Choroba Stargardta powoduje stopniowy zanik fotoreceptorów i komórek nabłonka barwnikowego w obrębie plamki siatkówki, czyli w miejscu, gdzie przetwarzane są impulsy z centrum pola widzenia.
Przyczyny zespołu Stargardta
Zespół Stargardta to choroba oczu związana najczęściej z wadą złożonego genu ABCA4. Niekiedy mutacja dotyczy innych fragmentów materiału genetycznego (np. genu ELOVL4 lub CNGB3), ale efektem jest zawsze zaburzenie syntezy kompleksu białek niezbędnego do budowy prawidłowych struktur w obrębie siatkówki.
Choroba dziedziczy się w sposób recesywny, co oznacza, że do powstania pełnoobjawowego zespołu Stargardta niezbędne jest posiadanie dwóch nieprawidłowych genów – zarówno od matki, jak i od ojca. Uważa się, że za rozwój choroby – w niektórych, rzadkich przypadkach – może być odpowiedzialny dominujący wariant mutacji. Wywołuje on objawy nawet w sytuacji, gdy chory otrzymuje wadliwy gen jedynie od jednego z rodziców. Dziedziczenie jest autosomalne (nie wiąże się z chromosomami płciowymi), co sprawia, że do zachorowań dochodzi z podobną częstością u kobiet i mężczyzn.
Występowanie choroby Stargardta
Choroba Stargardta dotyka najczęściej ludzi młodych – przed 20 rokiem życia. Z tego powodu nazywana jest też młodzieńczym zwyrodnieniem plamki. Choroba występuje relatywnie często – według statystyk w grupie 100000 osób stwierdza się zwykle 5 przypadków zachorowań.
Zobacz także: Pole widzenia – ocena, metody badania, przyczyny zawężenia
Objawy choroby Stargardta
Choroba Stargardta rozwija się stopniowo. Pierwsze widoczne dysfunkcje narządu wzroku pojawiają się u chorych w wieku kilkunastu lat. Choroba dotyczy głównie okolicy plamki żółtej, dlatego podstawowymi objawami są:
- stopniowe upośledzenie ostrości wzroku, głównie w centralnym polu widzenia,
- zaburzenia widzenia barwnego.
Symptomy te wiążą się ze stopniowym zanikiem czopków. Są to fotoreceptory, które znajdują się w zagłębieniu plamki żółtej, czyli tam, gdzie padają promienie światła pochodzące z centrum pola widzenia. Dzięki swojej budowie czopki umożliwiają rozróżnianie kolorów (w odróżnieniu od pręcików, które znajdują się poza plamką).
Z powodu „rozmazywania się” obrazu chory ma najczęściej problemy z czytaniem, rozpoznawaniem twarzy, oglądaniem telewizji czy pracą przy komputerze. Jednocześnie nie występują u niego (przynajmniej we wczesnych fazach choroby) znaczące objawy upośledzenia zdolności do sprawnego poruszania się, również w warunkach słabszego oświetlenia.
Widzenie w zespole Stargardta pogarsza się stopniowo, ale nie dochodzi zwykle do całkowitej utraty wzroku. Progresja zmian może być bardzo szybka (nastąpić w ciągu kilku miesięcy) albo trwać wiele lat. Ostatecznie podczas badań stwierdza się ostrość wzroku na poziomie 0,1. Oznacza to, że podczas badania widzenia do dali z użyciem tablicy Snellena przedmioty czy litery (tzw. optotypy), które powinno się widzieć z odległości 10 metrów, chory rozpoznaje dopiero z odległości 1 metra.
Jak zbudowane jest oko? Dowiesz się tego z filmu:
Rozpoznanie choroby Stargardta
Rozpoznania młodzieńczego zwyrodnienia plamki dokonuje się w przebiegu badania dna oka. Lekarz obserwuje zjawiska takie jak:
- zanik refleksu świetlnego z plamki,
- ogniska przebarwień w obrębie plamki będące skutkiem zaniku komórek barwnikowych i przebudowy nabłonka,
- żółto zabarwione punkty na obwodzie siatkówki,
- tzw. objaw wolego oka – koncentryczne obszary wokół plamki o różnym zabarwieniu,
- nierówność powierzchni siatkówki związaną z zanikami jej struktur.
Diagnostykę uzupełnia się badaniami angiograficznymi z fluoresceiną (substancją podawaną dożylnie). Wraz z krwią wędruje ona do oka i jest wyraźnie widoczna (fosforyzuje) po oświetleniu niebieskim światłem. Umożliwia ona dokładniejsze określenie obszaru zmian i zakresu uszkodzeń. Kolejnym przydatnym badaniem jest OCT – optyczna tomografia koherentna. Dzięki niej można uzyskać trójwymiarowe obrazy (o bardzo wysokiej rozdzielczości) plamki i otaczającej ją siatkówki. Pozwala to nie tylko ocenić zaawansowanie procesu chorobowego, ale również wykluczyć inne możliwe przyczyny utraty wzroku.
Leczenie choroby Stargardta
Choroba Stargardta rozwija się w sposób postępujący. Aktualnie nieznane są ani zachowawcze, ani operacyjne metody zapobiegania dystrofii siatkówki i zahamowania rozwoju zmian chorobowych. Terapia koncentruje się głównie na prawidłowym zaopatrzeniu chorego w pomoce optyczne, które znacząco poprawiają czynność narządu wzroku i możliwości funkcjonowania w codziennym życiu. Nawet prawidłowo skorygowane zaburzenia widzenia nie pozwalają jednak na podjęcie pracy w wielu zawodach i często są podstawą do przyznania renty inwalidzkiej.
Zobacz film: Zwyrodnienie plamki żółtej – przyczyny, objawy i leczenie suchej i wysiękowej odmiany AMD
Jak w przypadku wielu innych chorób degeneracyjnych wielką nadzieję pokłada się w leczeniu zespołu Stargardta komórkami macierzystymi. Tego typu terapia pozostaje nadal w sferze badań i eksperymentów naukowych.
Bibliografia:
1. Grzybowski A. Okulistyka, Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław 2018.