Zespół Dravet to bardzo rzadko występująca choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na występowaniu zespołu neurologicznego wynikającego z uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, czyli encefalopatii z towarzyszącymi padaczkami opornymi na leczenie. Występuje u dzieci. Przebieg choroby jest o tyle charakterystyczny, że początkowo dzieci rozwijają się prawidłowo i nie stwierdza się u nich żadnych zaburzeń.

Następnie pojawiają się u nich toniczno-kloniczne i miokloniczne napady padaczkowe, a czynnikiem spustowym do ich wystąpienia jest najczęściej gorączka. Z czasem zaburzenia mogą doprowadzić do trwałego upośledzenia psychoruchowego dziecka.

Przyczyny zespołu Dravet

Zespół Dravet jest określany również jako miokloniczna padaczka niemowląt. Wynika z mutacji genetycznej w genie SCN1A, która jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Jest to gen kodujący kanały sodowe; ta sama mutacja pojawia się w przypadku padaczki z obecnością drgawek gorączkowych. Stąd też pewnie zależność pomiędzy pojawieniem się napadu padaczkowego a wystąpieniem gorączki. Zespół Dravet może być jednak wywołany również mutacją innych genów, jak STXBP1, GABRG2, SCN9A, SCN2B, PCDH19.

Co to jest padaczka miokloniczna?

Przede wszystkim należy wyjaśnić pojęcie padaczki. Jest to choroba mózgu, charakteryzująca się występowaniem napadów padaczkowych – nagłych, przemijających dolegliwości, wywołanych nieprawidłową czynnością mózgu. Nieprawidłowa aktywacja komórek mózgowych powoduje, że błędne sygnały są wysyłane do poszczególnych części ciała, które tym samym wykazują nieprawidłowe czynności. Zazwyczaj padaczka kojarzona jest z napadami przypominającymi drgania całego ciała. Jednak padaczka może mieć postać np. omamów wzrokowych, czyli nieprawidłowych obrazów widzianych przez chorego. Wszystko zależy od tego, jaki obszar mózgu uległ niewłaściwej aktywacji. Ponadto im większy obszar mózgu jest uszkodzony, tym napady padaczkowe są rozleglejsze. Prowadzą np. do utrat przytomności.

Padaczka miokloniczna objawia się obecnością mioklonii. Są to ruchy lub szarpnięcia obejmujące pojedyncze mięśnie lub całe grupy mięśniowe. Może przybrać postać silnych, obustronnych skurczów mięśni, prowadzących np. do upadku, bądź występować pod postacią delikatnych szarpnięć, które są zauważalne wyłącznie przez chorego.

Objawy zespołu Dravet

Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt może ujawnić się już w pierwszym roku życia. Ma wówczas charakter uogólnionych napadów padaczkowych toniczno-klonicznych (najczęściej utożsamianych z napadami padaczkowymi, czyli napadami drgawkowymi). Wywołują je gorączka bądź różne stany chorobowe. Z czasem napady padaczkowe przybierają charakter mioklonii, choć wystąpić mogą także inne typy napadów, np. napady nieświadomości. Dzieci początkowo rozwijają się prawidłowo, aż nagle opiekunowie czy rodzice obserwują, że np. ich chód staje się niestabilny. Tak naprawdę każde dziecko może chorować inaczej. Nasilenie objawów bywa różne, nawet przez dłuższy czas choroba może nie dawać żadnych z nich. Cechy charakterystyczne, które pozwalają na postawienie właściwego rozpoznania, to:

• pierwsze objawy sugerujące chorobę (napady padaczkowe) przed ukończeniem pierwszego roku życia, indukowane gorączką,

• mutacja genu SCN1A w badaniach genetycznych,

• nieprawidłowy zapis w badaniu elektroencefalograficznym (EEG),

• napady padaczkowe związane z czynnikami wywołującymi, w tym: gorączka (spowodowana chorobą lub przegrzaniem organizmu), wysiłek fizyczny, infekcje lub inne ostre stany chorobowe, szczepionki, silne emocje,

• opóźnienie i cofnięcie rozwoju psychoruchowego dziecka na etapie drugiego roku życia,

• drżenia,

• nieprawidłowa reakcja na niektóre leki przeciwpadaczkowe, jak np. lamotrygina, fenobarbital.

Leczenie ciężkich padaczek mioklonicznych u dzieci

Głównymi lekami stosowanymi w leczeniu padaczek mioklonicznych u dzieci są kwas walproinowy, stiripentol i klobazam. Lekami drugiego rzutu są topiramat, zonisamid i lewetyracetam. W przypadku padaczek lekoopornych, do których zalicza się również ciężka padaczka miokloniczna, można rozważyć wprowadzenie u dziecka diety ketogennej. Takiej diety nie wolno stosować na własną rękę, powinna być prowadzona pod okiem doświadczonego lekarza i dietetyka.

Poza stosowaniem leków konieczne jest wprowadzenie rehabilitacji ruchowej, a także terapii mowy i innych zajęć dostosowanych do indywidualnych potrzeb dziecka. Chorzy wymagają stałej opieki dorosłych. Ważna jest profilaktyka napadów, unikanie stresów, nadmiernych emocji, a przede wszystkich gorączki, zaś u niektórych dzieci nawet minimalnych wzrostów temperatury ciała. Ze względu na liczne leki, których nie podaje się dziecku w napadzie drgawek w zespole Dravet, dodatkowo powinno mieć ono zawsze przy sobie informację o chorobie, w przypadku np. konieczności nagłej hospitalizacji.