Nazwa schorzenia pochodzi od holenderskiego lekarza Johannesa C. Pompego, który jako pierwszy opisał chorobę polegającą na niedoborze enzymu kwaśnej maltazy. Chorobę Pompego określa się także mianami glikogenezy typu II, choroby spichrzeniowej lizosomów, a także metabolicznej choroby mięśni. Często diagnozowana jest już na etapie dzieciństwa.
Przyczyny choroby Pompego
Choroba Pompego jest zaliczana do glikogenoz, czyli schorzeń mających źródło w mutacji genetycznej prowadzącej do zaburzania spichrzania glikogenu (wielocukru stanowiącego paliwo dla mięśni), przez co dochodzi do jego nadmiernego gromadzenia w organizmie, a szczególnie w komórkach mięśni szkieletowych oraz w sercu.
Przyczyna choroby Pompego leży w mutacji genu kodującego wspomniany enzym kwaśnej maltazy (GAA), co sprowadza się do dysfunkcji, a nawet znacznego obniżenia poziomu tego enzymu (u noworodków z chorobą Pompego wskaźnik aktywności enzymu GAA nie przekracza 1%, a u chorych dorosłych wynosi mniej niż 40%).
GAA należy do grupy enzymów lizosomalnych, które są odpowiedzialne za rozkład (hydrolizę) glikogenu, poprzez rozbijanie dużych cząsteczek na mniejsze. Ze względu na brak lub niską aktywność tego enzymu dochodzi do przeładowania lizosomów glikogenem, a w konsekwencji – uszkodzenia ich wraz z całymi komórkami. Najbardziej narażone są komórki wątroby, komórki glejowe, komórki serca, komórki mięśniowe, a także wybrane komórki układu nerwowego. Objawy uszkodzenia mogą dać o sobie znać już w okresie noworodkowym, co w większości przypadków jest jednoznaczne z ostrzejszym przebiegiem choroby oraz silniejszymi i szybciej postępującymi objawami.
Jak się dziedziczy chorobę Pompego?
Jak podkreślają lekarze, choroba Pompego to zaburzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, czyli przekazywane tylko i wyłącznie wtedy, gdy matka oraz ojciec byli nosicielami mutacji genu lub sami cierpią na chorobę Pompego. Warto podkreślić, że schorzenie jest bardzo rzadkie i szacuje się, że występuje ze średnią częstotliwością 1 : 40 000 urodzeń.
Objawy choroby Pompego
Choroba Pompego może objawić się w każdym wieku, dlatego wprowadzono podział kliniczny, dzielący schorzenie na: postać noworodkową, postać wieku młodzieżowego, a także postać u osób dorosłych. Lekarze uważają, że blisko 1/3 wszystkich osób z chorobą Pompego cierpi na klasyczną postać choroby, która rozpoczyna się w okresie wczesnego dzieciństwa. Objawy choroby Pompego na wczesnym etapie dotyczą zazwyczaj mięśni kończyn dolnych, a także tułowia, co bywa mylone z dystrofią mięśni. Z czasem dopiero zajęte mogą zostać mięśnie oddechowe wraz z sercem. Wśród charakterystycznych objawów wyróżnia się:
- osłabienie mięśni oddechowych,
- zmniejszenie napięcia i osłabienie mięśni tułowia oraz kończyn,
- uczucie przewlekłego zmęczenia,
-
silne bóle głowy (zwłaszcza o poranku),
-
trudności w połykaniu,
- powiększenie serca,
- powiększenie wątroby,
- powiększenie języka,
- bóle w odcinku krzyżowym kręgosłupa,
-
skoliozę.
Diagnostyka choroby Pompego
W przypadku postaci noworodkowej i młodzieżowej choroby Pompego schorzenie diagnozowane jest zazwyczaj przez pediatrów oraz kardiologów. Dla dorosłych cierpiących na tę wadę genetyczną pomocna może okazać się wizyta u neurologa. Diagnostyka choroby Pompego u noworodków jest stosunkowo prosta, choć w celu właściwego rozpoznania choroby należy wykonać badania: biopsję skóry lub mięśni, poziom kinazy kreatynowej (CK) we krwi, elektromiografię, a także badanie rentgenowskie (RTG) klatki piersiowej. Przydatne jest oznaczenie wydalania oligosacharydów w porcji moczu oraz istotne jest również ustalenie genotypu takiej osoby.
Jakie są metody leczenia choroby Pompego?
Należy pamiętać, że nieleczona choroba Pompego u niemowląt i małych dzieci prowadzi do zgonu. Ze względu na podłoże genetyczne choroby, nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe, dlatego zazwyczaj podejmowane są próby niwelowania objawów klinicznych. Leczenie koncentruje się wokół prób wyrównywania aktywności i poziomu enzymu GAA, najczęściej poprzez terapię substytucyjną. Enzymatyczna terapia zastępcza skupia się wokół preparatu myozyme, podawanego dożylnie. Jest konieczna u dzieci z wczesnym początkiem choroby, u których już przed 12. miesiącem życia może dojść do znacznego powiększenia serca i zgonu z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej. Rokowania są zależne od momentu wystąpienia objawów wraz z ich natężeniem.
Wiele osób cierpiących na chorobę Pompego ma problemy z połykaniem, przez co często stosowane są specjalne sondy ułatwiające spożywanie pokarmów. Dochodzi również do osłabienia przepony i mięśni oddechowych oraz pojawienia się problemów z poruszaniem się, co wpływa na konieczność wprowadzenia terapii treningowej. Brak podjęcia leczenia może wymusić korzystanie z wózka inwalidzkiego, a także aparatury ułatwiającej oddychanie. Zdaniem lekarzy ważne jest także wprowadzenie diety ubogiej w cukry proste, za to bogatej w białko.
Bibliografia
-
https://omim.org/entry/232300.
- Januszewicz W., Kokot F. (red.), Interna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006.