowego.

Prawidłowy poziom amoniaku we krwi wynosi 16–60 µmol/l (27–102 μg/dl) dla mężczyzn i 11–51 µmol/l (19–87 μg/dl) dla kobiet. U noworodków fizjologicznie stężenie amoniaku jest wyższe niż u dorosłych.

Bibliografia:

1. Palladino A.A., Stanley C.A., The hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome, „Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders”, 2010, 11(3), s. 171-178.

2. Gumułka W.S., Rewerski W., Encyklopedia Zdrowia. Tom 2, Warszawa, PWN, 1999.

3. Arnold-Almaraz K., Olivares-Sandoval Z., Revilla-Estivill N.F. i wsp., Management of hyperamonemia in children, “Acta Pediátrica de México”, 2005, 26(6), s. 313-324.

Jak interpretować wyniki badania krwi ? Dowiesz się tego z naszego filmu